Синдром Елерса-Данлоса: причини, симптоми, лікування

Синдром Елерса-Данлоса - це група рідкісних генетичних захворювань, що характеризуються гіпермобільністю суглобів та ніжною, надмірно розтягнутою шкірою. У пацієнта з ЕДС порушений синтез колагену та / або структура сполучної тканини. Пацієнти з синдромом Елерса-Данлоса часто скаржаться на біль у суглобах та численні розтягнення та вивихи, але це не єдиний ризик, що виникає при такому стані. ЕДС впливає на багато інших органів і систем організму. Що я повинен знати про ЕЦП?

Синдром Елерса-Данлоса, навряд чи помічений лікарями, - це група рідкісних генетичних захворювань. У хворої людини порушується утворення та / або структура колагену - будівельного матеріалу сполучної тканини, так що часто першим характерним симптомом є гіпермобільні суглоби. Надмірна в’ялість суглобів призводить до вивихів та вивихів (наприклад, колінних чашечок або плечей), а при деяких типах синдрому шкіра пацієнта дуже розтягується, і нерідко можна спостерігати синці від найменших контузій.

Виділяють чотирнадцять типів ЕРС, з яких виявлено тринадцять генетичних мутацій, що призводять до захворювання. Для гіпермобільного типу ще не виявлено відповідного гена. Синдром Елерса-Данлоса успадковується як аутосомно-рецесивний або домінантний, але іноді спостерігається де-ново мутація, що означає, що вона виникає спонтанно, і батьки хворої дитини не передали їй дефектний ген.

Однак синдром Елерса-Данлоса - це більше, ніж просто вивихи та біль у суглобах. Сполучна тканина знаходиться у всьому тілі, тому багато органів та систем в організмі людини з синдромом Елерса-Данлоса можуть не функціонувати належним чином, якщо вона не працює належним чином. У деяких випадках, особливо при судинному типі, це безпосередньо загрожує життю та скорочує тривалість життя.

Найдавніші згадки про цю хворобу сягають глибокої давнини, і це вже було описано Гіппократом, але до сьогоднішнього дня неможливо оцінити кількість хворих через низьку обізнаність про хворобу та її дуже різноманітний перебіг. Як результат, люди, які постраждали від хвороби, часто роками не можуть поставити діагноз. Їх іноді скеровують до психіатра або цирку через їх феноменальні навички розтягування шкіри та згинання кінцівок («гумова людина»).

Вважається, що ЕРС зустрічається у 1: 2500-1: 10000 людей.

Зміст

1. Синдром Елерса-Данлоса - симптоми
2. Синдром Елерса-Данлоса - супутні захворювання
3. Синдром Елерса-Данлоса - типи
4. Синдром Елерса-Данлоса - діагностика
5. Синдром Елерса-Данлоса - лікування

Синдром Елерса-Данлоса - симптоми

Синдром Елерса-Данлоса має основні симптоми та додаткові симптоми, які залежать від типу. Однак це не означає, що кожен із даним типом відчуватиме однакові симптоми або супутні захворювання.

Основні симптоми поділяються на суглобові та шкірні.

Синдром Елерса-Данлоса - суглобові симптоми

• гіпермобільність (на основі шкали Бейтона) і дуже широкий спектр рухів
• в'ялість суглобів
• часті травми
• вивихи
• вивихи та ускладнення після них
• дегенерація (включаючи дегенерацію коліна, дегенерація хребта), навіть у молодих людей

Синдром Елерса-Данлоса - шкірні симптоми

• ніжна, що називається «шовковиста», м’яка шкіра
• у деяких типів шкіра надмірно розтягується
• виникнення атрофічних рубців
• утворення келоїдів
• легкі синці

Додаткові симптоми синдрому Елерса-Данлоса

Вони можуть включати:

• регургітація мітрального клапана серця
• ламкість органів (судин, кишечника, сечового міхура), що може призвести до розриву
• проблеми із зором (астигматизм) та дефект мінливого малюнка, труднощі у виборі окулярів
• сколіоз та / або кіфосколіоз
• варус у стопах та / або колінах
• багато інших

Синдром Елерса-Данлоса - супутні захворювання

Супутні захворювання, як і додаткові симптоми, різняться залежно від типу синдрому та залежать від людини. У пацієнтів Елерса-Данлоса можуть бути проблеми з:

• імунна система (наприклад, MCAS, синдром активації тучних клітин, астма)
• травна система (наприклад, непереносимість їжі, синдром подразненого кишечника)
• кровоносна система (наприклад, аневризми, розсічення судин)
• сечостатева система (наприклад, труднощі у збереженні вагітності, випадання репродуктивних органів)
• ендокринна система (наприклад, захворювання щитовидної залози, ендометріоз)
• нервова система (наприклад, мальформація Кіарі, головний біль різного походження, включаючи мігрень, стаціонар спинного мозку)
• опорно-рухова система (наприклад, нестабільність хребта, дегенерація суглобів, остеопороз)

Пацієнти з ЕДС також супроводжуються болем, включаючи біль у м’язах, хронічну втому, і дуже часто страждають від розладів сну, тривоги та депресії.

Синдром Елерса-Данлоса - типи

Типи синдрому Елерса-Данлоса:

• класичний (CEDS)
• як класичний (clEDS)
• серцево-судинні (cvEDS)
• судинні (vEDS)
• гіпермобільний (hEDS)
• артрохалазія (AEDS)
• шкірний (DEDS)
• кіфосколіотичний (kEDS)
• синдром ламкої рогівки (BCS)
• спондилодиспластичний (spEDS)
• з м’язовими контрактурами (mcEDS)
• міопатичний (mEDS)
• Пародонтальний (PEDS)
• неуточнений (діагностовано у трьох непов’язаних сім’ях, у чотирьох людей)

Синдром Елерса-Данлоса - діагностика

Діагноз синдрому Елерса-Данлоса ставиться за допомогою генетичного тестування. У разі гіпермобільного типу лікар ставить клінічний діагноз, підтверджуючи симптоми та виключаючи інші порушення сполучної тканини.

Синдром Елерса-Данлоса - лікування

Синдром Елерса-Данлоса - невиліковна хвороба з непередбачуваним перебігом. Терапія полягає у полегшенні симптомів, усуненні супутніх захворювань та профілактиці (наприклад, щорічне відвідування та ультразвукове дослідження органів черевної порожнини у гастроентеролога).

Оглядові візити до лікарів різної спеціалізації можуть запобігти раптовому погіршенню стану здоров’я та виявити приховані захворювання до того, як вони матимуть незворотні наслідки. Оскільки хронічний біль є невід’ємною частиною ЕЦП, пацієнтам рекомендується доглядати у больовій клініці, щоб поліпшити якість їхнього життя та отримати відповідну медикаментозну терапію. Великою підмогою буде також допомога фізіотерапевта.

Також читайте:

• Синдром гіпермобільності м’яких суглобів, тобто в’ялість суглобів
• Ревматичні захворювання - причини, види, симптоми та лікування