Кортико-базальна дегенерація - досить рідкісне нейродегенеративне захворювання, яке входить до т. Зв атиповий паркінсонізм. Ця класифікація захворювання походить від того, що в її випадку з’являються такі симптоми, як хвороба Паркінсона, такі як скутість або тремор. Однак існують певні особливості, які відрізняють кортикобазальну дегенерацію від паркінсонічної - тож коли слід підозрювати, що у пацієнта є цей особливий стан?
Зміст
- Кортикобазальна дегенерація: причини
- Кортикобазальна дегенерація: симптоми
- Кортико-базальна дегенерація: діагностика
- Кортикобазальна дегенерація: лікування
- Кортикобазальна дегенерація: прогноз
Кортикобазальна дегенерація (CBD) з’являється в медичній літературі порівняно короткий час - перші описи цієї одиниці походять з 1968 року. З тих пір існували різні повідомлення про подальші випадки цієї хвороби серед людей, але насправді їх не було багато - наприклад, можна цитувати дані, надані в одній публікації (з 2014 року), де було висловлено припущення, що Польща загалом описала лише 17 випадків кортикобазальної дегенерації.
В цілому можна сказати, що кортико-базальна дегенерація не є поширеним захворюванням - за оцінками, ця сутність вражає від 5 до 7 із 100 000 людей у загальній популяції. За наявними в даний час даними, чоловіки та жінки хворіють з подібною частотою. Як правило, перші симптоми кортикобазальної дегенерації розвиваються у пацієнтів у віці від 50 до 70 років.
Кортикобазальна дегенерація: причини
Точні причини кортикобазальної дегенерації досі не встановлені - в даний час домінуючою є точка зору, що фактори навколишнього середовища та гени впливають на виникнення цієї хвороби. Переважна більшість випадків є спорадичними, але є повідомлення про пацієнтів, у яких захворювання було пов'язане з мутацією білка тау.
Кортико-базальна дегенерація - це нейродегенеративне захворювання, при якому спостерігається дисфункція кори головного мозку та ядер переднього мозку (базальні ганглії). У пацієнтів спостерігається прогресуюча втрата нервових клітин, і крім того, виявляються такі відхилення, як специфічне набухання нейронів у цих областях мозку. Зрештою, пацієнти відчувають втрату нервової тканини.
Але що за них відповідає? Ну, в цьому випадку винен білок тау. Ця речовина необхідна для функціонування нервових клітин, але коли вона не метаболізується належним чином і накопичується в центральній нервовій системі - що відбувається при кортико-базальній дегенерації, а також при деяких інших нейродегенеративних захворюваннях - це, безумовно, згубно впливає на її будова і може призвести до загибелі нервових клітин. Чому, однак, деякі люди роблять це і в кінцевому підсумку розвивають кортико-базальну дегенерацію, наразі невідомо.
Кортикобазальна дегенерація: симптоми
Недуги, що виникають у людей з кортикобазальною дегенерацією, нагадують такі, що становлять симптоми хвороби Паркінсона - саме тому КБР входить до групи так званих атиповий паркінсонізм. У пацієнтів можуть бути:
- труднощі з контролем рухів однієї кінцівки (асиметричне виникнення розладів цілком характерно для кортико-базальної дегенерації)
- скутість м’язів
- дистонія
- труднощі в підтримці стійкої постави тіла
- порушення рівноваги та рухової координації
- мимовільні рухи (наприклад, тремор, атетоз та дискінезія)
- порушення чутливості
- мовленнєві труднощі (дизартрія)
- труднощі з ковтанням (дисфагія)
Одним із цікавих симптомів кортико-базальної дегенерації є т. Зв синдром чужорідної руки - ця проблема полягає в тому, що пацієнт відчуває, що кінцівка, якою він або вона насправді є (зазвичай одна з верхніх кінцівок), йому зовсім не належить.
У процесі дегенерації кортикобазальної тканини у пацієнтів можуть розвиватися інші захворювання, крім згаданих дотепер. Можливі, інші проблеми в цьому випадку включають деменція або розлади настрою (зазвичай у формі депресивних розладів).
Характерним для кортикобазальної дегенерації є її прогресуючий перебіг - з часом пацієнти можуть не тільки відчувати все більше і більше захворювань, але також можливо, що симптоми, які раніше вражали лише одну ділянку тіла, також почнуть впливати наступний (як це трапляється, наприклад, у випадку кінцівок, де скутість і порушення чутливості можуть спочатку торкнутися лише одну кінцівку, а потім торкнутися й інші кінцівки).
Кортико-базальна дегенерація: діагностика
Тут слід підкреслити, що поставити діагноз кортикобазальної дегенерації непросто - клінічна картина в цьому випадку не характерна, крім того, як причини симптомів зазвичай враховуються інші, набагато частіші захворювання.
Спочатку пацієнт проходить неврологічне обстеження, під час якого можуть бути помітні раніше згадані відхилення, такі як напр. мимовільні рухи, дисбаланс або скутість м’язів.
Пізніше зазвичай замовляють візуалізаційні тести - комп’ютерну томографію або магнітно-резонансну томографію голови - в яких це може бути асиметрична атрофія всередині кори головного мозку або атрофія базальних гангліїв. Однак зазвичай функціональні візуалізаційні тести, такі як ОФЕКТ або ПЕТ, вважаються більш важливими - вони дозволяють спостерігати порушення потоку та тканинний метаболізм у тих структурах мозку, у яких пошкодження характерні для кортикобазальної дегенерації.
Окрім вищезазначених тестів, пацієнтам також зазвичай пропонується провести електроенцефалографічне дослідження.
Потреба в широкій діагностиці пов’язана не з тим, що всі вищезазначені або інші тести необхідні для діагностики кортикобазальної дегенерації, а через те, що існує підозра на необхідність проведення диференціальної діагностики. До захворювань, з якими слід диференціювати обговорену тут одиницю, належать:
- багатосистемна атрофія
- хвороба Паркінсона
- прогресуючий надядерний параліч
- Хвороба Піка
Кортикобазальна дегенерація: лікування
В даний час кортико-базальна дегенерація залишається невиліковною хворобою - до цих пір не виявлено методів причинного лікування цієї одиниці.
Терапія використовує переважно симптоматичне лікування, завдяки якому можна полегшити інтенсивність нездужань, які зазнає пацієнт.
Як і при хворобі Паркінсона, можна застосовувати леводопу, хоча реакція на неї, як правило, невелика, крім того, при запущених формах захворювання, як правило, прийом цього препарату не приносить жодного ефекту.
Серед інших заходів, які іноді рекомендують пацієнтам із дегенерацією кортикобазалу, існують препарати, що зменшують м’язову напругу (наприклад, бензодіазепіни або баклофен), а у випадку сильних скорочень м’язів корисним є використання ботулотоксину. Зазвичай пацієнтам рекомендується реабілітація.
Кортикобазальна дегенерація: прогноз
Як уже зазначалося, кортико-базальна дегенерація, на жаль, прогресує, і з часом вона призводить до дедалі більшого погіршення функціонування пацієнта.
Захворювання зазвичай триває 5-10 років (у середньому 6 років) і з часом закінчується летальним результатом.
Джерела:
- Голобб-Яновська М., Новацький П., Кортико-базальна дегенерація, Польський неврологічний огляд, 2014, том 10, No 2, он-лайн доступ
- Пармер Дж. та ін., Кортикобазальний синдром. Діагностична загадка, Dement Neuropsychol 2016 грудня; 10 (4): 267-275, он-лайн доступ
- Матеріали Національної організації з рідкісних розладів, он-лайн доступ
Прочитайте більше статей цього автора
