До півтора року тому в Польщі не було ефективного лікування SMA. В даний час понад 700 пацієнтів отримують перший препарат від цієї хвороби - нусинерсен за програмою «Лікування спинної м’язової атрофії». Про спінальну м’язову атрофію та вплив лікування на пацієнтів проф. доктор хаб. п. мед. Анна Костера-Прущик.
Нусінерсен - препарат, який може захистити наймолодших пацієнтів від інвалідності і навіть смерті. У дорослих пацієнтів завдяки лікуванню також спостерігається поліпшення стану, і втрачені функції повертаються, що означає їх більшу незалежність.
Що таке SMA? Яке його обличчя і чому хвороба така небезпечна? Що змінило рішення Міністерства охорони здоров’я про компенсацію сучасної терапії у житті пацієнтів та їхніх сімей? Про це ми розмовляємо з проф. доктор хаб. п. мед. Анна Костера-Прущик, невролог, завідувач відділення та клініки неврології Варшавського медичного університету.
- SMA - це хвороба, про яку протягом багатьох років, крім неврологів, ніхто не чув. Поясніть, будь ласка.
Проф. Анна Костера-Прущик: М’язова атрофія хребта - це генетично зумовлене захворювання. Це класифікується як рідкісне захворювання. Він успадковується рецесивно, а це означає, що дитина, як правило, успадковує його від обох батьків. Батьки - працездатні люди і зазвичай не сподіваються, що передадуть дефектний ген своїм нащадкам.
Через метод успадкування кілька дітей в одній родині можуть страждати на спинномозкову атрофію м’язів. Але не всі діти хворіють однаково. Час появи симптомів та їх вираженість можуть відрізнятися. Найчастіше СМА діагностується в дитячому віці.
В основі захворювання лежать мутації гена, який скорочено називається SMN1. Кожна здорова людина має ген SMN1 і подібний, але не ідентичний ген SMN2. Ген SMN1 виробляє дуже важливий білок, який називається життєвим білком моторного нейрона.
Майже ідентичний ген SMN2 також виробляє білок, але його менше, ніж функція SMN1, і він також менш стабільний. Кількість цього білка не має значення для здорової людини, однак у людини, яка страждає на спінальну м’язову атрофію, чим більше білка виробляється геном SMN2 (чим більше кількість копій SMN2), тим легше захворювання зазвичай.
- Як протікає хвороба?
А.К-П.: У найважчих і найрідкісніших випадках хвороба може проявлятися вже в пренатальному періоді. Це називається SMA0. Найбільш поширеною формою є рання інфантильна форма, тобто SMA1. Дитина здається здоровою в перші кілька місяців життя, але не розвиває жодних рухових навичок, які спостерігаються у здорових дітей. Без фармакологічного лікування (яке ми проводили півтора року) у цих дітей розвинулась дихальна недостатність, що призвело до смерті.
Інша форма захворювання, тобто SMA2, має дещо більш хронічний перебіг. Симптоми спостерігаються у другій половині життя, діти сидять, але не ходять самостійно. І ще одна форма захворювання SMA3, при якій дитина сидить сама, з часом починає ходити.
Однак через прогресування захворювання ці навички втрачаються через кілька чи кілька років. SMA - важке прогресуюче захворювання, яке завжди призводить до важкої інвалідності.
- Ви згадали, що хвороба іноді діагностується внутрішньоутробно.
А.К-П.: Це правда, але це дуже рідкісні ситуації. Рання діагностика ідеально підходить для ефективності терапії. У нас є відмінні генетичні тести, які дозволяють дуже швидко розпізнати м’язову атрофію хребта.
У світі та кількох європейських країнах скринінг новонароджених вже проводиться з метою виявлення захворювання якомога раніше, в безсимптомний період та для початку лікування до того, як на організм настане незворотна шкода. У Польщі поки що не проводиться скринінг на виявлення SMA для новонароджених. Впровадження такої програми ще більше підвищило б ефективність терапії. Ми до цього істотно готові.
Тут, можливо, варто підкреслити, що Польща є європейським лідером у скринінгу новонароджених, завдяки чому ми дуже рано виявляємо багато небезпечних захворювань та швидко проводимо ефективне лікування.
- Медична статистика свідчить, що в Польщі налічується 850-900 людей, які страждають на ЗМА. Чи спостерігається подібний масштаб явища в Європі та у світі?
А.К-П.: Наші епідеміологічні показники не відрізняються від загальносвітових. Опубліковані дослідження показують, що щороку в Польщі народжується близько 50 дітей, у яких діагностується спинна м’язова атрофія. До цієї групи належать діти, у яких розвинеться SMA1 у перші місяці життя, та пацієнти із SMA2 та SMA3, у яких симптоми з’являться пізніше.
