Хвороба Гоше - рідкісне генетичне захворювання, яке може призвести до порушення функції печінки та селезінки, а також скелетної та нервової систем, перешкоджаючи нормальному функціонуванню. Однак рання діагностика захворювання, а отже, і раннє розпочате лікування, може призвести не тільки до гальмування прогресування захворювання, а й до зворотних змін. Які причини та симптоми хвороби Гоше? Яке його лікування?
Хвороба Гоше - це хвороба зберігання лізосом, генетично обумовлена хвороба, при якій через дефіцит або відсутність одного з ферментів у лізосомах накопичуються різні речовини (клітинні структури, що відповідають за перетравлення та зберігання речовин).
Під час хвороби Гоше у внутрішніх органах відкладаються ліпіди, тобто жири (професійно глюкозилцерамід). Цей процес є результатом дефіциту глюкоцереброзиду - ферменту, відповідального за розщеплення ліпідів в організмі.
При цьому захворюванні фермент, який називається глюкоцереброзидаза, є недостатнім або відсутнім. Цей фермент відповідає за розщеплення речовини, що належить до групи жирів (глюкоцереброзид). При неправильному функціонуванні ферменту нерозкладена жирова речовина накопичується у внутрішніх органах (включаючи селезінку, печінку або кістковий мозок) і руйнує їх.
Хвороба Гоше - причини
Захворювання викликане мутацією гена GBA, який кодує фермент бета-глюкоцереброзидазу. Це спричиняє значний дефіцит або відсутність глюкоцереброзидази.
Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тобто для появи симптомів дефектна копія генів повинна успадковуватися від обох батьків. Успадкування лише однієї мутантної копії робить її безсимптомним носієм.
Також читайте: СИНДРОМ ХАНТЕРА - Симптоми та лікування мукополісахаридозу II типу Мукополісахаридоз II типу: причини, симптоми та лікування Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у Польщі ... Експертна думка проф. Мацей Мачачка, керівник клінічної гематологічної клініки провінційної лікарні № Ф. Шопена в Жешуві
Хвороба Гоше вражає 1 із 50 000 людей. Хоча його назва для багатьох людей може здатися абсолютно дивним, на відміну від зовнішнього вигляду, це не дуже рідкісне захворювання.Його частота не відрізняється від частоти деяких гематологічних новоутворень. Беручи до уваги чисельність польського населення, можна припустити, що близько 200 поляків можуть бути уражені хворобою Гоше. Більшість з них, мабуть, ще не діагностовано. Тому пильність гематологів, які звертаються до пацієнтів, залежить від відмінності хвороби Гоше від інших гематологічних захворювань
Хвороба Гоше - симптоми
Існує три типи захворювання:
- тип I: відсутність неврологічних симптомів (форма для дорослих);
- тип II: гостра неврологічна форма (інфантильна форма);
- тип III: підгостра неврологічна форма (ювенільна форма);
Тип I є найпоширенішою формою хвороби Гоше (приблизно 99 відсотків випадків) і характеризується:
- збільшення печінки та збільшення селезінки;
- тромбоцитопенія (з вторинним геморагічним діатезом);
- анемія (анемія) (з подальшою слабкістю)
- зміни кісток (біль у кістці, можливі деформації та переломи)
У середньому 3 із 100 пацієнтів з недіагностованими захворюваннями крові можуть боротися із хворобою Гоше, - каже Войцех Освеціньскі, президент Асоціації сімей із хворобою Гоше.
Перебіг цієї форми захворювання легше, ніж у інших типів, оскільки фермент присутній, хоча і в залишкових кількостях.
II тип - гостра неврологічна форма, так званий немовлятський тип, який характеризується домінуванням неврологічних симптомів:
- судоми;
- косоокість;
- прогресуюча психомоторна дисфункція;
- стридор або хрипи в результаті ларингоспазму;
Крім того, збільшена печінка і селезінка.
III тип захворювання - це форма між I та II типами (так звана ювенільна форма). Його симптоми зазвичай з’являються в дитинстві. Форма IIIa характеризується міотонією (тривалим скороченням м’язів) та розумовою відсталістю, а форма IIIb - над'ядерний зоровий параліч. Крім того, з’являються збільшення печінки та селезінки та деформації кісток (кіфоз). Неврологічні симптоми менш важкі.
Інструмент для вимірювання плоті та крові - перша інформаційна кампанія про хворобу Гоше
Джерело: youtube.com/ Асоціація сімей із хворобою Гоше
Хвороба Гоше - діагностика
Для діагностики захворювання проводять:
Більше інформації про хворобу Гоше, а також про ініціативу "Гоше з крові та кісток" можна знайти на веб-сайті www.chorobyspichrzeniowe.pl
- аналіз крові - він дозволяє оцінити рівень глюкоцереброзидази в лейкоцитах крові. Крім того, проводяться тести на тромбоцитопенію, порушення згортання крові та анемію, характерні для захворювання;
- аналіз клітин печінки, селезінки (біопсія) або кісткового мозку - дозволяє виявити наявність т. зв Клітини Гоше;
Замість оцінки рівня глюкоцереброзидази в крові можна протестувати шкіру для вимірювання активності ферментів у культивованих шкірних фібробластах, зібраних у пацієнта.
Можлива також пренатальна діагностика хвороби Гоше, яка полягає у визначенні активності ферменту в ворсинах хоріона або в культурах клітин навколоплідних вод.
Хвороба Гоше - лікування
Хвороба лікується за допомогою замісної ферментної терапії із застосуванням β-глюкоцереброзидази, яка доступна з 1991 р. (У Польщі з 1995 р.). Він пригнічує накопичення жирових речовин в органах, а також видалення їх надлишку, що призводить до нормалізації розмірів печінки та селезінки, а також до зменшення або усунення шкірних захворювань. Цей вид лікування триває все життя. Пацієнти кваліфіковані для терапії Координаційною групою з надзвичайних рідкісних захворювань, призначеною президентом Національного фонду охорони здоров’я. Починаючи з 2012 року, лікування за лікарською програмою надається всім діагностованим та кваліфікованим пацієнтам у Польщі.
Інша форма лікування - експериментальна генна терапія.
Хвороба Гоше - ускладнення
Відсутність скринінгової діагностики хвороби Гоше у хематологічних хворих може затримати правильний діагноз захворювання до 10 років, що може сприяти:
- ускладнення кровотечі та передчасна смерть
- легенева гіпертензія
- захворювання печінки
- сепсис
- порушення росту
- ускладнення внаслідок запущеного захворювання кісток
- погіршення якості життя пацієнтів
У 1882 році Філіп Гоше, молодий студент-медик, описав раніше невідому хворобу, яку виявив у тридцятидвохрічної жінки з незвично збільшеною селезінкою. Однак ця рідкісна хвороба до кінця не була зрозуміла до 1960-х років. У всьому світі понад 10 000 людей живуть із хворобою Гоше. Це особливо часто серед жителів Східної Європи, що теоретично вражає близько 700 поляків, з яких лише декілька понад 70 діагностуються та лікуються. До 30 років тому хвороба Гоше була летальною.
У статті використані матеріали Асоціації сімей з хворобою Гоше.
.jpg)
