РАК ШЛУНКУ: генетичне тестування на спадковий дифузний рак шлунка

У Польщі близько 6,5 тис. випадки раку шлунка. Близько 20 відсотків раку, ймовірно, спричинені спадковою схильністю. Для підтвердження цього припущення необхідний генетичний тест. У випадку сімейної схильності до дифузного раку шлунка підтвердженням є виявлення мутації гена Е-кадгерину (CDH1).

Напевно, кожен із нас зустрічався з сім’єю, в якій більше однієї людини страждав на рак, а також із сім’єю, в якій не повідомлялося про рак. Тому важко не зробити висновок про сімейну схильність до новоутворень, що наближається до твердження про їх спадковість.

Спадковий дифузний рак шлунка

Рак шлунка є одним із найпоширеніших видів раку шлунково-кишкового тракту, його захворюваність оцінюється в 1: 5000. - 1: 10 тисяч У Польщі щорічно діагностується приблизно 6,5 тисяч. випадки раку шлунка. Приблизно у 20% усіх діагностованих випадків спостерігається сімейна агрегація раку, тобто більше ніж одна захворюваність на рак у тісній родині. У такій ситуації можна припустити, що хвороби не випадкові, і що їх причинами є генетичні схильності. Для підтвердження цього припущення необхідний генетичний тест. У випадку сімейної схильності до дифузного раку шлунка підтвердженням є виявлення мутації гена E-кадгерину (CDH1) на хромосомі 16q22 (переважно численні точкові мутації).

Ідентифікація мутацій гена CDH1 для обох статей пов'язана з ризиком до 80% дифузного раку шлунка. Крім того, носії мутації збільшують ризик часточного раку молочної залози до 60%.

Спадковий дифузний рак шлунка (HDGC) виникає в дуже молодому віці, найчастіше виникає до 40 років, а відомі випадки раку вже у 14 років.

Критерії діагностики спадкового дифузного раку шлунка

1) Дифузний рак шлунка у двох родичів першого або другого ступеня, коли принаймні у одного з них діагностовано рак до 50 років.

2) Дифузний рак спостерігався у трьох родичів 1-го або 2-го ступеня незалежно від їх віку.

Що потрібно знати, вирішуючи пройти генетичний тест на рак шлунка?

Перед проведенням тесту найголовніше - зв’язатися зі спеціалістом - генетичним лікарем, який повідомить нам про те, що отриманий результат генетичного тесту означає для нашого подальшого життя.

Наш генетичний матеріал не змінюється протягом життя, і отриманий результат також однаковий. Знання про те, що є носієм мутації, яка різко збільшує ризик розвитку раку, може суттєво вплинути на психіку людини, яка пройшла тест, а також на їх сім’ю - ось чому спеціаліст з генетичної консультації так важливий.

Показання до генетичного тестування на наявність мутації в гені CDH1

1) Діагностується сімейний анамнез раку шлунка (принаймні 2-3 випадки), особливо діагностованих до 50 років.

2) Сімейний анамнез дифузного раку шлунка у поєднанні з часточковим раком молочної залози, особливо після виключення мутації BRCA2.

3) Сімейна історія нетипових випадків дифузного раку шлунка (до 40 років, рак шлунка та часточковий рак молочної залози у однієї людини, рак шлунка та розщелина губи / піднебіння).

4) При виявленні мутації гена CDH1 у родича з дифузним раком шлунка доцільно перевірити всіх безсимптомних родичів (у деяких сім'ях також до 18 років), які можуть бути носіями мутації. Тестування носіїв на мутацію CDH1 дозволяє визначити або виключити високий індивідуальний ризик серед здорових родичів носіїв мутації.

Генна мутація - це не вирок - це профілактика, яка знижує ризик розвитку раку шлунка

Людям, у яких підтверджено мутацію гена CDH1, рекомендуються профілактичні заходи, такі як:

1) Гастроскопія принаймні раз на рік, починаючи приблизно на 5-10 років раніше, ніж найперша хвороба в сім’ї. Через високий ризик дифузного раку шлунка та обмежену ефективність наявних профілактичних тестів, рекомендованим методом лікування у носіїв мутацій Е-кадгерину є профілактична резекція шлунка. Однак операцію слід планувати індивідуально для кожного носія мутації, оскільки як середній вік початку, так і ступінь інвазивності раку шлунка демонструють великі відмінності в окремих сім'ях із виявленою мутацією.

2) У навантажених сім'ях колоноскопія кожні 3-5 років, починаючи з 40 років.

3) Крім того, у носіїв мутації обстеження зображень молочної залози кожні 12 місяців, принаймні з 35 років.

З метою зменшення ризику переносників захворювань куріння категорично заборонено. Також бажано дотримуватися правильної дієти, тобто: виключити продукти, що містять нітрати та нітрити (копчені, мариновані, солені), і збагатити раціон великою кількістю овочів та фруктів (вітамін С, антиоксиданти).

Пам'ятайте, що мутація гена CDH1 - це не вирок, це інформація про вищу сприйнятливість населення до HDGC, ніж популяція. Інформація, яка дозволяє застосовувати на ранніх стадіях профілактичні заходи, що знижують ризик розвитку захворювання та / або сприяють ранньому виявленню та лікуванню раку.

Читайте також: Антиген пухлини CA-125: онкомаркер Рак легені в результаті пошкодження гена. Як по-різному виявляють пошкодження гена ... Аналіз крові на рак виявляє мутації гена BRCA