Дефектний ген BRCA1 став причиною профілактичної мастектомії Анджеліни Джолі. Чи дійсно мутація BRCA1 так небезпечна? Хто повинен пройти генетичне тестування?
Дефектний ген BRCA1 вражає приблизно 1 із 1000 пацієнтів з діагнозом рак молочної залози. Однак серед жінок, які несуть мутований ген, ризик раку досягає 30-80 відсотків при раку молочної залози, 11-40 відсотків при раку яєчників і близько 10 відсотків при раку маткових труб і очеревини.
Почуйте про дефектний ген BRCA1. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео HTML5
Несправний ген BRCA1: спадкова мутація
Мутація BRCA1 є спадковою мутацією, тому жінки з сімейною історією раку яєчників та молочної залози у жінок та раку товстої кишки, передміхурової залози чи молочної залози у предків чоловічої статі мають особливий ризик. Слід пам’ятати, що наявність генної мутації не завжди призводить до раку.
Дефектний ген BRCA1: хто повинен тестувати?
Тест для виявлення мутованого гена BRCA1 повинен робити кожна жінка старше 25 років, яка в сімейному анамнезі мала навіть один рак молочної залози або яєчників. Також варто це робити, коли таких людей не було. Дефектний ген BRCA може успадковуватися як від матері, так і від бабусі - також від батька, який, не страждаючи на рак молочної залози, опосередковує передачу дефектного генетичного матеріалу. Жінки, які:
- мали в сім’ї випадки злоякісних пухлин
- сімейний анамнез раку молочної залози або яєчників до 50 років
- використовувати контрацепцію
- мати якісь зміни на грудях
Дефектний ген BRCA1: де тестувати?
Тест на наявність дефектного гена BRCA1 можна провести в лабораторіях по всій Польщі. Однак найкраще це робити в одній з онкогенетичних клінік. Для проходження цього тесту вам не потрібно направлення. Якщо ви належите до групи пацієнтів зі спадковим тягарем, ви можете зробити це безкоштовно, якщо ви не в зоні ризику, вам доведеться заплатити близько 300 злотих. Адреси клініки можна знайти на веб-сайті www.genetyka.com. Якщо результат тесту підтверджує наявність мутованого гена BRCA1, вам слід регулярно проходити обстеження і неухильно слідувати вказівкам лікаря.
Читайте також: Профілактична мастектомія: показання, перебіг та ефективність профілактичної мастектомії ... Онкомаркери (пухлинні антигени) - речовини, присутні в крові хвороб ... Як вибрати хорошу генетичну лабораторію? Рак яєчників: його розвиток може гальмуватися антиангіогенною терапією
