У мого чоловіка азооспермія, я знаю, що йому потрібно зробити тест на каріотип, AZF та CFTR. Скажіть, будь ласка, чи потрібно мені також проходити якісь генетичні тести? Які відхилення в результатах мого чоловіка можуть бути протипоказанням до IMSI? Буду вдячний за інформацію. З найкращими побажаннями.
Якщо генетичні тести чоловіка тривають, варто почекати результатів, а потім встановити подальші діагностичні процедури. Наприклад, якщо у вашого чоловіка є мутація (або дві мутації) гена CFTR, ви також повинні провести такий тест через можливий високий ризик муковісцидозу або інших захворювань, пов’язаних з CFTR у нащадків.
Звичайно, всі домовленості не повинні здійснюватися через Інтернет, генетична консультація рекомендується в генетичній клініці з лікарем, який спеціалізується на клінічній генетиці. В ідеалі, перед початком генетичної діагностики, і якщо вона тоді не відбулася, обов’язково у разі неправильного результату генетичних тестів чоловіка.
Також варто обговорити правильні результати тестів із фахівцем щодо можливих показань для розширення їхньої сфери застосування. Процедура IMSI не використовується звичайно. Лікар, який відвідує гінеколога, який лікує безплідну пару, після консультації з лабораторією може, в особливих випадках, запропонувати провести її - і саме цьому лікарю слід обговорити можливу правомірність такої процедури.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Кристина СподарКристина Сподар - спеціаліст у галузі клінічної генетики НЗОЗ Геномед, вул. Пончова 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, електронна адреса: [email protected]
Експерт відповідає на питання про генетичні захворювання та вроджені вади розвитку, успадкування та пренатальну діагностику.
