Прогерія (від грецької передчасної старості) - рідкісне захворювання, що включає надзвичайно швидке старіння організму. Це також переклад його грецької назви: передчасна старість. Прогерія є генетичним захворюванням, і її причини ще не з’ясовані. Відомо лише, що прогерія виникає в результаті мутації пластинок - білків, що містяться в ядрах клітин.
Прогерія - хоча механізм розвитку захворювання схожий - має дві основні різновиди: прогерія у дітей протікає у формі синдрому Хатчінсона-Гілфорда, а прогерія у дорослих у формі синдрому Вернера. Різниця між ними полягає в тому моменті, в який вони з’являються в житті людини.
Прогерія у дітей відома як синдром Хатчінсона-Гілфорда
Прогерія Хатчінсона-Гілфорда, названа так за іменами лікарів, які вивчали цей дивний стан, проявляється у маленьких дітей, найчастіше, коли їм виповнюється рік. Діти, обтяжені прогерією при народженні, зазвичай мають нормальну масу тіла, і в перші дванадцять місяців життя - крім можливих стійких змін (екземи та почервоніння) на шкірі, захворювання протікає безсимптомно. Батьки починають підозрювати про її існування, коли шкіра дитини стає в’ялою, на ній утворюються перші зморшки, випадає волосся, дитина пізно прорізується, не росте і не набирає вагу належним чином. Зазвичай це відбувається на другому році життя. У наступні роки відбуваються більш масштабні зміни: дитина невисока і худорлява, але має непропорційно велику голову з відступаючою, недорозвиненою нижньою щелепою, яка часто не містить зубів, прозорі вени на шкірі голови, опуклі очі. Грудна клітка неправильної форми, ключиці короткі, стегна вальгусні. Суглоби чітко виступають на худих кінцівках. Шкіра тонка і суха, зі множеними зморшками і плямами, характерними для старості. Трапляється, що молоді люди страждають на остеопороз, розташований в незвичних місцях - найчастіше в довгих кістках ніг. Також відкладення кальцію містяться в м’яких тканинах, а суха шкіра сприяє утворенню виразок навколо ліктів, щиколоток і стоп. Дитина не є зрілою статевим життям, має високий, пискливий голос. Однак його розумовий розвиток протікає гладко, а іноді спостерігаються навіть таланти вище середнього.
Важливо
Протягом життя молода людина, уражена прогерією, виявляє захворювання, характерні для людей похилого віку: артрит та атеросклероз викликають скутість суглобів, з’являються ревматичні проблеми та розвивається рак. Зміни кровообігу по всьому тілу спричиняють проблеми з кровообігом та затвердінням вен. Прогресуючий атеросклероз коронарних та мозкових судин зазвичай призводить до серцевого нападу або інсульту і, як наслідок, смерті. Молоді люди, постраждалі від прогерії, живуть в середньому близько 12-13 років.
Читайте також: Порфирія: причини, симптоми, лікування Синдром Едвардса - ризик пізнього РОЖДЕННЯ МУЖЧИНИ ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ або те, що син успадковує від батькаПрогерія у дорослих називається синдромом Вернера
Прогерія дорослих називається синдромом Вернера. Перші його симптоми помітні в підлітковому віці, а всі з’являються в двадцятих роках. І хоча вчені ще не визначили, чи справді стан прискорює нормальний процес старіння чи просто нагадує його, наслідком є те, що людина з синдромом Вернера віком 7-8 років протягом одного року. Тож він швидко вмирає.
ВажливоПрогерія є рідкісним і недодіагностованим захворюванням, хоча вчені особливо зацікавлені в цьому, оскільки вважають, що дослідження можуть виявити механізми природного процесу старіння. На жаль, до цих пір не було винайдено ліків від нього і не сформульовано однозначних принципів терапії. Для поліпшення швидко старіючого організму застосовується лише фізична терапія.
