Кілька тижнів тому Ікер Касільяс, воротар "Реала" та національної збірної Іспанії, чинний чемпіон світу, зі своїм маленьким і делікатним шанувальником.
Іноді життя, а разом із ним і спорт, здатні викликати посмішку співучасті та гордості навіть у найсумніших новинах. Це історія молодого польського 14-річного хлопчика Давіда Запісека, який помер, уражений спинномозкової м'язовою атрофією 1-го типу, дегенеративним захворюванням, яке споживало його сили до повного гасіння 18 вересня 2012 року. Як вони зазначали лікарі, Запісек міг прожити лише 5 років, але незрозуміле диво зробило те, що до того, як його серце не витримало, цей юнак міг здійснити свою мрію. Касільяс, дещо затоплений, не відзначав жодного з м'ячів проти Сіті, постраждалих від новин.
Молодий польський, який мав вагу близько 10 кілограмів, витримав достатньо, щоб зустріти Ікера Касільяса в останньому Єврокубку. "Я не хочу вмирати перед чемпіонатом Європи. Я хотів би зустріти гравців з Іспанії, особливо Ікера Касільяса", - сказав Давід Запісек перед останнім континентальним чемпіонатом відборів. Ла Роха не підвела його. Капітан Ікер Касільяс зустрів цього маленького бійця в Гданську, де національна команда Вісенте дель Боске зіграла перший етап чемпіонату.
Це був, мабуть, один із найважливіших моментів у житті Давіда Запісека, який спав нахилом до пляшки кисню в приміщенні, яке було його особливим святилищем Реал Мадрида, клубу, який він почав слідувати в 2007 році. можливість зустріти інших гравців "Реала", таких як Кріштіану Роналду, але він не міг побачити Касільяса. На чемпіонаті Європи він це зробив, і Касільяс знає, що зробив щасливим когось, хто заслужив це.
"Якщо ця мрія здійсниться, все, що мені залишилося зробити, - це зустріти Бога", - сказав Давід Запісек перед зустріччю з Касільясом. Через кілька місяців цей польський боєць такого молодого віку вже вирушив у дорогу для іншої очікуваної ним зустрічі. Як тільки новина стала відомою, воротар "Ла Роха" надіслав повідомлення про спогад своєму "другові". "Мої найщиріші співчуття родині. Будьте спокійні, друже", - написав він.
LA AME ТА ЇЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Спинальна м’язова атрофія (СМА) або спінальна аміотрофія - це група різних м’язових захворювань. Якщо взяти групу, це друга провідна причина нервово-м’язових захворювань після м’язової дистрофії Дюшенна.
Більшу частину часу людині доводиться успадковувати дефектний ген від обох батьків, які постраждали. Приблизно 4 із 100 000 людей страждають на цей стан.
Найважча форма - спинальна м’язова атрофія I типу, яку також називають хворобою Вердніга-Гофмана. Немовлята зі спинальною м’язовою атрофією II типу мають менш інтенсивні симптоми на початку періоду грудного вигодовування, але з часом слабшають. М'язова атрофія хребта III типу - найменш важка форма захворювання.
Спинальна м’язова атрофія може з'являтися в дорослому віці рідко, як правило, як легша форма захворювання.
Сімейний анамнез цього виду атрофії є фактором ризику для всіх видів цього розладу.
Симптоми
Діти зі спинальною м’язовою атрофією I типу народжуються з дуже низьким м’язовим тонусом, слабкими м’язами, а також із проблемами дихання та годування.
При спинальній м’язовій атрофії II типу симптоми можуть проявлятися до віку від 6 місяців до двох років.
М'язова атрофія хребта III типу - більш легке захворювання, яке починається в дитячому чи юнацькому віці і повільно погіршується.
Тип IV ще легший, зі слабкістю, яка починається в дорослому віці.
Часто слабкість спочатку помічається в м’язах плечей і ніг. Слабкість з часом посилюється і з часом стає інтенсивною.
