Синдром Аперта - одне з найрідкісніших захворювань, спричинене генетичною мутацією. У Польщі щороку народжується 2 або 3 дитини з синдромом Аперта, тобто краніофаціальним синдромом. Головною особливістю цього генетичного стану є передчасне зрощення черепних швів, що спричиняє характерну зміну форми голови дитини.
Зміст:
- Синдром Аперта - причини та спадкування
- Синдром Аперта - симптоми
- Синдром Аперта - дослідження
- Синдром Аперта - лікування
- Синдром Аперта - прогноз
Синдром Аперта може нагадувати синдром Крузона або Пфайффера, оскільки всі ці стани характеризуються мутацією одного і того ж гена (FGFR2) на довгому плечі хромосоми 10. Хвороба характеризується також іншими деформаціями, включаючи ті, що вражають кисті та ноги.
Синдром Аперта надзвичайно рідкісний, зустрічається із частотою 1 на 165 000, генетичний стан, спричинений мутацією гена FGFR2. Цей ген кодує інформацію про структуру рецептора фібробластів, тобто клітин власне сполучної тканини.
Порушення роботи цього рецептора спричиняє різкі наслідки для розвитку плода. Це спричиняє передчасне розростання черепних швів, а це означає, що мозок, що розвивається, має обмежений простір для росту, а чинячи тиск на череп, спричиняє надмірний ріст кісток у місцях, де черепні шви не виросли. Цей процес надає голові дитини незвичайну форму.
В процесі хвороби також порушується процес виборчої загибелі клітин на руках і ногах, в результаті чого пальці рук і ніг зростаються. Синдром Аперта зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків та дівчаток.
Синдром Аперта - причини та спадкування
Причиною синдрому Аперта є генетична мутація гена FGFR2. Ця мутація, як правило, з’являється de novo, а це означає, що вона не успадкувала ні від одного з батьків. Фактори, які можуть збільшити ймовірність розвитку цього стану, до кінця не вивчені.
Як і при синдромі Крузона, ризик розвитку синдрому Аперта зростає з віком батька. Невідомо, чи впливають інші обставини, такі як випромінювання або вплив шкідливих речовин, на виникнення цього синдрому.
Дуже рідкісні випадки сімейного синдрому Аперта. Мутантний ген FGFR2 успадковується автосомно-домінантно.
Це означає, що шанси передати хворобу нащадкам складають 50% і не залежать від статі дитини.
Читайте також: Генетичні захворювання: причини, успадкування та діагностика
Синдром Аперта - симптоми
Основні симптоми синдрому Аперта включають:
Краніосиностоз - це передчасне зрощення черепних швів. Краніосиностоз дуже чітко змінює форму черепа дитини, що буде залежати від того, яких швів це стосується і на якій стадії розвитку це сталося.
Синдактилія - це зрощені пальці рук і ніг новонародженої дитини. Їх причини можна знайти в порушенні процесу апоптозу клітин шкіри (рідше - також клітин кісток) в руках і ногах, що у випадку належного протікання ембріогенезу відповідає за відділення пальців один від одного. Синдактилія може відрізнятися за ступенем тяжкості.
Інші симптоми синдрому Аперта включають:
- очний гіпертелоризм, тобто збільшення відстані між очними яблуками
- екзофтальм - екзофтальм
- антимонгоїдна постановка щілин століття
- недостатня освіта верхніх повік
- плоский і широкий перенісся
- вади розвитку лицьової частини черепа
- розщеплення піднебіння (у 1/4 пацієнтів)
- неправильний прикус
- низький зріст
- деформації кінцівок
- вади серця - найчастіше це відкрита артеріальна протока Боталли, атрезія легеневого клапана з безперервною міжшлуночковою перегородкою
- вади дихальної системи
- дворога матка у дівчаток
- гідронефроз
- підвищена пітливість та схильність до прищів
Синдром Аперта - дослідження
Синдром Аперта можна діагностувати під час вагітності на підставі УЗД. Потім увагу лікаря звертає на нехарактерну форму черепа плода.
У випадках, коли захворювання не було діагностовано до пологів, діагноз виникнення вродженого дефекту ставиться після пологів, як правило, виходячи з характерної будови дитини.
У разі дітей із синдромом Аперта необхідно провести дослідження зображень голови для візуалізації структур мозку, стану мозку, виключення або підтвердження внутрішньочерепної гіпертензії та діагностики гідроцефалії.
Синдром Аперта - лікування
Генетичну мутацію, яка призводить до синдрому Аперта, неможливо вилікувати. Однак можна мінімізувати деякі симптоми захворювання та запобігти важким ускладненням.
Протягом перших 6 місяців життя дитини часто потрібна операція з видалення зрощених черепних швів. Ця операція дозволяє мозку вільно рости.
Процедура також знижує ризик розвитку внутрішньочерепної гіпертензії, що може призвести до сліпоти або навіть смерті дитини. Не слід забувати про естетичну функцію операції, оскільки вона відновлює правильну форму черепа, що дозволить дитині нормально функціонувати в середовищі однолітків.
Зрощені пальці хірургічно відокремлюються, щоб частково відновити працездатність рук або ніг.
У разі великих черепно-лицьових деформацій, розщеплення піднебіння або серйозного неправильного прикусу може знадобитися проведення процедур у галузі щелепно-лицевої хірургії.
За дитиною з синдромом Аперта повинні стежити багато фахівців - невропатолог, кардіолог, нефролог, офтальмолог, ортопед та генетик.
Синдром Аперта - прогноз
Багато залежить від тяжкості симптомів захворювання, представлених дитиною, а також від успіху проведеної операції чи лікувальних процедур.
Більше половини пацієнтів із синдромом Аперта мають нормальний рівень IQ, і їхній психофізичний розвиток не порушений.
Також читайте:
- Синдром Дауна - причини, перебіг, діагностика
- Синдром Едвардса: причини та симптоми. Лікування синдрому Едвардса
- Синдром Патау: причини та симптоми. Яке лікування дітей із трисомією 13?
- Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Симптоми та лікування синдрому Ашера
Прочитайте більше статей цього автора
