Хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим вродженим розладом кровотечі - захворюванням, суть якого полягає в розладі згортання крові, що проявляється схильністю до надмірних або тривалих кровотеч. Така кровотеча є дуже серйозною і в деяких випадках може призвести навіть до летального результату. Які причини та симптоми хвороби фон Віллебранда? Яке лікування?
Хвороба фон Віллебранда (vWD) - це спадковий розлад кровотечі, пов'язаний з дефіцитом або порушенням функції фактора фон Віллебранда, білка в крові, необхідного для згортання крові. Фактор vWD допомагає тромбоцитам прилипати один до одного і країв рани, тим самим зупиняючи кровотечу. Крім того, vWD утворює комплекс з іншим фактором, відповідальним за згортання крові, фактором VIII, щоб захистити його від деградації.
Хвороба фон Віллебранда є найпоширенішим вродженим геморагічним діатезом - він зустрічається із частотою 125 осіб на 1 мільйон населення, що вдвічі частіше, ніж гемофілія А і В, взяті разом.
Послухайте про хворобу фон Віллебранда. Дізнайтеся про причини та симптоми цього розладу кровотечі. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5
Хвороба фон Віллебранда - причини
Існує три типи хвороби фон Віллебранда:
Тип 1 (легкий, кількісний) є найпоширенішим (70% випадків) типом хвороби фон Вілбранда. Це спричинено незначним дефіцитом фактора фон Віллебранда. Хвороба успадковується автосомно-домінантно (одна нормальна копія та одна дефектна копія гена успадковуються, але дефектна або домінує, або стає важливішою за нормальну копію) і частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків.
Хвороба фон Віллебранда є генетичною - вона успадковується від батьків
Тип 2 (якісний) - у цьому випадку фактор фон Віллебранда виробляється у правильній кількості, але його структура та функції порушені. Хвороба може успадковуватися аутосомно-рецесивно або домінантно (залежно від підтипу захворювання - 2А, 2В, 2Н та 2М).
Тип 3 (важкий; фактично відсутність фактора фон Віллебранда) успадковується аутосомно-рецесивно (по одній зміненій копії має успадковуватися від кожного з батьків для розвитку симптомів захворювання). Пацієнти з цим типом хвороби фон Віллебранда, як правило, є нащадками батьків із типом 1.
Існує також набутий синдром фон Віллебранда (AvWS), який проявляється подібно до вродженої хвороби фон Віллебранда. У цьому випадку дефіцит або порушення активності фактора vWS найчастіше виникають в результаті дії аутоантитіл, спрямованих проти фактора. Хвороба виникає в більш пізньому віці і найчастіше асоціюється з іншими захворюваннями, такими як лімфопроліферативні захворювання, серцево-судинні захворювання, аутоімунні захворювання та деякі негематологічні злоякісні пухлини.
Читайте також: Хвороба Ренду-Ослера-Вебера (вроджена геморагічна ангіома) Синдром Бернарда-Соульє - причини, симптоми та лікування Гемофілія - ускладнення гемофіліїХвороба фон Віллебранда - симптоми
Симптоми хвороби фон Віллебранда включають:
- носові кровотечі - це найпоширеніший симптом
- схильність до легких синців
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ >> Сприйнятливість до чорниці - що вона показує? Про які захворювання свідчать синці на тілі?
- рясні і тривалі менструації є значною проблемою у жінок
- кровоточивість ясен
- шлунково-кишкові кровотечі
Крім того, можуть бути:
- посттравматична кровотеча
- післяпологові крововиливи у жінок
- післяопераційні кровотечі
Хвороба фон Віллебранда 1 типу є легкою, але слід зазначити, що лише 65% хворі люди мають очевидні симптоми.
При типі 2 тяжкість кровотечі мінлива, але, як правило, помірна.
У 3 типу, крім кровотечі з носа і ясен і легких синців, близько 50 відсотків. випадки включають спонтанні крововиливи та посттравматичні м’язові кровотечі.
ВажливоУ вас важкі місячні? Це може бути хвороба фон Віллебранда
Жінки з важкими місячними, які потребують заміни прокладки або тампона більше ніж щогодини, викликають залізодефіцитну анемію або мають кров’яні згустки діаметром більше 2,5 см, повинні перевірити наявність хвороби фон Віллебранда.
Хвороба фон Віллебранда - діагностика
Відповідно до рекомендацій Польського товариства гематологів та трансфузіологів від 2008 року, при підозрі на хворобу фон Віллебранда проводяться такі тести:
- базові (скринінгові) тести - аналіз крові з кількістю тромбоцитів і коагулограмою, тобто протромбіновий час (PT), активований частковий тромбопластиновий час (aPTT), концентрація фібриногену і тромбіновий час (TT)
- оцінка активності фактора VIII, активності кофактора ристоцетину та концентрації фактора фон Віллебранда
При захворюванні типу 3 тести показують помітно тривалий час кровотечі (більше 20 хвилин), зниження активності антигену фактора VIII та фактора фон Віллебранда. Активність кофактора ристоцетину також знижується. При типах 1 і 2 як час кровотечі, так і антиген фактора Віллебранда та активність фактора VIII можуть знаходитися в межах норми. Зазвичай активність кофактора ристоцетину знижується.
При діагностиці хвороби фон Віллебранда 2 типу проводяться спеціалізовані тести, щоб відрізнити підтипи захворювання один від одного.
Хвороба фон Віллебранда - лікування
Метою терапії є запобігання та лікування кровотеч. Пацієнту вводять десмопресин - препарат, завданням якого є викид накопиченого фактора фон Віллебранда в кров. Крім того, пацієнту вводять концентрати фактора VIII, що походять із плазми, що містять шлунково-кишковий шар, щоб заповнити дефіцит.
Терапія також включає препарати, що сприяють згортанню крові, гормональні препарати та препарати для місцевого застосування, такі як клеї для тканин, які закривають зовнішні рани.
Бібліографія:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Лабораторні дослідження в гематології, PZWL Medical Publishing, Варшава 2003
Соколовська Б., Хвороба фон Віллебранда - найпоширеніший розлад плазмової кровотечі, "Огляд менопаузи" 2010, No4
