Дефектний ген BRCA1 може становити серйозну загрозу здоров’ю та життю. Мутація BRCA збільшує ризик раку на 30-80 відсотків при раку молочної залози, раку яєчників на 11-40 відсотків, а також при раку маткових труб і очеревини приблизно на 10 відсотків. Що робить дефектний ген BRCA1 таким небезпечним?
Дефектний ген BRCA1 значно збільшує ризик розвитку раку молочної залози та / або раку яєчників. Чому? Оскільки мутація цього гена призводить до того, що він перестає контролювати поділ клітин, які можуть безкарно надмірно розмножуватися. Хоча пошкодження BRCA 1 пояснюється розвитком раку молочної залози та яєчників у жінок та раку простати у чоловіків, мутація не спостерігається у більшості пацієнтів. Пошкодження BRCA1 все частіше пов'язане з неопластичними змінами в очеревині та товстій кишці.
Ген BRCA1: структура та роль
Ген BRCA1 - один з найбільших генів, що знаходяться в організмі людини. BRCA1 бере участь у відновленні пошкодженої ДНК - вона входить до т. Зв супресорні гени. Група цих генів відповідає за пригнічення процесів проліферації клітин (гени воріт) і стабілізацію процесів, що дозволяють підтримувати генетичний баланс клітин (так звані гени-охоронці). Мутації BRCA1 (і BRCA2) спричиняють надмірний поділ клітин, що може спричинити рак.
Що робити, коли ген BRCA1 мутує?
Жінка, яка знає, що є носієм гена BRCA1, повинна подбати про профілактику: відмовитися від гормональної контрацепції, регулярно проходити обстеження та проходити мамографію після 35 років. Профілактична мастектомія також може бути рішенням. Багато генетиків вважають, що носіям цього гена, у яких розвивається рак молочної залози, також слід заохочувати видаляти здорову молочну залозу під час першої операції. Крім того, генетики рекомендують перев'язування маткових труб або видалення яєчників жінкам після 40 років. Ці методи лікування призначені для зменшення ефекту естрогену, який може сприяти новому раку.
Читайте також: Профілактична мастектомія: показання, перебіг та ефективність профілактичної мастектомії ... Трави при жіночих недугах Видалення грудей - як пройшла операція Анджеліни Джолі, яка здалася ... "Операційна": сезон 1, епізод 10