- До січня 2019 року пацієнтам із СМА можна було пропонувати лише реабілітацію та дієтичне лікування. Ситуація різко змінилася після введення компенсації за лікарський засіб, який ефективно справляється з симптомами захворювання. Це ліки для всіх пацієнтів?
A.K-P.: Симптоматичне лікування, тобто реабілітація, адекватна дієта, іноді ортопедичне лікування все ще є дуже важливим для пацієнтів. Препарат, який доступний у Польщі, є препаратом для всіх пацієнтів, незалежно від їх віку.
Найбільша ефективність досягається при введенні препарату якомога раніше, до появи виражених симптомів захворювання. В даний час ми маємо півтора роки досвіду у проведенні програми боротьби з наркотиками NHF у SMA.
Поліпшення, хоча і менш вражаюче, спостерігається навіть у пацієнтів з важкими та запущеними захворюваннями. Цим пацієнтам потрібно більше часу, щоб поліпшити свій фізичний стан, але прогрес є. Наймолодші діти найкраще реагують на лікування.
- Це особливий момент не лише для пацієнтів, а й для неврологів.
А.К-П.: Це правда. Завдяки програмі відшкодування витрат та лікарських засобів ми отримали ефективну зброю для боротьби з цією катастрофічною генетичною хворобою.Звичайно, це не препарат, який повністю вилікує наших пацієнтів, але він запобігає прогресуванню хвороби і дає їм можливість уникнути інвалідності, а у випадку наймолодших - жити нормальним життям. Більше того, також народжується ще одна надія.
Генна терапія для дітей до 2 років зареєстрована в США. Можливо, у найближчі кілька років ми зможемо вживати препарати, які більш відповідають потребам пацієнта.
- Скільки пацієнтів у Польщі користуються сучасним лікуванням?
А.К-П.: В даний час цю терапію використовують понад 700 пацієнтів, як дітей, так і дорослих. Той факт, що більшість пацієнтів із СМА лікуються сучасним лікуванням, також означає, що менш ніж за рік з моменту запуску лікарської програми ми змогли впровадити цю теорію в клінічну практику.
- Пацієнти, які отримують препарат, бачать поліпшення стану, іноді вони самі дуже здивовані тим, що знову можуть зробити щось неможливе.
А.К-П.: Це справді трапляється. Ми це також помічаємо. Нова терапія дозволяє пацієнтам робити те, чого вони не робили місяцями чи роками. Або трапляється так, що пацієнти не втрачають своєї рухливості. Це велике задоволення для всіх. Відновлення незалежності, навіть лише частково, особливо у випадку хронічних захворювань, є великим проривом. Хвора людина, яка не була самостійною, потребувала цілодобового догляду, вона може їсти і одягатися сама. SMA - це хвороба на все життя.
Зазвичай за нашими пацієнтами доглядають сім’ї. Поліпшення здоров'я сина чи дочки також є великим полегшенням для батьків, іноді хворих та похилих за віком. Вони наголошують, що спостереження за поверненням до незалежності знімає з їхніх плечей величезний тягар. Це має не лише медичний вимір, а й людський. Той факт, що ви відновите фізичну форму, також має терапевтичний вимір. Пацієнт більш охоче робить фізичні вправи і намагається більше під час реабілітації.
Словом, воля до життя повертається до наших учнів. Часто чую молодь - я закінчив бакалаврат, зараз вступаю на магістратуру, бо знаю, що у мене вистачає сил їх закінчити. Той, хто працював за сумісництвом, вирішує взяти інший виклик або приділити більше часу реабілітації. Словом, якість життя пацієнтів різко змінюється.
- Чи потрібно терапію, розпочату, продовжувати до кінця життя?
А.К-П.: З того, що ми знаємо про механізм захворювання та механізм дії препарату, ми маємо справу з хронічним лікуванням хронічного захворювання. Схема лікування одна для кожного, незалежно від тяжкості симптомів та віку пацієнтів. Правила участі у програмах з наркотиків детально описані Національним фондом охорони здоров’я.
Перед початком лікування необхідно дотримати три основні умови. По-перше, генетичне тестування має підтвердити діагноз СМА. По-друге, повинна бути можливість введення препарату безпосередньо в хребетний канал, оскільки саме так вводять препарат. Третя умова - це згода пацієнта на лікування. У Польщі лікування проводиться майже у 30 відділеннях неврології та дитячої неврології.
Я сподіваюся, що всі пацієнти зможуть вступити в медичну програму до кінця цього року. В даний час новонароджені з діагнозом СМА не чекають лікування. У Жешуві, в дитячій неврологічній клініці, команда лікаря Ельжбети Чижик вводила нусинерсен на другий день життя дитини. Це величезний успіх. Це також показує рішучість, з якою ми діємо, якщо можемо зцілитись, ми робимо це негайно.
Читайте також: Нові методи лікування в SMA. Згодом хворобу можна зупинити
-trudna-diagnoza.jpg)
