Тест SANCO, тобто неінвазивне пренатальне обстеження, є одним із найбільш часто виконуваних пренатальних тестів, який здатний показати до сімнадцяти різних синдромів вад розвитку плода. Які конкретні дефекти плода виявляє тест SANCO і хто повинен вирішити його мати?
Зміст:
- Тест SANCO - що тестується?
- Тест SANCO - час очікування результатів
- Тест SANCO - які дефекти він виявляє?
- Тест SANCO - для кого призначений тест?
- Тест SANCO - переваги тесту
Тест SANCO є більш надійним, ніж скринінговий тест, який найчастіше призначають вагітним жінкам - так званий подвійне обстеження (тест PAPP-A з генетичним ультразвуком). Чому? Оскільки, хоча подвійний тест дозволяє визначити ризик дефектів плода, пов’язаних з аномальним числом хромосом, ці тести також мають серйозний недолік. За його результатами багатьох пацієнтів непотрібно відносять до групи ризику. На відміну від цього, у випадку тесту SANCO, рівень виявлення хромосомних мутацій становить майже 100%.
Тест SANCO - що тестується?
Для проведення тесту SANCO у вагітної жінки відбирають 10 мл крові, що містить плазму, яка містить позаклітинний генетичний матеріал плода.
Генетичний матеріал, необхідний для тесту SANCO, присутній у крові матері з десятого тижня вагітності. Щоб тест був надійним, його слід проводити до 24 тижня вагітності.
Здійснення тесту на більш пізньому терміні також можливе, але варто знати, що у разі позитивного результату може виявитись, що при запущеній вагітності неможливо проводити подальші інвазивні тести.
Тест SANCO - час очікування результатів
Пацієнт, який проходить тест, повинен отримати результат протягом періоду, що не перевищує 6 днів. Однак не можна ігнорувати, що якщо результат позитивний, слід також провести інвазивний тест, щоб підтвердити або виключити існування генетичного дефекту плоду, що розвивається в утробі матері.
Слід також підкреслити, що тест SANCO є скринінговим тестом, і його результати не слід розглядати як остаточні.
Тест SANCO - які дефекти він виявляє?
Тест SANCO в основному використовується для правильної діагностики генетичних дефектів, що виникають внаслідок хромосомних мутацій. Найбільш серйозні відхилення, виявлені в генетичному матеріалі, включають:
- Трисомія 13 хромосоми, звана синдромом Патау. Це одне з найважчих генетичних захворювань, що проявляється в низькій вазі при народженні, але також у зниженні м’язового тонусу.Іншою особливістю є неповний відділ переднього мозку, черепно-лицьові аномалії, включаючи наявність лише одного очного яблука, та дефекти серця, нирок та інших внутрішніх органів.
- Трисомія хромосоми 18, відома як синдром Едвардса. Це генетичне захворювання, наслідком якого є низька вага дитини при народженні, деформації голови, обличчя та черепа, а також порушення у роботі серця, легенів та нирок. Синдром Едвардса часто закінчується викиднем.
- Трисомія хромосоми 21 або синдром Дауна. Це найпоширеніший генетичний дефект, спричинений мутацією кількості хромосом. Люди з синдромом Дауна знизили інтелектуальну працездатність, але за умови належного догляду вони можуть функціонувати самостійно, навіть працювати. Люди з синдромом Дауна мають підвищений ризик розвитку серцевих захворювань.
- Моносомія Х-хромосоми або синдром Тернера. Це трапляється лише у дівчат. Характеризується слабо підкресленими жіночими рисами та невисоким зростом.
- Синдром Клайнфельтера. Хвороба полягає у наявності зайвої Х-хромосоми в парі статевих хромосом. Синдром Клайнфеклтера зустрічається лише у чоловіків. Пацієнти мають зріст вище середнього, проблеми з мовленням, порушення інтелектуального розвитку та погано розвинені статеві органи.
Тест SANCO - для кого призначений тест?
Тест рекомендується жінкам, які:
- вони завагітніли після 35 років і не хочуть проходити інвазивне тестування
- пацієнти, чиї біохімічні тести PAPP-A та USG свідчать про підвищений ризик генетичних дефектів у плода
- жінки, які мають протипоказання для проведення інвазивного пренатального тестування, мають високий ризик викидня або зараження гепатитом або ВІЛ
Тест SANCO - протипоказання
Як уже зазначалося, тест є скринінговим тестом, і його результати не можуть бути остаточно розглянуті. Тому це дослідження не рекомендується для:
- багатоплідна вагітність
- проведення терапії лікування матері стовбуровими клітинами
- проведення переливання крові матері менше ніж за півроку до вагітності
- у жінок, які перенесли трансплантацію органів
- у разі захворювань, що виникають внаслідок мутації хромосом матері
Тест SANCO - переваги тесту
Тест SANCO, як пренатальний тест, має позитивну думку експертів.
Це абсолютно безпечно для дитини, оскільки генетичний матеріал плода, який знаходиться в крові матері, збирається для тестування.
Зібраний матеріал (кров) ізолюють у лабораторних умовах, а потім перевіряють за сучасними технологіями.
Проведення тесту не ставить жінку під загрозу викидня, пошкодження плаценти або пуповини, а також внутрішньоутробних інфекцій.
Ще однією перевагою цього рішення є дуже високий показник правильних результатів, який перевищує 99%.
Тест SANCO також може бути проведений у разі вагітності близнюками, але слід пам’ятати, що він може виявити лише ризик трисомії. Інших генетичних дефектів він не виявить.
Тест також можна провести у жінок, які вирішили провести запліднення in vitro, а у випадку вагітності - у жінки, яка отримує яйцеклітину.
Також читайте:
- Пренатальне тестування: які захворювання може виявити пренатальне тестування?
- Пренатальне тестування: що це таке і коли це робиться?
- Амніоцентез: інвазивне пренатальне дослідження. Показання та перебіг амніоцентезу
- Відбір проб ворсин хоріона (трофобласт): інвазивне пренатальне дослідження
- Потрійний тест: неінвазивний пренатальний тест
- Оцінка нухальної напівпрозорості плода - неінвазивне пренатальне дослідження
Прочитайте більше статей цього автора
---rola-norma-nadmiar-i-niedobr.jpg)
