Порфирія: причини, симптоми, лікування

Порфірія в більшості випадків є спадковою хворобою, симптоми якої включають світлобоязнь. З цієї причини колись це було пов’язано з вампіризмом. Порфирія має безліч видів, вона невиліковна, але ми вже знаємо, як пом’якшити її наслідки та важкі, часом смертельні напади. Які причини та симптоми порфірії? Як проходить лікування?

Зміст

1. Порфирії - класифікація
2. Гостра переривчаста порфірія
3. Змішана порфірія
4. Пізня шкірна порфірія

Порфірії - це група генетичних метаболічних захворювань, пов’язаних з порушеннями синтезу гему, що призводить до накопичення надмірної кількості порфіринів або їх попередників в організмі. Більшість гему синтезується в клітинах еритробластичного походження, що використовується для виробництва гемоглобіну. Все інше синтезується в печінці.

Порфирії - класифікація

Ми розділяємо порфірії відповідно до органу, в якому виявлено ферментативний дефект:

• Еритропоетична порфірія - порушення, що вражають переважно шкіру
• печінкова порфірія - розлади нервової системи

Інший метод поділу заснований на перебігу хвороби і розрізняє:

• гостра порфірія, така як: гостра переривчаста порфірія, дефіцит ALA дегідратази, вроджена копропорфірія, змішана порфірія
• шкірна порфірія, наприклад: шкірна пізня порфірія, гепато-еритропоетична порфірія, еритропоетична протопорфірія та вроджена еритропоетична порфірія

Гостра переривчаста порфірія

Переривчаста гостра порфірія - найпоширеніша гостра порфірія. Він успадковується автосомно-домінантно і спричинений дефіцитом порфобліногендезамінази.

Гостра інтермітуюча порфірія - симптоми:

У багатьох випадках захворювання протікає безсимптомно. Фактори, що збільшують синтез порфіринів, такі як контрацептиви, алкоголь, куріння або марихуана, дієта для схуднення, інфекція, стрес, хірургічне втручання, деякі ліки сприяють виникненню судом. Загальними симптомами є:

• нападоподібний біль у животі з блювотою та діареєю або запором
• невропатії, паралічі та гіпералгезія
• порушення сечовипускання
• лихоманка, підвищена пітливість
• тахікардія
• гіпертонія
• психічні симптоми, які можуть провіщати напад, що насувається, такі як сплутаність свідомості, безсоння, тривога, депресія та галюцинації

Гостра інтермітуюча порфірія - діагностика

Найкориснішим параметром для діагностики цього розладу є підвищена екскреція ALA та PBG із сечею під час нападу. Інші допоміжні дослідження включають:

• аналіз крові зазвичай показує гіпонатріємію, гіпомагнезіємію та лейкоцитоз
• ферментативний тест для доведення зниження активності дезамінази PBG
• ЕКГ
• Рентген черевної порожнини

Гостра переривчаста порфірія - лікування

Дуже важливо уникати факторів, що збільшують синтез порфірину та викликають напади. Кожен пацієнт повинен бути ознайомлений зі списком ліків, які не слід приймати, та подбати про відповідну дієту, яка забезпечує достатню кількість калорій та вуглеводів.

У разі гострого нападу пацієнт повинен повідомити про це до лікарні. Симптоматичними препаратами є:

• знеболюючі засоби, такі як парацетамол та опіоїдні анальгетики
• препарати від високого кров'яного тиску у вигляді бета-блокаторів
• препарати від нудоти та блювоти: фенотіазини, ондансетрон
• при лікуванні інфекцій використовуються: пеніциліни, цефалоспорини, аміноглікозиди

Змішана порфірія

Змішана порфірія - найпоширеніша хвороба в Південній Африці. Він успадковується аутосомно-домінантно і спричинений зниженням активності протопорфіриноген-оксидази.

Змішана порфірія - симптоми

Часто одним із симптомів порфірії є надмірна чутливість до сонячного світла, яке в минулому було пов'язано з вампірами. Інші симптоми включають характерні нервово-вісцеральні симптоми:

• нападоподібний біль у шлунку
• невропатії та паралічі

Змішана порфірія - діагностика

Тести, що проводяться для діагностики змішаної порфірії, включають:

• аналіз сечі, що показує збільшення рівня ALA, PBG та виведення копропорфірину
• дослідження калу також характеризується збільшенням виведення копропорфіринів, а також протопорфіринів
• дослідження флуоресцентного випромінювання спектру порфірину в плазмі

Змішана порфірія - лікування

Лікування змішаної порфірії таке ж, як і при гострій переривчастій порфірії.

Пізня шкірна порфірія

Шкірна пізня порфірія - найпоширеніша порфірія в Європі. Це може бути придбане захворювання або аутосомно-домінантне спадкове захворювання. Цей розлад викликаний дефіцитом уропорфіриногендекарбоксилази. Наслідком цього є накопичення уропорфірину та 7-карбонового порфірину. Залізо також накопичується в гепатоцитах.

Пізня шкірна порфірія - симптоми

Пізня шкірна порфірія може протікати безсимптомно або проявлятися переважно у вигляді уражень шкіри, таких як;

• чутливість шкіри до світла, що викликає утворення пухирів і пухирів, особливо в області обличчя, тильної сторони кистей і стоп, а також на гомілках і передпліччя
• ерозії
• атрофічні зміни
• рубці
• зміна кольору шкіри
• гірсутизм

На додаток до шкірних симптомів може спостерігатися збільшення печінки. Набута форма цієї порфірії виявляється внаслідок зловживання алкоголем, використання протизаплідних засобів, препаратів заліза або в процесі інфекції.

Пізня порфірія шкіри - діагностика

Найважливішими тестами, що підтверджують наявність захворювання, є:

• тест на стілець, що виявляє виведення ізокопропорфірину
• тест сечі, що показує виведення з сечею уропорфіринів та 7-карбонових порфіринів

Серед інших рекомендованих досліджень є:

• вивчення біохімічних особливостей ураження печінки
• аналіз крові на високий рівень заліза та феритину
• гістологічне дослідження печінки

Пізня порфірія шкіри - лікування

Як і у випадку з іншою порфірією, важливо уникати факторів, що підсилюють синтез гему.

Крім того, виснаження крові використовується для зменшення запасів заліза в печінці. Як правило, під час одноразового лікування випадає близько 450 мл крові. Коли цей метод протипоказаний, можна застосовувати хлорохінсульфат.

Бібліографія:

1. Interna Szczeklik 2019 під редакцією доктора мед. Пьотр Гаєвський, XI видання, Краків, Практична медицина, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3