Мені поставили діагноз мутації генів FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 в гетерозиготній системі. Я зробив цей тест, оскільки у мого батька вроджена тромбофілія. Що означає ця комбінація генних мутацій? Чи ризикую я тромбозом і чи маю?
Так, ці мутації пов'язані з дещо підвищеним ризиком тромбоемболії у вас. Тому слід уникати факторів згортання крові, таких як куріння або пероральні ліки - естрогени.
Пам’ятайте, що відповідь нашого експерта є інформативною і не замінить візит до лікаря.
Проф. додаткові. Олександра Єзела-Станек, доктор медичних наук, доктор філософіїВже кілька років він спеціалізується на клінічній генетиці. В даний час він є доцентом Інституту охорони здоров’я дітей у Варшаві. Постійно пов’язаний із Сілезією, де серед іншого у співпраці з testDNA Laboratorium Sp. z o.o. надає телефонні консультації пацієнтам, які хочуть обговорити результати генетичних тестів або поговорити про передачу генетичних захворювань у сім’ї. На практиці він займається діагностикою генетичних причин вроджених вад розвитку, порушень розвитку та відмови вагітності.
Пацієнти мають можливість отримати інформацію про наслідки даного результату ДНК-тесту, необхідність вживати профілактичних заходів та вказувати тести, необхідні для проведення, а потім діагностики захворювання. Пані Доцент цінується не тільки за її знання та професіоналізм, але й за приємний настрій до пацієнтів, що часто підкреслюється ними на інтернет-форумах.
