Пренатальне тестування: що це таке і коли це робиться?

Неінвазивне пренатальне тестування - що це? Проведені на певному етапі вагітності пренатальні тести можуть виявити серйозні вади розвитку у дитини та генетичні захворювання ще до її народження. Завдяки цьому можна починати лікування плода в утробі матері або новонародженого відразу після пологів. Не менш важливим є неінвазивне пренатальне тестування, абсолютно безпечне для дитини, що розвивається. Дізнайтеся, що таке неінвазивні пренатальні тести, коли їх робити та що вони передбачають.

Читайте також: Хвороба Фабрі: причини, успадкування, симптоми та лікування Хвороба Хантінгтона (хвороба Хантінгтона): причини, симптоми, лікування Мікроцефалія або мікроцефалія - ​​причини, симптоми та лікування мікроцефалії

Зміст:

1. Неінвазивні пренатальні тести: генетичне ультразвукове дослідження
2. Неінвазивне пренатальне тестування: подвійний тест
3. Неінвазивне пренатальне тестування: потрійний тест
4. Неінвазивне пренатальне тестування: тест NIFTY
5. Пренатальне тестування: ціна

Неінвазивні пренатальні тести - це тести, які повинні проводити деякі вагітні жінки. Особливо це стосується жінок старше 35 років, а також тих, у кого в родині є генетичні захворювання (або батька дитини). Також жінки, які раніше народили дитину з генетичним дефектом (наприклад, синдромом Дауна), дефектом центральної нервової системи (наприклад, гідроцефалією, спинномозковою грижею) або з певною групою метаболічних захворювань (наприклад, муковісцидоз).

Через те, що ці тести є неінвазивними, вони дозволять лише оцінити ризик вад розвитку та генетичних захворювань. На їх основі неможливо встановити однозначний діагноз. Однак їх перевага полягає в тому, що вони не несуть жодного ризику ускладнень. Це відрізняється від інвазивних пренатальних тестів, які дозволяють точно визначити порушення розвитку плода, але можуть мати побічні ефекти, включаючи втрату вагітності.

Послухайте, що таке неінвазивні пренатальні тести і коли їх робити. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5

Неінвазивні пренатальні тести: генетичне ультразвукове дослідження

• Коли проводиться генетичне УЗД?

Генетичне УЗД проводиться в період з 11 по 13 тиждень і 6 день вагітності, а потім між 18 та 23 тижнями вагітності.

• Що таке генетичне УЗД?

Лікар вводить спеціальну ультразвукову головку через піхву. Ультразвуки, відбиті від плода, переробляються на зображення, яке видно на моніторі. Точне виготовлення може зайняти до півгодини. Залежно від часу обстеження лікар може дослідити везикулу вагітності, товщину потилиці плода, носової кістки, фаланги кисті, обриси та розміри окремих органів. Він також може оцінити плаценту, пуповину і навколоплідну рідину.

• Які захворювання він може виявити?

УЗД дозволяє точно оцінити, чи є у дитини генетичний дефект, такий як синдром Дауна (виявляє близько 80% випадків цього захворювання), синдром Едвардса та синдром Патау (близько 90% виявлених випадків) чи синдром Тернера та вади розвитку - наприклад, нервова трубка або розщелина піднебіння.

Взяті після 20-го тижня вагітності можуть сприяти виявленню вроджених вад серця, які утворюються до 43-го дня вагітності, але лише наприкінці п’ятого місяця є достатньо великими для обстеження за допомогою УЗД. Приблизно через 27 тижнів вагітності скелет та легені, що розвиваються, ускладнюють потрапляння ультразвуку до серця плода.

Неінвазивне пренатальне тестування: подвійний тест

• Коли проводиться подвійний тест?

Повторний тест проводиться між 10 і 14 тижнями вагітності.

• Що таке подвійний тест?

Дублікат тесту вимірює концентрацію PAPP-A та вільну бета-субодиницю hCG (βHCG, або хоріонічний гонадотропін) у крові, два гормони, що виробляються плацентою під час вагітності. Результати аналізуються за допомогою комп’ютера за допомогою спеціальної програми, яка називається модулем розрахунку ризику відповідно до стандартів FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Які захворювання він може виявити?

