Визначення
Нейрофіброматоз першого типу або хвороба фон Реклінгаузена - це спадковий стан, викликаний мутацією гена, який кодує білок, який стане дефектним. Якщо хтось із батьків є носієм цієї аномалії, дитина обов’язково постраждає від захворювання. Нейрофіброматоз виникає з нейрофібромами або пухлинами, як правило, доброякісними, народженими внаслідок розвитку нервових клітин, які з’являються і розростаються в період статевої зрілості. Існує ще один тип нейрофіброматозу, який називається тип 2, але він рідше. Інші ураження також з’являються при нейрофіброматозі 1 типу.
Симптоми
Нейрофіброматоз першого типу відповідає за виникнення одного або декількох з наступних проявів:
- пухлини нерва, звані нейрофіброми, особливо помітні на шкірі у вигляді невеликих наростів одного кольору шкіри;
- деякі нейрофіброми не видно і з’являються в нерві, що відповідає за невелику пухлину;
- коричневі плями на шкірі, які називаються кавовими плямами з молоком;
- невеликі пухлини райдужної оболонки ока, які називаються вузликами Ліша;
- гліома зорових шляхів або пухлина на шляху зорового нерва;
- характерні веснянки, які розташовані в складках, особливо в англійській мові та в пахвах, називаються лентигінами;
- ураження кісток з можливими деформаціями.
Діагноз
У діагнозі нейрофіброматоз 1 типу часто підозрюють наявність кавових плям з молоком на шкірі. Якщо у одного з батьків є нейрофіброматоз, то діагноз підтверджується. Наявність принаймні двох зазначених вище конкретних критеріїв підтверджує діагноз захворювання. Розкриваючи будь-який з цих критеріїв, ми повинні шукати інших
Лікування
Нейрофіброматоз не виліковує. Єдине полегшення, яке можна надати пацієнтам з нейрофіброматозом 1 типу:
- хірургічне видалення шкірних вузликів у разі дискомфорту;
- лазерне лікування нейрофіброми;
- хірургічне лікування еволюційних деформацій хребта.
Профілактика
В даний час немає способу запобігти нейрофіброматоз 1 типу.
