Туберкульозний склероз: причини, симптоми та лікування

Бульбовий склероз - рідкісне генетичне захворювання. Одним з перших його симптомів є характерна висип, яка з часом перетворюється на невеликі грудочки. У процесі туберозного склерозу розвиваються доброякісні новоутворення багатьох органів, в т.ч. мозок, серце або легені. Які причини та інші симптоми туберкульозного склерозу? Як проходить лікування хворих на СГ?

Туберкульозний склероз (TSC, хвороба Бурневіля-Прингла) належить до нейрокутанних синдромів факоматоз. Це спричиняє утворення гамартом (пухлин неракової природи, що є порушенням розвитку) на шкірі, мозку, нирках, серці, кістках, легенях та очах.

За підрахунками, туберкульозний склероз вражає приблизно один мільйон людей у ​​всьому світі. У Польщі близько 7 тисяч людей борються з цією хворобою. Люди.

Бульбовий склероз - причини

Хвороба генетично детермінована, успадковується аутосомно, переважно з генами, відповідальними за систему груп крові AB0. Туберозний склероз викликаний мутацією одного з двох генів: TSC1 або TSC2. Ці гени кодують білки, які функціонують у т.зв. mTOR-шлях, який відповідає за правильну диференціацію та дозрівання клітин, що складають головним чином шкіру, мозок, серце, нирки, печінку, сітківку та легені

Обидва гени належать до групи т. Зв пригнічувачі росту пухлини, тобто вони впливають на розвиток пухлинної хвороби - вони контролюють ріст і проліферацію (неконтрольоване розмноження) новоутворених клітин, а також їх прикріплення та рух.

Читайте також: МАРІГУАНА має цілющі властивості, корисні для лікування раку, розсіяного склерозу ... Розсіяний склероз: лікування захворювань, спричинених аутоімунітетом або АУТОІМУНОЛОГІЧНИМИ ХВОРОБАМИ

Туберозний склероз - симптоми

Як зазначив проф. Данута Перек - президент Польського товариства дитячої онкології та гематології, президент Польської групи дитячої нейроонкології, багаторічний керівник онкологічної клініки Інституту охорони здоров'я дітей - найпоширеніший перший, дуже важливий симптом, помітний неозброєним оком, через який ми підозрюємо бульбовий склероз, - це безбарвні сліди на шкірі. Вони з’являються після народження або до 24-місячного віку, як правило, у кількості не менше трьох, а їх діаметр не повинен бути менше 5 мм.

Першим симптомом СГ є безбарвні родимки на шкірі, які зустрічаються у 90% хворий

Ще один симптом, який зустрічається у 60-90 відсотків. у хворих дітей приблизно до 5-місячного віку спостерігаються посилення судом, - зазначає проф. Перек. У немовлят виникають судоми згинання, а у дітей старшого віку та дорослих напади можуть бути генералізованими або частково складними. Це диспластичні, гамартоматичні зміни в корі головного мозку, - пояснює професор.

Туберозний склероз розвиває ще одне серйозне ураження мозку - субепілептичну гігантськоклітинну астроцитому - SEGA (тобто пухлину мозку). Він блокує потік ліквору і викликає гідроцефалію, що призводить до підвищення внутрішньочерепного тиску, удару мозку та смерті. Повільно зростаюча пухлина може призвести до атрофії зорового нерва. Пухлина SEGA розвивається в пізньому дитинстві, у підлітків та ранньому підлітковому віці.

Важливо

Бульбовий склероз може приймати дуже різні кроки, з різними симптомами та тяжкістю.Однак воно характеризується утворенням вузликів і пухлин, які можуть атакувати практично будь-який орган, особливо серце, нирки, легені, мозок та шкіру.

Життя пацієнтів також може загрожувати нирковими ангіоміоліпомами (ОМЛ), оскільки вони можуть стати злоякісними або спричинити серйозні кровотечі, говорить проф. Перек. Численні легкі зміни порушують функціонування нирок, призводять до їх відмови, діалізу та необхідності трансплантації, - додає він. Пухлини нирок зустрічаються в 70-80 відсотках. і є основною причиною смерті серед дорослих хворих на бульбовий склероз, зазначив він.

Туберозний склероз - діагностика, лікування та прогноз

У СГ, перш за все, ми маємо справу зі змінами, які потребують неврологічної допомоги, але хвороба вражає різні органи, що вимагає співпраці таких фахівців, як: онколог, уролог, кардіолог або пульмонолог, - зазначає проф. Перек.

Зміни мозку та неправильно виліковані напади призводять до комплексу розладів, включаючи аутизм та СДУГ. Тому необхідна допомога психолога та психіатра. У Польщі навіть не вистачає епілептологів, не кажучи вже про центри, які були б присвячені лікуванню епілепсії.

Донедавна для лікування пухлин SEGA та пухлин нирок AML були доступні лише хірургічні методи. Однак нещодавно був розроблений препарат, який здатний інгібувати та зменшувати ефекти генних мутацій (він зменшує масу пухлини до 50% через 3-6 місяців використання). Це інгібітор mTOR - еверолімус. У Польщі доступ до відшкодованої терапії має лише група пацієнтів, які продовжують лікування SEGA, розпочаті в рамках нестандартної хіміотерапії, і лише в Лодзькій губернії. Лікування цим препаратом не відшкодовується у пацієнтів, які вперше діагностувались. Національний фонд охорони здоров’я відшкодовує лише препарат під назвою сиролімус, який, однак, не має зареєстрованих показань у SEGA. Тому його введення в цьому випадку трактується як медичний експеримент.

Це буде вам корисно

Проблема пацієнтів - відсутність центрів, які б комплексно лікували туберкульозний склероз. Хворі діти можуть знайти допомогу в:

• Центр дитячого здоров’я
• Клінічна лікарня Лодзінського медичного університету
• Університетська дитяча навчальна лікарня в Білостоці

Дорослі пацієнти більше не мають права на лікування в цих центрах.

Детальніше про бульбовий склероз можна дізнатись на веб-сайті Асоціації хворих на туберкульозний склероз: www.stwardnienie-guzowate.eu. Контакт: [email protected]

Джерело:

Публікація під назвою "СКЛЕРОЗ ПУХЛИНИ - ПОТРІБНЕ КОМПЛЕКСНЕ ЛІКУВАННЯ", підготовлене з нагоди Всесвітнього дня хворих на туберкульозний склероз Польським товариством дитячої онкології та гематології та Товариством хворих на туберкульозний склероз у співпраці з "Раком". Це зцілює! ».