Синдром Денді-Уокера - це складний дефект розвитку центральної нервової системи, який головним чином пов’язаний з неповною освітою мозочкового хробака. Такі симптоми, як гідроцефалія, порушення м’язового тонусу або ністагм, можуть виникати в процесі захворювання. Досить часто пацієнти також страждають від захворювань інших систем, окрім нервової, таких як, наприклад, вади серця або очні розлади. Що викликає синдром Денді-Уокера і як він лікується?
Зміст:
- Синдром Денді-Уокера - причини
- Синдром Денді-Уокера - типи дефекту
- Синдром Денді-Уокера - симптоми
- Синдром Денді-Уокера - інші аномалії
- Синдром Денді-Уокера - діагностика
- Синдром Денді-Уокера - лікування
- Синдром Денді-Уокера - прогноз
Синдром Денді-Уокера (синдром Денді-Уокера) присутній у медичній літературі порівняно довго - перші описи супутніх недуг з'явилися в літературі наприкінці 19 століття.
Однак цей підрозділ не вивчався більш ретельно до наступного століття - у 1914 р. У його роботах Уолтер Денді та його колега описали порушення, пов'язані із захворюванням, а в 1942 р., Разом з іншим автором, Артур Уокер опублікував більш детальні описи пов'язаних з цим анатомічних відхилень.
Врешті-решт, назва синдрому Денді-Уокера була запропонована в 1954 році німецьким психіатром Клеменсом Бендою, і ця особа називається цим іменем донині.
За статистикою, синдром Денді-Уокера вражає кожну 25 000 - 50 000 живонароджених. Повідомляється, що дещо частіше зустрічається у дівчат.
Синдром Денді-Уокера - причини
Основними відхиленнями, пов’язаними із захворюванням, є недорозвинення мозочкового хробака, розширення четвертого шлуночка, наявність кіст у задній порожнині черепа та підняття намету мозочка та мозкових пазух.
Однак, які саме причини цих порушень, точно встановити до сьогодні не вдалося.
Швидше за все, хвороба викликана порушеннями в процесах міграції та диференціації клітин центральної нервової системи, які протікають відносно рано, близько 5-6. тиждень внутрішньоутробного життя.
Теорії про патогенез синдрому зосереджені насамперед на участі різних генів у його розвитку. Іноді спостерігається сімейна поява цієї особи - тоді вона успадковується і є аутосомно-рецесивною.
Також помітним є співіснування синдрому Денді-Уокера з іншими генетичними захворюваннями, в тому числі з асоціацією PHACE, синдромом Едвардса та синдромом Патау.
Синдром Денді-Уокера - типи дефекту
Через те, які саме відхилення з’являються у пацієнта, існує кілька різних типів захворювання, а саме:
- типовий синдром Денді-Уокера, мальформація Денді-Уокера (описана вище),
- Вади розвитку Денді-Уокера (варіант Денді-Уокера, де спостерігається недорозвинення мозочка, його хробака та розширення IV шлуночка, без одночасного розширення структур заднього мозку),
- збільшений великий резервуар (mega cisterna magna, де великий резервуар розширений, а IV камера та мозочковий черв'як мають нормальну структуру).
Синдром Денді-Уокера - симптоми
Найбільш характерною аномалією синдрому Денді-Уокера є гідроцефалія, яка зустрічається приблизно у 80% пацієнтів із типовою формою захворювання.
Зазвичай він розвивається на першому році життя пацієнта, і зазвичай це відбувається протягом трьох місяців після народження. Ознаки того, що у дитини є гідроцефалія, можуть включати:
- збільшена окружність голови
- блювота
- надмірна сонливість
- дратівливість
- судоми
З часом від народження у пацієнтів з’являється все більше симптомів синдрому Денді-Уокера. Перш за все, існують різні неврологічні симптоми, такі як:
- ненормальний м’язовий тонус (він може бути як ослабленим, так і підвищеним м’язовим тонусом)
- ністагм
- порушення мови
- порушення ходи
- порушення балансу
- порушення дихання (виникають у тих, хто страждає від пошкодження дихального центру в стовбурі мозку)
Тут також слід згадати, що у більшості пацієнтів із синдромом Денді-Уокера їх психомоторний розвиток сповільнюється, більше того, приблизно половина пацієнтів в кінцевому підсумку мають інтелектуальні вади.
