Севілья, 12 серпня (EFE). - Дослідження відділення дитячої кардіології лікарні Вірген-дель-Рокіо в Севільї встановило, що 18% дефектів усіченої увігнутої та аортальної арки є результатом генетичної зміни, яка впливає на 1 кожного 4000 новонароджених
Ця генетична зміна є втратою генетичного матеріалу в довгій руці хромосоми 22, згідно з висновками цієї наукової роботи, в якій було проведено одного з найбільших серій пацієнтів, які вивчалися по всій країні, в цілому 210 дітей з діагнозом та лікуванням Тулуб та аномалії дуги аорти в дитячій лікарні Севільї.
Результати досліджень демонструють важливу поширеність цього розладу та його прямий зв’язок із вродженою хворобою серця, як із синдромом Дауна, про що повідомила лікарня у своїй заяві сьогодні.
Марія Ернандес, Йозефіна Груезо, Хав'єр Санчес, Ракель Феррандес, Мануель Монтесінос і Хосе Сантос де Сото були авторами цієї роботи, яка розпочалася п'ятнадцять років тому, і тепер своїми висновками отримала приз Іспанського товариства кардіології Педіатрична та вроджена хвороба серця.
"Знання з такою точністю генетичної причини цієї групи захворювань серця у дітей дозволяє нам діяти рано, підвищуючи виживання та якість життя цих дітей", - стверджує дитячий кардіолог Йозефіна Груезо.
Ця дослідницька група створила протокол, щоб визначити найкращі моменти операції та найбільш відповідні методи лікування побічних захворювань, які з’являються протягом життя цих пацієнтів, як пояснив Толстий.
Таким чином, діти, які страждають «артеріальним стовбуром», перериванням аортального перешийка, тетралогією Фалло або ізольованими дефектами дуги аорти, серед інших можливих серцевих станів, піддаються різним тестам молекулярної генетики, імунології, метаболізму кальцію та дисморфології .
Так само з 2001 року генетичне консультування проводиться для сімей, оскільки існує до 50% ризику знову народити дитину з тим же генетичним станом.
На рік також можна передбачити внутрішньоутробне визначення, якщо плід має це порушення.
Знання, надані севільським дослідженням, послужать просуванню у підході до цієї групи захворювань мультисистемної афективності та високої коморбідності, оскільки дитина, відколи народилася з цією зміною, розвиває імунологічні, ендокринні та неврологічні проблеми, які послаблюють його та зменшують його якість життя EFE
