Вроджений сфероцитоз: причини, симптоми та лікування

Вроджений сфероцитоз - це найбільш часто діагностується спадкова гемолітична анемія. В процесі захворювання еритроцити (еритроцити) приймають сферичну (сферичну) форму замість нормальної двоогнутої форми, що сприяє їх руйнуванню. Які причини та симптоми вродженого сфероцитозу? Яке його лікування?

Вроджений сфероцитоз, інакше вроджена гемолітична жовтяниця або хвороба Мінковського Шоффара, - це хвороба, суть якої полягає у відсутності білків, відповідальних за підтримання правильної форми еритроцитів. Отже, еритроцити приймають сферичну (сферичну - звідси і назва сфероцитоз) замість правильної двоогнутої форми, що сприяє їх легкому руйнуванню в селезінці.

Вроджений сфероцитоз - це найбільш часто діагностується спадкова гемолітична анемія в Північній Європі та Північній Америці. Це трапляється з частотою близько 1 на 2000-5000 народжень. Суть цього типу анемії полягає в надмірному розщепленні еритроцитів та їх скороченому часі виживання (еритроцити зазвичай живуть 100-120 днів).

Вроджений сфероцитоз - причини

Захворювання викликане мутацією генів, що кодують структурні білки (білки мембрани та цитоскелета) еритроцитів. Генетичний дефект призводить до кількісних (як правило, відсутніх) та / або якісних відхилень цих білків, що призводить до порушення структури клітинної мембрани еритроцитів. Ці клітини крові менш гнучкі і не можуть легко пересуватися по кровоносних судинах. Як наслідок, пошкоджені еритроцити затримуються в ретикулоендотеліальній системі селезінки, а потім руйнуються.

Вроджений сфероцитоз приблизно у 80 відсотків. справи протікають у сім'ях. У більшості випадків (75%) хвороба успадковується аутосомно-домінантно. Це означає, що для його розвитку вам потрібно успадкувати лише один дефектний ген. В інших випадках хвороба успадковується як аутосомно-рецесивна ознака (що означає, що мутовані гени повинні успадковуватися від обох батьків, щоб з’явилися симптоми захворювання), або є результатом мутацій de novo (мутація в генетичному матеріалі, але не успадкована від батьків, а нова знову).

Вроджений сфероцитоз - симптоми

Легка форма захворювання може протікати безсимптомно або давати загальні симптоми анемії, такі як сильна слабкість, труднощі з концентрацією уваги, запаморочення та відчуття прискореного серцебиття.

Помірна форма характеризується жовтяницею, темною сечею, збільшенням селезінки та печінки та жовчнокам’яною хворобою - це особливості, характерні для гемолітичної анемії. Ці симптоми найчастіше проявляються в ранньому дитинстві.

Важка форма характеризується вираженою жовтяницею і болями в животі в області жовчного міхура. До них можуть приєднуватися ознаки, характерні для сфероцитозу, тобто порушення розвитку кісток (готичне небо, баштовий череп, широка основа носа). Дефект генів також може спричинити розлади очей (широкий діапазон очей) та слуху.

Вроджений сфероцитоз може призвести до гемолітичного кризу

У процесі вродженого сфероцитозу (як і будь-яка інша гемолітична анемія), т.зв. гемолітичний криз. Це стан, при якому велика кількість еритроцитів швидко руйнується, сильно погіршуючи симптоми захворювання, супроводжуючись високою температурою, ознобом і непритомністю. Крім того, до ускладнень належать виразка ніг та кардіоміопатія.

Вроджений сфероцитоз - діагностика

Фізичний огляд виявляє більш-менш інтенсивне пожовтіння білків ока і шкіри, а іноді і збільшення селезінки.

Аналіз крові показує підвищений рівень білірубіну та зниження рівня гемоглобіну та еритроцитів. Для визначення форми еритроцитів також проводиться осмотична стійкість еритроцитів - дослідження правильності будови еритроцитів. Однак вирішальним є тест ЕМА - скринінговий цитометричний тест, який дозволяє швидко оцінити відхилення в білках мембран еритроцитів.

Лікар може вирішити провести візуалізаційні тести, в тому числі Рентген грудної клітки, УЗД черевної порожнини, комп’ютерна томографія.

Вроджений сфероцитоз - лікування

У разі генетичного захворювання можна застосовувати лише симптоматичне лікування. При вродженому сфероцитозі застосовують такі препарати, як андрогени, глюкокортикостероїди, еритропоетин. Терапія також включає переливання еритроцитів. У важких випадках селезінку видаляють.