Мій партнер у дитинстві страждав від рідкісної хвороби епідермолізу Бульоза, яка являє собою пухирчасту епідермальну поділ.Ми плануємо збільшити сім’ю, але чоловік боїться, що дитина також народиться хворою, і звідси моє запитання: який ризик для того, щоб дитина захворіла, і чи можливо в Польщі робити генетичні тести, які виключають успадкування хвороби?
Залежно від типу та підтипу бульозного епідермолізу та гена, в якому відбувається мутація, а також типу мутації та її розташування в гені, захворювання може успадковуватися аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним чином. Частота захворювання оцінюється в 1/50 000 пологів. Вам слід звернутися до вузькоспеціалізованого центру, що займається діагностикою та лікуванням ЕБ (наприклад, у Варшаві, таким місцем є кафедра дерматології та імунодерматології Варшавського медичного університету).
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Ельжбета Шиманська, доктор медичних наук, доктор філософіїДерматолог-венеролог. Займається класичною та естетичною дерматологією. Працює заступником завідувача клінікою дерматології Центральної клінічної лікарні МВС та директором з медичних питань, Центр профілактики та терапії у Варшаві. З 2011 р. - науковий керівник аспірантури Варшавського медичного університету «Естетична медицина».
