У моєї дочки синдром Ретта. Зараз у мене 8 тижнів вагітності - чи варто робити генетичні тести, бо я повинен визнати, що боюся повторного отримання Ретта, хоча я знаю, що ймовірність цієї хвороби знову дуже мала. Дякую.
Необхідне ПЕРСОНАЛЬНЕ ІНТЕРВ'Ю зі спеціалістом-клінічним генетиком. Я припускаю, що ваша дочка пройшла молекулярний тест гена MECP2, який підтвердив клінічний діагноз синдрому. Тільки за умови виявлення мутації дочки можлива пренатальна діагностика. Щоб обговорити можливі показання до пренатального тестування, слід ТЕРМІНОВО звернутися до генетичної клініки, бажано до тієї, де проводилось генетичне тестування вашої дочки. Якщо буде прийнято рішення про пренатальний тест, це, швидше за все, буде біопсія трофобластів, проведена приблизно на 12 тижні вагітності.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
