Пренатальне УЗД без відхилень, тоді як результатом тесту Паппа є трисомія 21, скоригована ризиком 1: 682. Що це означає?
Сам цей результат означає, що при цих значеннях 1 дитина в групі 682 має синдром Дауна, і цей ризик визначається як не збільшений. Тлумачення, однак, вимагає врахування, серед іншого, сімейне інтерв’ю, причина, чому проводиться цей діагноз, тому, будь ласка, запитайте інтерпретацію у гінеколога, який замовив цей тест.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o.надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
