Генетична мутація викликає розщеплення губи

Розщеплення губи і розщеплення піднебіння - два поширених вроджених вади генетичного походження.

- Генетична мутація, яка уповільнює оновлення гіалуронової кислоти в тканинах ротової порожнини, викликає розщеплення губи та піднебіння. Це висновок дослідження, проведеного вченими з Університету Ексетера (Великобританія) та Манітобського університету (Канада). У розслідуванні брали участь добровольці з сімей амішів та північної Саудівської Аравії, які мали щілину губ та синдромову щілину неба.

Губна щілина - це розщеплення або відділення у верхній губі. Причину розщеплення губи, розщеплення піднебіння та вродженого пороку серця, що називається cor triatriatum sinister, виявляється в мутації гена HYAL2, що призводить до зменшення білка HYAL2 в тканинах ротової порожнини та піднебіння . Це уповільнює оновлення гіалуронової кислоти (в'язкої та гнучкої речовини, що полегшує рухливість нежорстких частин тіла), що впливає на розвиток піднебіння та інших частин тіла, повідомляє портал Infosalus.

Висновок сприятиме розробці нових методів боротьби з дефектами губ і піднебіння. Один з них - хімехромон, затверджений препарат у багатьох частинах світу, який блокує синтез гіалуронової кислоти.

Plos Genetics опублікував статтю про цю знахідку.

Фото: © malost