Синдром Патау: причини та симптоми. Яке лікування дітей із трисомією 13?

Синдром Патау, або трисомія 13-ї хромосоми, є комплексом складних вроджених вад. Ризик розвитку цього генетичного захворювання зростає у жінок, які вирішили завести дитину після 35 або 40 років. Які причини та симптоми синдрому Патау? Яке лікування цього виду захворювання? Синдром Патау є спадковим?

Синдром Патау - це комплекс складних вроджених вад, спричинених додатковою третьою копією хромосоми 13 в ДНК. Трисомія 13 хромосоми - найрідкісніша і найважча форма трисомії, діагностована у 1: 8000-12000 народжених дітей. Досвід лікарів показує, що це частіше вражає дівчат. Плоди чоловічої статі зазвичай не доживають до народження.

Зміст:

1. Синдром Патау: причини
2. Синдром Патау: симптоми
3. Синдром Патау: діагностика
4. Синдром Патау: прогноз
5. Синдром Патау: лікування
6. Синдром Патау: фактори ризику
7. Синдром Патау є спадковим?

Синдром Патау - це комплекс складних вроджених вад, спричинених додатковою третьою копією хромосоми 13 в ДНК. Трисомія 13 хромосоми - найрідкісніша і найважча форма трисомії, діагностована у 1: 8000-12000 народжених дітей. Досвід лікарів показує, що це частіше вражає дівчат. Плоди чоловічої статі зазвичай не доживають до народження.

Зміст:

1. Синдром Патау: причини
2. Синдром Патау: симптоми
3. Синдром Патау: діагностика
4. Синдром Патау: прогноз
5. Синдром Патау: лікування
6. Синдром Патау: фактори ризику
7. Синдром Патау є спадковим?

Синдром Патау: причини

Обговорювана хромосомна аберація може бути спричинена неправильним і - що слід підкреслити - спонтанним поділом гомологічних хромосом (батька та матері) в процесі генерації репродуктивних клітин. Отже, вся тетрада подорожує до однієї з гамет (у неї однієї хромосоми забагато, тобто n + 1), і жодна з хромосом цієї пари не переходить до іншої.

Причиною трисомії 13-ї хромосоми пари також може бути - належність до групи збалансованих транслокацій - на яку можна посилатися, коли хромосоми переставляються, тобто одна хромосома з однієї пари приєднується до хромосоми з іншої пари. Транслокація може бути успадкована від батьків або виникнути під час зачаття.

Синдром Патау: симптоми

• Пренатальні симптоми

Синдром Патау можна діагностувати вже у другому триместрі вагітності. Тоді під час ультразвукового обстеження серед іншого можна побачити затримка фізичного розвитку або мікроцефалія.

• Симптоми в постнатальному періоді

Синдром Патау складається з декількох десятків різних дефектів, тому найбільш характерні симптоми перераховані нижче:

• низька вага при народженні
• зниження м’язового тонусу
• втрата шкіри голови
• голопрозенцефалія (неповний відділ переднього мозку)
• серйозне порушення зору (включаючи циклопа - замість двох очних яблук є одне)
• аномально розвинений ніс
• розщілина губи та / або піднебіння
• численні дефекти вушних раковин, наприклад низько посаджений
• аномалії кінцівок (наприклад, зайві пальці рук або ніг, пальці у формі «рушничного молотка», видатний каблук);

Більше того, можна діагностувати вади серця та нирок, вади розвитку мозку та нервової трубки, крипторхізм у хлопчиків та вади розвитку матки у дівчаток.

Слід зазначити, що вищезазначене відхилення виникають не відразу, і їх тяжкість залежить головним чином від типу генетичного розладу (присутня вся або лише частина зайвої хромосоми).

Читайте також: Синдром котячого крику: причини, симптоми, лікування Синдром Дауна - причини, перебіг, діагностика Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Синдром Ушера симптоми та лікування Послухайте про причини та симптоми синдрому Патау. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.

Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео

Синдром Патау: діагностика

• Діагностика в пренатальному періоді

Першим обстеженням, під час якого спочатку можна діагностувати синдром Патау, є вищезгадане УЗД. При підозрі на захворювання лікар може направити пацієнта на інвазивні пренатальні тести, такі як амніоцентез або забір ворсин хоріона. На основі зібраного клітинного матеріалу проводяться цитогенетичні тести, які можуть з 99% достовірністю підтвердити наявність захворювання.

• Діагностика після народження дитини

Після пологів генетичні тести проводять знову, аналізуючи хромосоми, щоб поставити остаточний діагноз.

Синдром Патау: прогноз

Через співіснування вроджених відхилень, більшість (за оцінками 80%) дітей з синдромом Патау помирають протягом днів або тижнів після народження. Більше 90% не доживають до кінця першого року життя, лише близько 5% пацієнтів досягають трирічного віку.

Синдром Патау: лікування

Через різноманітність симптомів лікування залежить від стану здоров’я дитини. Тому може знадобитися, наприклад, операція з розщепленням губи або розщеплення піднебіння або вада серця. Фізична терапія відіграє важливу роль у симптоматичному лікуванні.

Синдром Патау: фактори ризику

Ризик розвитку цього генетичного захворювання зростає у жінок, які вирішили завести дитину після 35 або 40 років.

Ще одним фактором, що збільшує ризик розвитку синдрому Патау, є те, що один з батьків несе транслокацію збалансованої хромосоми 13-ї пари.

Синдром Патау є спадковим?

Навіть якщо хтось із батьків здійснює еквівалентну транслокацію - що є однією з причин трисомії 13-ї хромосоми - дефектні гени не потрібно передавати нащадкам. Також можливо, що дитина успадкує таку ж збалансовану транслокацію, як і батько, але не відчує ніякого дискомфорту або народиться із затримкою розвитку (ризик вище середнього). Також може трапитися так, що вагітність закінчується викиднем.

Рекомендована стаття:

Синдром Едвардса: причини та симптоми. Лікування синдрому Едвардса