Завдяки цьому пренатальному обстеженню можна виявити генетичні дефекти плода, наприклад, синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, інші хромосомні аномалії. Цей тест лише наближує ризик вроджених вад розвитку плода, тому навіть позитивний результат не означає, що дитина хвора, але що ризик генетичного захворювання високий. Однак, якщо результат позитивний, лікар може призначити інвазивні пренатальні тести, такі як амніоцентез.

Неінвазивне пренатальне тестування: потрійний тест

• Коли проводиться потрійний тест?

Потрійний тест проводиться між 17 і 20 тижнями вагітності.

• Що таке потрійний тест?

Цей тест вимірює рівень трьох речовин у крові: альфа-фетопротеїн (AFP), хоріонічний гонадотропін (бета-ХГЧ) та естріол. Результати тесту, ваш вік та вага вводяться в комп'ютер. Спеціальна програма порівнює ці дані з даними тисячі здорових польських жінок.

• Які захворювання він може виявити?

Завдяки тесту ви можете оцінити, чи потрапляєте ви до групи із підвищеним ризиком розвитку генетичного дефекту плода. Неправильна (порівняно зі здоровими жінками) концентрація будь-якої з досліджуваних речовин пов’язана з вищим ризиком виникнення, наприклад Синдром Дауна, Едвардса, Тернера або обструктивні уропатії (відтік сечі з сечового міхура утруднений, що призводить, наприклад, до серйозних пошкоджень нирок). У цьому випадку жінка також може отримати хибнопозитивний результат, а це означає, що, незважаючи на неправильний результат тесту, генетичного дефекту немає.

Неінвазивне пренатальне тестування: тест NIFTY

• Коли проводиться тест NIFTY?

Тест NIFTY робиться між 10 і 25 тижнями вагітності.

• Що таке тест NIFTY?

Тест полягає у виділенні генетичного матеріалу дитини, який циркулює в периферичній крові матері. Потім його аналізують за допомогою передових методів секвенування.

• Які захворювання він може виявити?

Тест NIFTY дозволяє визначити ризик трисомії плода, тобто таких захворювань, як Синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13). Цей тест характеризується дуже високою точністю - понад 99%. і низький відсоток помилкових спрацьовувань - менше 1 відсотка.

Пренатальне тестування: ціна

Пренатальні тести можуть бути відшкодовані, якщо жінка перебуває у групі ризику та отримала направлення від лікаря, який уклав контракт з Національним фондом охорони здоров’я.

До груп ризику належать:

• вік жінки - старше 35 років
• існування в сім'ї високого генетичного ризику
• хромосомні аберації у плода, що сталися під час попередньої вагітності
• сімейна історія структурних хромосомних аберацій
• виникнення підвищеного ризику народження дитини з багатофакторним або моногенним захворюванням
• ненормальне ультразвукове дослідження
• наявність аномального рівня біохімічних маркерів добробуту.

Вартість самотестування пренатальних тестів у багатьох містах різниться. Середні ціни такі:

• Генетичне УЗД, половина УЗД, УЗД третього триместру - близько 250 злотих
• Подвійний тест (PAPP-A) - від 250 злотих
• Потрійний тест - від 250 злотих
• Тест NIFTY - від 2300 злотих

Ціна інвазивних пренатальних тестів:

• Амніоцентез - від 1300 злотих
• Відбір проб ворсин хоріона - від 1500 злотих
• Кордоцентез - від 1500 злотих

Що таке пренатальне тестування?

На це запитання відповідає лікар Пьотр Дидович, акушер-гінеколог.

Ми рекомендуємо електронний путівник

Автор: Матеріали для преси

У посібнику ви дізнаєтесь:

• який сучасний календар усіх тестів на вагітність, рекомендованих експертами
• які норми аналізів сечі та показників крові для вагітних
• для чого потрібен тест на навантаження на глюкозу та як читати його результати
• Коли потрібно зробити три важливі ультразвукові обстеження і чого з них можна навчитися
• що таке неінвазивні та інвазивні пренатальні обстеження та для чого вони призначені.

Купити зараз