Симптоми у дитини:
Дихальний дистрес, що призводить до нестачі кисню
Утруднене харчування (їжа може потрапити в трахею замість шлунка)
В'яла дитина (низький м’язовий тонус)
Відсутність контролю голови
Маленький рух
Погіршується слабкість
Симптоми у дитини:
Серйозні респіраторні інфекції все частіше зустрічаються
Носовий голос
Погіршення постави
Тести та іспити
Лікар підготує ретельний анамнез та проведе обстеження нервової системи та мозку (неврологічного), щоб з’ясувати, чи є:
Сімейний анамнез нервово-м’язових захворювань
В’ялі м’язи
Відсутність глибоких сухожильних рефлексів
Спазми (м'язові фасцікуляції) язикового м’яза
Іспити:
Альдолаза
Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ)
Рівні креатинкінази
ДНК-тест для підтвердження діагнозу
Електроміографія (ЕМГ)
Лактат / Піруват
МРТ хребта
М'язова біопсія
Швидкість нервової провідності
Сироваткові амінокислоти
Тиреотропний гормон (ТТГ)
Лікування
Немає лікування слабкості, викликаної хворобою. Комплементарна допомога важлива. Необхідно приділити увагу дихальній системі, оскільки ураженим людям важко захистити себе від задухи. Дихальні ускладнення поширені.
Фізіотерапія важлива для запобігання скорочення м’язів і сухожиль і аномального викривлення хребта (сколіоз). Використання ортопедичних пристроїв (корсет) може бути необхідним.
Очікування (прогноз)
Люди зі спинальною м’язовою атрофією I типу рідко живуть більше 2 - 3 років через проблеми з диханням та інфекції. Час виживання при II типі довше, але хвороба вбиває більшість уражених людей, поки вони ще діти.
Діти з III типом захворювання можуть дожити до ранньої дорослості. Однак люди з усіма формами хвороби страждають на слабкість і лінь, які з часом погіршуються.
Можливі ускладнення
Аспірація (тверда і рідка їжа йде в легені і викликає пневмонію)
Скорочення м'язів і сухожиль
Серцева недостатність
Сколіоз
Коли звернутися до медичного працівника
Телефонуйте до лікаря, якщо ваша дитина:
Здається слабким
Розвивати будь-які інші симптоми спінальної м’язової атрофії
Утруднене годування
Дихальні труднощі можуть швидко стати надзвичайною ситуацією.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям із сімейним анамнезом спінальної м’язової атрофії, які бажають мати дітей.
Альтернативні назви
Хвороба Вердніга-Гофмана
Список літератури
Сарнат НВ. Спинномозкові атрофії. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Нельсон Підручник з педіатрії. 19-е вид. Філадельфія, Па: Ельзев'є; 2011 р .: гл. 604.2.
Теги:
Оздоровчий Сім'я Регенерація
Іноді життя, а разом із ним і спорт, здатні викликати посмішку співучасті та гордості навіть у найсумніших новинах. Це історія молодого польського 14-річного хлопчика Давіда Запісека, який помер, уражений спинномозкової м'язовою атрофією 1-го типу, дегенеративним захворюванням, яке споживало його сили до повного гасіння 18 вересня 2012 року. Як вони зазначали лікарі, Запісек міг прожити лише 5 років, але незрозуміле диво зробило те, що до того, як його серце не витримало, цей юнак міг здійснити свою мрію. Касільяс, дещо затоплений, не відзначав жодного з м'ячів проти Сіті, постраждалих від новин.
Молодий польський, який мав вагу близько 10 кілограмів, витримав достатньо, щоб зустріти Ікера Касільяса в останньому Єврокубку. "Я не хочу вмирати перед чемпіонатом Європи. Я хотів би зустріти гравців з Іспанії, особливо Ікера Касільяса", - сказав Давід Запісек перед останнім континентальним чемпіонатом відборів. Ла Роха не підвела його. Капітан Ікер Касільяс зустрів цього маленького бійця в Гданську, де національна команда Вісенте дель Боске зіграла перший етап чемпіонату.
