Четвер, 25 квітня 2013 року. Розробка нових неінвазивних пренатальних генетичних тестів за допомогою простого аналізу крові матері під час вагітності дозволяє знизити показники до 95 відсотків у коротко- та середньостроковій перспективі. амніоцентез для виявлення можливих хромосомних порушень, таких як синдром Дауна.
Про це заявив директор Департаменту молекулярної діагностики івіоміки Хуліо Мартін під час зустрічі, організованої цією організацією в Мадриді, для оприлюднення нових інструментів скринінгу для генетичних змін плоду, "більш ефективних та з меншим ризиком".
Насправді в цілому вони повідомили про появу нового тесту під назвою "Born Plus", який охоплює 84 відсотків усіх власних хромосомних аномалій, виявлених амніоцентезом - який полягає у витягуванні навколоплідних вод через пункція - і те, що у випадку синдрому Дауна ефективність становить 99, 9 відсотка, з помилково позитивною швидкістю всього 0, 2 відсотка. "Практично мені не можна", - каже цей експерт.
Ця ефективність є "важливою", на думку доктора Антоніо Рекени, медичного директора IVI групи, оскільки в останні роки в Іспанії затримка віку материнства затримується, що збільшує ризик хромосомних змін. .
Насправді, хоча синдром Дауна зустрічається у однієї з 700 вагітностей, коли матері старше 40 років, ризик збільшується і може виникнути у кожної з 80 вагітностей.
Інші хромосомні відхилення - це синдром Едвардса (один випадок на кожні 8000 вагітностей) або синдром Патау (один на кожні 20 000 вагітностей), розлади, ризик смертності яких протягом першого року життя становить 90 відсотків.
Для його ранньої діагностики під час першого триместру вагітності проводяться різні неінвазивні тести, такі як ультразвукове дослідження (оскільки аналіз нухальних листів або розмірів кісток носа може попереджати про підвищений ризик виникнення цих порушень). І якщо ці аналізи позитивні, і залежно від віку матері проводиться амніоцентез.
"Проблема цього тесту полягає в тому, що він є інвазивним, і це спричиняє ризик переривання аборту в межах від 0, 5 до 1 відсотка", - сказав лікар Антоніо Рекена, медичний директор IV групи.
Цей факт, вказує цей експерт, породжує у матері "емоційний страх", який викликає "є випадки, коли, хоч і рекомендується, вони вирішують не перевірятися". Крім того, додає він, більш ніж у 80 відсотках результат є позитивним і ризик не виявляється, тому "вони в кінцевому підсумку є непотрібними".
Тому поява цих нових неінвазивних тестів може бути важливим для зменшення використання інших безпечніших методів та покращення скринінгу цих порушень.
Крім того, цей тест можна зробити на 10-му тижні вагітності (тоді як амніоцентез проводиться між 13-м та 15-м тижнім) та "в майбутньому я міг би навіть виявити більше аномалій, поки не запропонуємо повну генетичну карту плоду".
Тим не менш, "амніоцентез не припиняється, він все одно буде необхідний", визнає Джуліо Мартін, який все-таки визнає, що ці нові тести є доповненням до традиційного неінвазивного скринінгу. А амніоцентез, з іншого боку, може бути продовжений у тих випадках, коли виявлення цих змін інакше неможливо.
Одним з недоліків цих нових неінвазивних тестів є його висока вартість, наразі близько 800 євро, але комерційний директор тесту "Born Plus" в Іспанії Альфонсо Санчес визнає, що в міру розширення його використання "це також знизить її вартість ".
Насправді вони повідомили, що Іспанське товариство гінекології та акушерства (SEGO) вже аналізує ефективність цих тестів і зручність можливості їх включення до протоколів пренатального скринінгу, щоб звідти їх можна було також використовувати охорона здоров'я
Джерело:
Теги:
Дієта І Харчування, Психологія Сексуальність
Про це заявив директор Департаменту молекулярної діагностики івіоміки Хуліо Мартін під час зустрічі, організованої цією організацією в Мадриді, для оприлюднення нових інструментів скринінгу для генетичних змін плоду, "більш ефективних та з меншим ризиком".
Насправді в цілому вони повідомили про появу нового тесту під назвою "Born Plus", який охоплює 84 відсотків усіх власних хромосомних аномалій, виявлених амніоцентезом - який полягає у витягуванні навколоплідних вод через пункція - і те, що у випадку синдрому Дауна ефективність становить 99, 9 відсотка, з помилково позитивною швидкістю всього 0, 2 відсотка. "Практично мені не можна", - каже цей експерт.
Ця ефективність є "важливою", на думку доктора Антоніо Рекени, медичного директора IVI групи, оскільки в останні роки в Іспанії затримка віку материнства затримується, що збільшує ризик хромосомних змін. .
Насправді, хоча синдром Дауна зустрічається у однієї з 700 вагітностей, коли матері старше 40 років, ризик збільшується і може виникнути у кожної з 80 вагітностей.
Інші хромосомні відхилення - це синдром Едвардса (один випадок на кожні 8000 вагітностей) або синдром Патау (один на кожні 20 000 вагітностей), розлади, ризик смертності яких протягом першого року життя становить 90 відсотків.
Для його ранньої діагностики під час першого триместру вагітності проводяться різні неінвазивні тести, такі як ультразвукове дослідження (оскільки аналіз нухальних листів або розмірів кісток носа може попереджати про підвищений ризик виникнення цих порушень). І якщо ці аналізи позитивні, і залежно від віку матері проводиться амніоцентез.
Менше амніоцентезу та менший ризик абсорбції
"Проблема цього тесту полягає в тому, що він є інвазивним, і це спричиняє ризик переривання аборту в межах від 0, 5 до 1 відсотка", - сказав лікар Антоніо Рекена, медичний директор IV групи.
Цей факт, вказує цей експерт, породжує у матері "емоційний страх", який викликає "є випадки, коли, хоч і рекомендується, вони вирішують не перевірятися". Крім того, додає він, більш ніж у 80 відсотках результат є позитивним і ризик не виявляється, тому "вони в кінцевому підсумку є непотрібними".
Тому поява цих нових неінвазивних тестів може бути важливим для зменшення використання інших безпечніших методів та покращення скринінгу цих порушень.
Крім того, цей тест можна зробити на 10-му тижні вагітності (тоді як амніоцентез проводиться між 13-м та 15-м тижнім) та "в майбутньому я міг би навіть виявити більше аномалій, поки не запропонуємо повну генетичну карту плоду".
ВИКОНАННЯ ДО ТРАДИЦІЙНОГО ЕКРАНУВАННЯ
Тим не менш, "амніоцентез не припиняється, він все одно буде необхідний", визнає Джуліо Мартін, який все-таки визнає, що ці нові тести є доповненням до традиційного неінвазивного скринінгу. А амніоцентез, з іншого боку, може бути продовжений у тих випадках, коли виявлення цих змін інакше неможливо.
Одним з недоліків цих нових неінвазивних тестів є його висока вартість, наразі близько 800 євро, але комерційний директор тесту "Born Plus" в Іспанії Альфонсо Санчес визнає, що в міру розширення його використання "це також знизить її вартість ".
Насправді вони повідомили, що Іспанське товариство гінекології та акушерства (SEGO) вже аналізує ефективність цих тестів і зручність можливості їх включення до протоколів пренатального скринінгу, щоб звідти їх можна було також використовувати охорона здоров'я
Джерело:
