Це захворювання, яке проявляється у погіршенні скорочувальної функції шлуночків через наявність у дорослому віці трабекул, гребенів серцевого м’яза, покритих серцевим ендотелієм, які, як пояснили автори, ростуть всередину шлуночків під час розвитку і утворюють складну сітку, схожу на будову губки.
Суб'єкти з цією патологією можуть страждати від важкої серцевої недостатності, яка потребує дуже ретельного управління, а в найважчих випадках трансплантація серця - єдиний терапевтичний варіант. Крім того, навіть у пацієнтів із відносно нормальною скоротливою функцією високий ризик виникнення сильних аритмій - спричинення раптової смерті - і навіть мозкових емболій.
"Хоча підозрювали, що походження цього шлуночкового дефекту полягає у розвитку плода, це вперше демонструє це відчутно в експериментальній моделі", - сказав Де ла Помпа, який уточнив, що інші гени пов'язані з захворювання, здатне кодувати структурні білки серцевого м’яза.
"Це перший раз, коли мутації були виявлені в гені, що кодує білок, необхідний для правильної активації сигнального шляху, зокрема шляху NOTCH", - підкреслив він.
Крім того, ця знахідка має великі клінічні наслідки, оскільки вона може бути включена до складу генетичного аналізу у пацієнтів з неущільненою кардіоміопатією і навіть у пацієнтів з невизначеними розладами шлуночків. Однак дослідницька група продовжує цей напрямок роботи і вивчає прогноз пацієнтів із ЛВНЦ, вторинними до цієї мутації стосовно інших мутацій.
"Проблема полягає в тому, що не існує лікування цього захворювання, крім спокійного способу життя, імплантації автоматичних дефібриляторів для лікування злоякісних аритмій, а іноді і прийому антикоагулянтів для запобігання церебральних емболій, що супроводжуються моніторинг фахівцями ", - додав експерт CNIC.
Ця робота під керівництвом Де ла Помпа стала результатом "дуже тісної" багатопрофільної співпраці, яка брала дуже активну участь кардіологів, що спеціалізуються на кардіоміопатіях з різних лікарень Іспанії (Мурсія, Коруня, Мадрид). спосіб зібрати одного із найширших серій пацієнтів із цією патологією у світі.
"Наш наступний крок - розробка індукованих плюрипотентних клітин цих пацієнтів для вивчення їх здатності диференціюватися на кардіоміоцити. Ми сподіваємося отримати більше інформації з цього експерименту", - заявив де ла Помпа.
Джерело: www.DiarioSalud.net
