Сімейна гіперхолестеринемія, хвороба, яка в порівняно молодому віці вбиває або призводить до тяжких серцево-судинних захворювань, включаючи інфаркт чи інсульт, є однією з найпоширеніших генетичних хвороб у Польщі. За підрахунками, від цього може страждати до 1 з 250 людей. Однак усвідомлення хвороби, її рання діагностика та відповідне лікування достатні для того, щоб пацієнт міг вести нормальне і довге життя. 24 вересня - Всесвітній день поінформованості про сімейну гіперхолестеринемію - хворобу, яку неможливо вилікувати, але вона може жити і радіти життю за допомогою своєчасного виявлення та ефективного лікування.
Сімейна гіперхолестеринемія - це генетичне захворювання, яке спричинює підвищення рівня холестерину ЛПНЩ у крові. Його надлишок відповідає за розвиток атеросклерозу у пацієнтів і, отже, за збільшення ризику серцевого нападу, інсульту чи інших серцево-судинних захворювань у відносно молодому віці. В крайніх випадках трапляється так, що навіть кілька років діти страждають від серцевого нападу.
- Раптові смерті в сім’ї, серцеві напади або інсульти у родичів, що трапляються в ранньому віці - у чоловіків до 50 років та у жінок до 60 років - повинні вас насторожити та заохотити звернутися до лікаря. Консультація з лікарем вимагає також т. Зв жовті на сухожиллях і колінах, які є якимось жовтим знаком холестерину. Наявність специфічного обідка навколо райдужної оболонки ока, характерного для пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією, також може турбувати, пояснює проф. доктор хаб. Адам Вітковський, обраний президент Польського товариства кардіологів.
Лікування полягає у зниженні рівня холестерину ЛПНЩ у крові пацієнта за допомогою терапії статинами. У випадку пацієнтів, які не переносять статинів і ефекти яких занадто слабкі, аферез ЛПНЩ є досить обтяжливим для пацієнта, тобто механічне очищення холестерину ЛПНЩ з крові. Однак ця терапія має багато побічних ефектів, таких як набряки, кровотечі та утворення тромбів. Однак існує альтернативне та безпечне лікування аферезу ЛПНЩ - терапія сучасними біологічними препаратами - інгібіторами PCSK9, які значно знижують концентрацію ЛПНЩ-холестерину в крові і можуть застосовуватися пацієнтами самостійно - пояснює проф. Вітковський. Однак ці методи лікування в Польщі поки не відшкодовуються.
Поінформованість дорівнює життю
Запорукою здоров’я, а в крайньому випадку навіть запорукою виживання пацієнта, є рання діагностика захворювання та швидке впровадження лікування, яке має тривати все життя пацієнта з сімейною гіперхолестеринемією. Хворобу не можна вилікувати, але можна досить ефективно контролювати. На жаль, у Польщі навіть 90 відсотків. пацієнти не знають про свою хворобу, і все ж цілі сім'ї страждають нею, - пояснює проф. доктор хаб. Пьотр Янковський, секретар Польського кардіологічного товариства. Ось чому організації пацієнтів долучились до підвищення рівня обізнаності про хворобу серед самих пацієнтів.
- Останнім часом ми багато говоримо про інтервенційну кардіологію та успіхи, яких ми досягли, наприклад, у лікуванні інфарктів. На жаль, ми говоримо про консервативну кардіологію та хронічні серцево-судинні захворювання, такі як сімейна гіперхолестеринемія. Часто трапляється так, що пацієнт дізнається, що страждає від нього, коли його госпіталізують з інфарктом у молодому віці, і кардіологи починають шукати його причини. Тим часом діагностика захворювання повинна відбуватися набагато раніше, на рівні лікаря первинної медико-санітарної допомоги (POZ), - наголошує Беата Амброжевич, президент Польського союзу громадських організацій пацієнтів для охорони здоров'я, та додає: - У Польщі рівень обізнаності населення щодо цієї хвороби все ще занадто низький. Багато людей ходять з такою тикаючою бомбою і не знають, що рівень їх холестерину ЛПНЩ різко підвищений, незважаючи на здоровий спосіб життя і струнку фігуру.
Польський пацієнт проти часу
Міністерство охорони здоров’я усвідомлює той факт, що раннє виявлення захворювання та швидке лікування дозволяють пацієнтам жити нормальним життям та зменшують соціальні витрати, що виникають у пацієнтів із серцево-судинними захворюваннями.Під час цьогорічного Економічного форуму в Криниці Радослав Серпінський, радник міністра охорони здоров’я, у цьому контексті приділив особливу увагу програмі KORDIAN, тобто скринінгові тести для виявлення пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією. Тому KORDIAN може допомогти пацієнтам у швидшій діагностиці та кращому доступі до фахівців. Ця програма, безсумнівно, є проявом ціннісного підходу до медицини, про який згадав міністр охорони здоров’я проф. доктор хаб. Лукаш Шумовський.
- Виявлення хвороби, безсумнівно, було б покращено шляхом введення обов’язкового тесту на ліпідний профіль до пакету тестів з медицини праці. З невеликими витратами можна було б протестувати багатьох працюючих поляків, які почуваються здоровими та уникати періодичних тестів щодня. Пам’ятаймо, що обізнаність поляків про сімейну гіперхолестеринемію все ще надто низька, саме з цим намагається боротися Польське кардіологічне товариство, - наголошує секретар Товариства проф. доктор хаб. Петро Янковський. На жаль, трапляється і так, що вже діагностовані пацієнти припиняють лікування або взагалі не починають його, не дозволяючи собі усвідомлювати, що хвороба буде супроводжувати їх протягом усього життя.
Приїжджають фахівці з холестерину
У Польщі виявлення сімейної гіперхолестеринемії проводять ліпідологи, а також кардіологи, педіатри, геріатри та лікарі загальної практики. Основою діагностики захворювання є голландські критерії, які на основі клінічних симптомів дозволяють оцінити ризик захворювання. У Польщі навіть лікарі загальної практики використовують їх у своїй повсякденній практиці. Завдяки спеціальній шкалі лікар може поставити діагноз пацієнту за 2-3 хвилини, а потім підібрати відповідне лікування. Поінформованість лікарів зростає, завдяки чому дедалі більше поляків отримують допомогу спеціалістів. Дедалі більше говорять про хворобу, саме тому середній вік її виявлення повільно зменшується, хоча вона все ще висока у 41 рік.
- З 2014 року Польське товариство ліпідології проводить спеціалізовані сертифіковані тренінги для ліпідологів, з яких ми вже пройшли навчання близько 70 у Польщі. Список доступний на веб-сайті Товариства. Сигналом до звернення до лікаря та початку діагностики сімейної гіперхолестеринемії повинен бути холестерин ЛПНЩ з концентрацією вище 190 мг / дл, - зазначає проф. доктор хаб. Мацей Банах, директор Меморіальної лікарні польської матері - Дослідницького інституту в Лодзі.
