Генетичні дослідження

Деякі проблеми зі здоров’ям зумовлені генетично. Сюди належать, зокрема, певні типи раку. Генетичне тестування допомагає оцінити ризики, але не у всіх випадках. Що повинен знати кожен з нас про генетичне тестування?

Коли і чому варто робити генетичне тестування? Геном людини складається з 23 пар хромосом, що містять приблизно 23000 генів. Ми всі успадковуємо дві копії більшості генів - одну від нашої матері та одну від нашого батька (за винятком генів, розташованих на X та Y хромосомах у чоловіків). Тому ми маємо багато характеристик, подібних до наших предків.

На жаль, ми успадковуємо не тільки колір волосся, очей та групи крові, але й певні захворювання або схильність до них.

За підрахунками, кожна людина має 7-10 мутацій або помилок у послідовності ДНК. Ці мутації можуть спричинити генетичні порушення, оскільки пошкоджений ген не дає тілу правильних вказівок. Вони також можуть збільшити ризик захворювання. Наприклад, відомо, що жінки, матері яких мали рак молочної залози або яєчників, мають більший ризик розвитку цих видів раку. Однак 90 відсотків усіх випадків раку не мають нічого спільного з минулим сім’ї. Тому генетичні тести є цінним діагностичним інструментом лише у суворо визначених випадках.

Читайте також: Пухлинні маркери (показники пухлини): види та результати тестів

Послухайте про генетичні тести та про те, коли їх слід проводити. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5

Переваги генетичного тестування

Проведення генетичних тестів може не тільки захистити від конкретних захворювань, але і чудово поліпшити якість життя. Якщо припустити, що непереносимість лактози у дорослих страждає до 70 відсотків суспільства і переважна більшість є генетично детермінованою, кальцій може надходити в організм з інших джерел, крім молока. Знання про схильність до розвитку раку молочної залози дозволяє застосовувати інші форми контрацепції, крім гормональної контрацепції або замісної гормональної терапії в більш пізньому віці. Це також дозволяє планувати детальний календар обстежень спеціалістів, які дозволяють рано виявити рак. Це також вказівка ​​на те, що робити, якої дієти дотримуватися тощо, і шанс на операцію (наприклад, видалення грудей, яєчників), яка зменшить ризик захворювання. Якщо можливо передати дитині дефект або генетичне захворювання, знання про власну недосконалість полегшує прийняття рішення про народження дітей.

Генетичні дослідження: онкомаркери

Маркери пухлини визначають за зразком крові. Для постановки правильного діагнозу важливо не тільки наявність маркера в крові, але перш за все його кількість вище допустимої межі. Якщо норма навіть значно перевищена, це не завжди означає розвиток пухлинного захворювання. Підвищений рівень деяких маркерів також може бути пов'язаний із запаленням печінки, підшлункової залози або нирок.

Генетичне тестування: раннє виявлення ризику

Генетичне тестування на пухлинні захворювання має сенс, якщо ми належимо до групи високого ризику, тобто коли той самий рак траплявся у наступних поколінь сім'ї, і принаймні в одному випадку він розвинувся до 50 років. Варто пам'ятати, що кожен тип раку має певний час появи (так званий час захворюваності), наприклад, для раку молочної залози він був визначений до 40 років.

На жаль, навіть проведення всіх тестів і визначення всіх маркерів не гарантує того, що ми уникнемо хвороби. Чому? Оскільки, наприклад, рак молочної залози може розвинутися з 30 різних генів, не тільки BRCA1 та BRCA2. Деякі з них настільки рідкісні, що на них звичайно не позначають ярлик. Можливо, якби медична допомога мала необмежені ресурси, кожна лабораторія проводила б повний набір тестів. Але ми не маємо таких можливостей. З спадковими тенденціями, наприклад до раку молочної залози та раку яєчників, ген BRCA1 досліджують, чи був чоловічий рак молочної залози - ген BRCA2, і, крім раку молочної залози, предки страждали на рак прямої кишки - ген CHEK2. Якщо колоректальний рак часто зустрічається в сім’ї та пов’язаний з поліпами, тестується ген APC або MYCH. У людей з колоректальним раком, але без т.зв. кишковий поліпоз, шукають репараційні гени, тобто гени, які можуть відновити пошкоджений фрагмент ДНК. Адекватна стимуляція цієї групи генів може зупинити розвиток захворювання.

Варто знати

Як проводиться генетичне тестування?

Для проведення генетичного тесту необхідно зібрати матеріал, що містить нашу ДНК. Таким матеріалом може бути кров (взята для морфології або крапля, нанесена на промокальний папір - набори надаються лабораторією) або мазок з внутрішньої поверхні щоки (завжди взято після полоскання рота для видалення залишків їжі та не для перевірки фрагментів раніше спожитого, наприклад, свинини). Час очікування результатів випробувань залежить від обсягу проведених аналізів. Зазвичай ми чекаємо від кількох днів до декількох тижнів. Інформована згода на такі аналізи повинна бути заповнена до проведення генетичного тестування. Дослідження безпечне, неінвазивне, але результат може змінити наше життя, вплинути на психіку, кардинально відновити сімейні стосунки тощо.

Читайте також: ТЕСТ НА ВИРОБНИЦТВО або ДНК-тест, що підтверджує батьківство Генетично обумовлене чоловіче та жіноче безпліддя Рак: деякі види раку є генетичними захворюваннями

Чи можуть генетичні тести зменшити ризик розвитку даного захворювання? Чи є у нас в генах хвороби? Відповіді на ці запитання ви знайдете у відео нижче!

Важливо

Скільки коштує генетичний тест?

Якщо тест призначений лікарем, т. Зв генетичне консультування оплачує Національний фонд охорони здоров’я. В інших випадках ми покриваємо вартість дослідження з власної кишені, і вона коштує від 200 до декількох, а то й декількох тисяч злотих.

Рекомендована стаття:

Як вибрати хорошу генетичну лабораторію?

Рекомендована стаття:

Сімейний аденоматозний поліпоз товстої кишки - симптоми та лікування

щомісяця "Zdrowie"