Тромбофілія або гіперкоагуляція - це тенденція утворення тромбів у судинах. Це стан, що загрожує життю, оскільки згустки можуть рухатися з кров’ю до багатьох органів, наприклад, викликаючи легеневу емболію, інсульт або інфаркт. Тромбобофілія також може сприяти викидня.Які причини і симптоми тромбофілії? Яке лікування?
Тромбофілія, також відома як синдром гіперкоагуляції або гіперкоагуляції, - це вроджена або набута тенденція до утворення згустків (згустків) всередині глибоких вен або (рідше) артерій, що перешкоджають або перешкоджають правильному кровотоку.
Почуйте про тромбофілію. Це матеріал із циклу СЛУХАЙ ДОБРЕ. Підкасти з порадами.Щоб переглянути це відео, увімкніть JavaScript і подумайте про оновлення до веб-браузера, що підтримує відео
Читайте також: Кровотечі під час вагітності: причини кровотеч у першій половині вагітності Епістаксис у дитини - причини та процедури Тромбоз: симптоми, причини та лікування
Тромбофілія (гіперкоагуляція) - причини
1. Вроджена тромбофілія - причини
Найбільш поширеною причиною вродженої тромбофілії (спадкової тромбоемболії) є мутація гена фактора згортання крові V, відома як наявність фактора V Лейден. Частота лейденських мутацій гена фактора V у польській популяції оцінюється у 5%.
Інші причини вродженого тромбозу включають мутації гена протромбіну 20210A або дефіцит одного з трьох білків, що перешкоджають згортанню крові: білка С, білка S та антитромбіну III.
Вроджена тромбофілія успадковується переважно аутосомно-домінантно. Це означає, що гени успадковуються незалежно від статі - і чоловіки, і жінки можуть носити ген з мутацією. Більше того, для передачі симптомів захворювання досить передати лише одну копію гена, що визначає захворювання.
2. Набута тромбофілія - причини
- імунні захворювання та системні захворювання сполучної тканини, включаючи: антифосфоліпідний синдром, системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит, дерматоміозит;
- інфекції та запалення, включаючи виразковий коліт, хворобу Крона;
- рак та хіміотерапія, включаючи лейкемії, лімфоми, колоректальний рак, рак легенів;
- гіпергомоцистеїнемія (надлишок гомоцистеїну), пов’язана з нирковою недостатністю, гіпотиреозом або лікуванням антагоністами фолатів;
Тромбофілія - фактори ризику
Факторами ризику утворення тромбів у людей, які борються з тромбофілією, є:
- вагітність та післяпологовий період;
- прийом протизаплідних препаратів;
- Гормонозамісна терапія;
- знерухомлення, наприклад, тривале сидіння в літаку або машині, тривалий постільний режим протягом декількох днів;
- травма;
- хірургічна процедура;
- куріння;
- вік старше 60 років;
Тромбофілія (гіперкоагуляція) - ускладнення
Вроджена тромбофілія пов'язана з підвищеним ризиком тромбозу церебральних вен, черевних вен (найчастіше ворітних та печінкових вен) та вен верхніх кінцівок, а також акушерських ускладнень - особливо викиднів у другому та третьому триместрі та мертвонародження.
З іншого боку, люди з дефіцитом білка С або S мають підвищений ризик артеріальних тромбоемболічних подій, особливо інсультів.
На відміну від цього, у пацієнтів із фактором V Leiden та носіями варіанту 20210A гена протромбіну підвищений ризик інфаркту міокарда.
Найчастіше ускладнення виникають, коли до генетичної схильності додається додатковий фактор зовнішнього середовища (наприклад, вагітність та післяпологовий період, використання контрацептивів тощо).
За словами експерта, доктора Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, спеціаліст з клінічної генетики
У жінок, які пережили звичні викидні (залежно від віку вагітності - 1-го або 2-го триместру), слід проводити аналіз фактора V, мутацію гена протромбіну, а також аналіз виділених мутацій у генах MTHFR та PAI-I або ANXA5.
Тромбофілія - симптоми
Найпоширенішим симптомом вродженої тромбофілії є тромбоз глибоких вен нижніх кінцівок. Тромбофілія визнана одним з основних факторів ризику венозної тромбоемболії. Це виявляється у 41 відсотку. пацієнти з тромбозом глибоких вен. Ризик тромбозу найбільший у пацієнтів з дефіцитом антитромбіну.
Захворювання найчастіше проявляється у молодих людей у віці до 45 років.
Також можна запідозрити тромбоемболію, коли у пацієнта або його родини в анамнезі були тромбоемболічні розлади, епізод легеневої емболії або інсульту в молодому віці, а також у випадку мертвонародження або аборту без вад розвитку після першого триместру вагітності.
Тромбофілія - діагностика
Тести на згортання крові, т. Зв коагулограма.
Тромбофілія - лікування
У разі гіперкоагуляції приймаються препарати, які розріджують кров і зменшують її схильність до згортання.
Два найпопулярніші засоби для розрідження крові - це гепарин та аценокумарол. Гепарин швидкий і короткочасний, тому його зазвичай дають пацієнтам з гіперкоагуляцією, яким потрібні розріджуючі препарати лише в особливих ситуаціях, коли в їх організмі частіше утворюються згустки (наприклад, у лікарні після операції, коли вони довгий час подорожують на машині чи літаку або коли вагітні). Аценокумарол часто використовують довше, навіть протягом усього життя, тому він буде препаратом, рекомендованим для людей, які борються з вродженою тромбофілією. Застосування останнього препарату вимагає медичного нагляду. Також варто знати, що аценокумарол взаємодіє з різними ліками. Крім того, його не слід приймати вагітним жінкам.