Визначення
Гемофілія - це захворювання, яке викликає порушення зсідання крові. За звичайних обставин кров згортається через певний проміжок часу. У разі гемофілії цей час подовжується. Гемофілія - генетичні відхилення, пов’язані з X статевою хромосомою: тому вони не впливають на дітей і передаються жінками. Розлади пов'язані з дефектом деяких факторів згортання. Існує кілька проявів захворювання: гемофілія А, В або С. Залежно від впливу фактору згортання з’явиться та чи інша форма захворювання. В рамках гемофілії А, найчастішою, є уражений фактор VIII; при гемофілії В або різдвяній хворобі це фактор IX.
Симптоми
Розлади згортання залежатимуть від кількості відсутніх факторів і будуть важливішими, якщо дефіцит важливий. Вони проявляються:
- утворення синців через травму, хоча вони мінімальні;
- гемартроз, наявність крові в суглобах (найбільше уражено коліно);
- легке кровотеча в разі мінімальної шкіри.
Симптоми з’являються рано (часто з раннього дитинства)
Діагноз
Діагноз встановлюється після загального тесту на коагуляцію, який усуває інші порушення коагуляції, і включає наступні тести, проведені на зразку крові:
- протромбіновий час або ПТ (інший фактор згортання). Протромбін синтезується печінкою, а нормальний ПТ близький до 100% (це стосується гемофілії);
- час кровотечі або ТС, що визначає час згортання крові. Можна використовувати дві методики. Вона змінюється від 2 до 5 хвилин відповідно до застосовуваної техніки;
- доза тромбоцитів (нормальна: 150 000-450 000);
- активований частковий тромбопластиновий час або цефаліновий час (ТТПА). АКТ залежить від суб'єкта до іншого і подовжується у разі гемофілії.
Конкретна дозування різних факторів дозволить точно діагностувати тип гемофілії.
Лікування
Хворобу неможливо вилікувати. Лікування базуватиметься на випадку кровотечі на внутрішньовенному введенні дефектного фактору згортання. Важлива освіта пацієнта та їх родичів: слід уникати уникнення травм і знати, як реагувати у разі кровотечі. Невеликі часті кровотечі, такі як кровотеча з рота та ясен, можна лікувати місцево за допомогою транексанової кислоти.
