Визначення
Порфірія - це захворювання, яке проявляється наявністю в організмі молекул-попередників гемоглобіну під назвою порфірини, які ми знаходимо в сечі та калі. Порфірія може бути первісною і вродженого походження, через дефіцит метаболізму синтезу цих пігментів. Існує кілька видів примітивної порфірії залежно від органу, де відбувається порушення обміну речовин: печінкові порфірії (якщо вони надходять з печінки), еритропоетичні порфірії (якщо стан походить від кісткового мозку) та змішані порфірії. Тип порфірії, яку ще називають хворобою Гюнтера, проявляється з дитинства і зберігається до зрілого віку. Порфірія також може бути вторинною, спричиненою, зокрема, певними ліками або отруєннями, такими як важкі метали.
Симптоми
Симптоми, пов’язані з різними видами порфірії, проявляються дуже схожим чином: наявність порфіринів у сечі та фекаліях, які надають сечі фіолетовий або коричневий колір. Інші ознаки непостійні і змінюються залежно від типу порфірії:
- при хворобі Гюнтера та інших видах порфірії, після впливу сонця, бул під шкірою, що викликає рубці;
- сильний біль у животі;
- нудота і блювота;
- нервові розлади типу перехідного паралічу;
- минущі психіатричні проблеми при певних гострих порфіріях.
Діагноз
Діагноз порфірії ставиться за допомогою сечі або крові. У них ми виявляємо наявність порфіринів. Він підозрюється, коли сеча червонуватого кольору.
Лікування
У разі великого кризу деяких видів порфірії асоційовані анальгетики призначають внутрішньовенне надходження вуглеводів внутрішньовенно. Взагалі гострий криз зникає спонтанно через кілька днів. Однак деякі симптоми можуть зберігатися ще довго після закінчення захворювання. Необхідно провести лікування в цих випадках.
