Фатальна сімейна безсоння (FFI) є невиліковною хворобою головного мозку і вражає лише 28 сімей у всьому світі. Це небезпечне спадкове захворювання. Які симптоми смертельного сімейного безсоння?
Фатальна сімейна безсоння є спадковою аутосомно-домінантною хворобою. Якщо один із батьків є носієм мутації, ризик розвитку симптомів цього генетичного захворювання у дитини сягає 50 відсотків. Поява симптомів захворювання визначається мутантним білком - пріоном - який має в своєму складі аспарагінову кислоту на місці аспарагіну. Ця мутація змінює форму білкової молекули і передає її іншим здоровим білкам мозку. Мутація відбувається в областях таламуса, які регулюють сон, ускладнюючи нервові сигнали з мозку до тіла та назад. Вперше це було описано в 1979 році італійським лікарем Ігнаціо Ройтером. Він заявив, що причиною смерті 2 жінок з однієї родини була безсоння. Коли ще один із членів цієї родини захворів, після смерті його мозок фізіологічно досліджували і діагностували причину захворювання.
Фатальна сімейна безсоння: симптоми
Захворювання з’являється у пацієнтів у різний час. Зазвичай перші симптоми з’являються у віці від 30 до 60 років (в середньому у віці 50 років). Прояв симптомів - справа індивідуальна і може навіть відрізнятися між членами однієї родини. Смерть настає протягом 7-36 місяців з моменту появи симптомів. У пацієнтів із фатальним сімейним безсонням таламус не працює належним чином, що призводить до повного безсоння. Крім того, спостерігаються порушення регуляції артеріального тиску, роботи серця, температури тіла та потоку гормонів. Коли безсоння загострюється, з’являються напади паніки, фобії та галюцинації. Через нездатність спати він виснажується, і він сильно втрачає у вазі. Є симптоми деменції. Наслідки безсоння смертельні, пацієнт помирає в делірному стані. Імунна система не підбирає мутантний білок і не протистоїть хворобі. Дослідження мозку людей, які померли від термінальної безсоння, довели, що в таламусі відбуваються далекосяжні зміни (наприклад, «дірки»), а решта мозку залишається цілою. Завдяки цьому пацієнти, навіть перебуваючи на дуже запущеній стадії захворювання, не втрачають навичок спілкування та розуміння навколишнього світу.
Смертельне безсоння невиліковне
Перевірені на сьогодні методи лікування смертельної безсоння неефективні і не приносять ніяких результатів, пацієнт помирає. Діяльність медицини обмежується лише покращенням якості життя пацієнта. Пацієнту не можна давати снодійні, оскільки вони зазвичай викликають раптову кому. Вчені сподівались на генну терапію, але дослідження цього методу все ще тривають.
Читайте також: Синдром Сміта-Лемлі-Опітца - рідкісне метаболічне захворювання. Лікування СЛ ... Синдром Ашера - рідкісне генетичне захворювання. Симптоми та лікування синдрому Ушера ГІНЕТИЧНІ ХВОРОБИ ЧОЛОВІКА, або те, що син успадковує від батька
--waciwoci.jpg)
