Пухирі на ногах і руках - це генетичний дефект?

У мене проблема із надмірним потовиділенням долонь ніг і всього тіла загалом. Я знаю, що нормально для людини пітніти, але я пітнію більше за інших. Що з цим пов’язано? Я пам’ятаю це з дуже маленького віку, тобто приблизно з 4 років або навіть раніше, у мене на ногах і руках з’являються пухирі. Усередині цього сечового міхура є рідина щоразу, коли мені доводиться проколювати дезінфікованою голкою, цей пухир виливається, і я покриваю його пилом (Дерматол). Це не надто допомагає, але краще, ніж нічого. Різниця в бульбашках полягає в тому, що іноді в бульбашці є кров замість рідини, а ті з кров’ю швидко висихають, а ті з прозорою рідиною дуже довго ... Зокрема, я відчуваю бульбашки після тренувань, після тривалої прогулянки або бігу, і особливо в робота. Моя робота - монтажник сталевих конструкцій, тому багато ходити, лазити по риштуваннях, нерівній землі, важкому робочому взутті, і це пов’язано з пітливістю ніг і рук і вискакуванням бульбашок ... Це справді боляче ... Найгірше літо - висока температура все ще пітнію, і буває так, що я часто роблю тижневу перерву, бо стан ніг і пальців такий, що мені доводиться ходити на колінах, доводиться сушити ноги. Іноді трапляється, що я навіть не беру в руки виделку, бо у мене пухирі по всій руці ... Коли я танцюю на весіллі або на вечірці, мені вже стає погано, а на другий день я взагалі не взуваю взуття, тобі треба ходити на колінах. Проблема також полягає в тому, що все це нібито спричинено генетичним дефектом, адже насправді у братів та сестер мого тата і моїх двоюрідних братів це одне і те ж, але, чесно кажучи, не у всіх і у деяких з них, якщо вони були, цього вже немає ... Лікарі з району, кажуть дерматологи Я завжди знаю, що генетика не вилікує, і мені доводиться боротися з нею все життя.Я вірю, що є хтось, хто піклується про моє тіло і проводить будь-які дослідження ...

На жаль, у випадку численних захворювань, у тому числі генетично обумовлених, поки можливе лише симптоматичне лікування, яке полягає у полегшенні недуг пацієнта, але не усуненні причин їх виникнення. На щастя, є приклади нових та більш ефективних методів лікування хвороб, оскільки ми дізнаємось більше про генетику та фізіологію різних захворювань.

Часто генетичне захворювання є наслідком відхилення в роботі одного з декількох різних генів. Розуміння генетичної причини захворювання, тобто виявлення конкретного дефекту конкретного гена, як правило, є першим кроком у визначенні групи пацієнтів, які братимуть участь у клінічних випробуваннях, якщо стане доступним нове лікування. Що стосується витрат - завдяки впровадженню нових методик, витрати на проведення генетичного тесту при діагностиці певних захворювань значно зменшились. Відвідування генетичної клініки, безумовно, варто розглянути. Я також рекомендую звернутися до асоціації Debra (debra-kd.pl).

Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.

Кристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]

Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.