Синдром Денді-Уокера - інші аномалії
Пацієнти з синдромом Денді-Уокера, крім неврологічних симптомів, часто борються з багатьма іншими проблемами, спричиненими іншими органами. Найбільш поширені патології, пов'язані з вадами нервової системи, включають:
- вади серця (наприклад, відкрита артеріальна протока, коарктація аорти, дефекти міжпередсердної перегородки)
- очні захворювання (такі як катаракта, дисплазія зорового нерва або короткозорість)
- психічні розлади (які можуть бути порушеннями поведінки, але також біполярними розладами, психотичними розладами та гіперкінетичними розладами)
- дефекти постави (наприклад, сколіоз)
Синдром Денді-Уокера - діагностика
У пацієнта з підозрою на синдром Денді-Уокера найважливішим є проведення обстежень голови - комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія.
Їх результати дозволяють виявити аномалії анатомії нервової системи, характерні для цієї людини, крім того, ці тести також важливі для визначення курсу лікування.
Найчастіше синдром Денді-Уокера діагностують після народження дитини, але іноді вдається визначити хворобу в період внутрішньоутробного життя - для цього навіть може застосовуватися УЗД, але кращим обстеженням є магнітно-резонансна томографія плода, що дозволяє отримати набагато точніші зображення. структури центральної нервової системи.
Синдром Денді-Уокера - лікування
При лікуванні синдрому Денді-Уокера найважливішим є контроль за будь-якою гідроцефалією - проблема може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, що може спричинити постійне пошкодження нервової тканини.
Для запобігання подібним ризикам застосовується хірургічне лікування, яке, як правило, базується на введенні клапана у пацієнта, для відведення надлишку ліквору зсередини черепа.
Іноді застосовують нейроендоскопічну вентрикулостомію III шлуночка - цей метод дозволяє уникнути введення клапана для відводу зайвої рідини у пацієнта, але він має деякі обмеження (він рідко ефективний, наприклад, у пацієнтів з вродженою некомунікативною гідроцефалією).
Решта терапевтичних взаємодій, реалізованих у пацієнтів із синдромом Денді-Уокера, залежать від того, які саме проблеми виникають у них.
Пацієнтам рекомендується регулярна реабілітація та підтримка на початку розвитку.
Наприклад, у разі вад серця, можливо, доведеться їх хірургічно виправити.
Синдром Денді-Уокера - прогноз
Прогноз пацієнтів із синдромом Денді-Уокера в першу чергу залежить від двох аспектів: чи розвивається у них гідроцефалія і чи буде вона правильно лікуватися, і які додаткові дефекти будуть у пацієнтів.
Загалом перинатальна смертність для цієї одиниці коливається від 30% до трохи більше 50%.
Довгостроковий прогноз - через різноманітність клінічної картини - дуже важко оцінити.
Джерела:
- Олексі М., Краєвська М., Клінічна картина синдрому Денді-Уокера з повідомленням про випадок у світлі сучасних методів лікування гідроцефалії, Практична нейролінгвістика 2016, No 2, 14-26 - Інтернет-доступ
- Аль-Туркистані К.Х., синдром Денді-Уокера, Журнал медичних наук Університету Тайбах (2014), 9 (3), 209-212 - он-лайн доступ
- Хаддаді К. та ін.: Синдром Денді-Уокера: огляд нової діагностики та лікування у дітей, J Pediatr Rev. 2018 липень; 6 (2): e63486 - он-лайн доступ
- Замора Е. А., Ахмад Т., Денді Уокер Малформація, StatPearls, он-лайн доступ
Прочитайте більше статей цього автора
