Синдром колінної чашечки: причини, симптоми та лікування

Синдром нігтя на пальці ніг - рідкісне генетичне захворювання, в результаті якого людина страждає від деформованих або відсутніх нігтів. Більше того, є численні патологічні зміни в кістковій системі - відсутність або недорозвинення колінної чашечки або деформація ліктьового суглоба. Які причини та симптоми синдрому надколінка нігтя на нозі? Яке лікування?

Синдром колінної чашечки, також відомий як оніхоостеодисплазія, оніхоостеодистрофія, синдром Тернера-Кізера, синдром Ілліака-Горна або хвороба Фонга, є рідкісним генетичним розладом, який полягає у відсутності або неадекватному розвитку нігтів, а також у недорозвиненні, неповному або дефектному формуванні надколінка. Крім того, є й інші патологічні зміни в скелетній та сечовидільній системах та органі зору.

Синдром нігтя-колінної чашечки: причини та спадкування

Захворювання викликане мутацією гена LMX1B у локусі 9q34.1. Це ген контролю росту, який відіграє важливу роль у формуванні кінцівок.

Поширеність синдрому надколінка між нігтями оцінюється у 2,2 на 100 000 людей.

Хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Термін "аутосомний" означає, що вищезазначені ген успадковується незалежно від статі - і чоловіки, і жінки можуть бути носіями гена з мутацією. Термін "домінантний" означає, що для передачі симптомів досить передати лише одну копію гена, що визначає хворобу.

Синдром колінної чашечки - симптоми

1. Відсутність (аноніхія) або недорозвинення (дисплазія) нігтьових пластин:

• вони, як правило, короткі і ніколи не досягають краю пальця;
• на них з’являються численні зміни кольору;
• їх скульптура змінюється - з’являються западини, борозенки і борозни;
• змінюється їх форма (ложка для цвяхів, годинникові скляні цвяхи);
• може статися розщеплення, ламкість і навіть повне руйнування нігтьової пластини;
• можуть виникнути проблеми з нігтями, такі як запалення ліжка або стовбура нігтя (пароніхія);
• найважчі ураження - це, як правило, нігті великого пальця;

2. Відсутність або недорозвинення колінної чашечки (маленька, сплощена кістка в колінному суглобі), що призводить до нестабільності коліна. Крім того, спостерігаються й інші патологічні зміни в кістковій системі - кісткові розростання стегон, лопаток та ліктів, деформація ліктьового суглоба та кісток передпліччя, перекручені стопи та / або клишоногість, патологічний сколіоз або лордоз.

3. Дисфункції нирок - у 25-40 відсотків. у пацієнтів розвивається прогресуюча нефропатія (ураження нирок, що призводить до ниркової недостатності).

4. Дисфункція очей - глаукома, тобто пошкодження зорового нерва, що навіть призводить до сліпоти.

5. Також може спостерігатися надмірне потовиділення або в’ялість шкіри.

Синдром нігтя-колінної чашечки - діагностика

Попередній діагноз може бути поставлений на підставі вищезазначеного симптоми. Остаточний діагноз ставиться на підставі результатів генетичних тестів.

Нігтьово-колінний синдром - лікування

Нігтьово-колінний синдром є генетичним захворюванням, тому лікувати його причинно неможливо - пацієнт буде боротися із захворюванням до кінця свого життя. Можливе лише симптоматичне лікування. Наприклад, у пацієнтів з нефропатією може знадобитися діаліз або трансплантація нирки.