Це був, мабуть, один із найважливіших моментів у житті Давіда Запісека, який спав нахилом до пляшки кисню в приміщенні, яке було його особливим святилищем Реал Мадрида, клубу, який він почав слідувати в 2007 році. можливість зустріти інших гравців "Реала", таких як Кріштіану Роналду, але він не міг побачити Касільяса. На чемпіонаті Європи він це зробив, і Касільяс знає, що зробив щасливим когось, хто заслужив це.
"Якщо ця мрія здійсниться, все, що мені залишилося зробити, - це зустріти Бога", - сказав Давід Запісек перед зустріччю з Касільясом. Через кілька місяців цей польський боєць такого молодого віку вже вирушив у дорогу для іншої очікуваної ним зустрічі. Як тільки новина стала відомою, воротар "Ла Роха" надіслав повідомлення про спогад своєму "другові". "Мої найщиріші співчуття родині. Будьте спокійні, друже", - написав він.
LA AME ТА ЇЇ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Спинальна м’язова атрофія (СМА) або спінальна аміотрофія - це група різних м’язових захворювань. Якщо взяти групу, це друга провідна причина нервово-м’язових захворювань після м’язової дистрофії Дюшенна.
Більшу частину часу людині доводиться успадковувати дефектний ген від обох батьків, які постраждали. Приблизно 4 із 100 000 людей страждають на цей стан.
Найважча форма - спинальна м’язова атрофія I типу, яку також називають хворобою Вердніга-Гофмана. Немовлята зі спинальною м’язовою атрофією II типу мають менш інтенсивні симптоми на початку періоду грудного вигодовування, але з часом слабшають. М'язова атрофія хребта III типу - найменш важка форма захворювання.
Спинальна м’язова атрофія може з'являтися в дорослому віці рідко, як правило, як легша форма захворювання.
Сімейний анамнез цього виду атрофії є фактором ризику для всіх видів цього розладу.
Симптоми
Діти зі спинальною м’язовою атрофією I типу народжуються з дуже низьким м’язовим тонусом, слабкими м’язами, а також із проблемами дихання та годування.
При спинальній м’язовій атрофії II типу симптоми можуть проявлятися до віку від 6 місяців до двох років.
М'язова атрофія хребта III типу - більш легке захворювання, яке починається в дитячому чи юнацькому віці і повільно погіршується.
Тип IV ще легший, зі слабкістю, яка починається в дорослому віці.
Часто слабкість спочатку помічається в м’язах плечей і ніг. Слабкість з часом посилюється і з часом стає інтенсивною.
Симптоми у дитини:
Дихальний дистрес, що призводить до нестачі кисню
Утруднене харчування (їжа може потрапити в трахею замість шлунка)
В'яла дитина (низький м’язовий тонус)
Відсутність контролю голови
Маленький рух
Погіршується слабкість
Симптоми у дитини:
Серйозні респіраторні інфекції все частіше зустрічаються
Носовий голос
Погіршення постави
Тести та іспити
Лікар підготує ретельний анамнез та проведе обстеження нервової системи та мозку (неврологічного), щоб з’ясувати, чи є:
Сімейний анамнез нервово-м’язових захворювань
В’ялі м’язи
Відсутність глибоких сухожильних рефлексів
Спазми (м'язові фасцікуляції) язикового м’яза
Іспити:
Альдолаза
Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ)
Рівні креатинкінази
ДНК-тест для підтвердження діагнозу
Електроміографія (ЕМГ)
Лактат / Піруват
МРТ хребта
М'язова біопсія
Швидкість нервової провідності
Сироваткові амінокислоти
Тиреотропний гормон (ТТГ)
Лікування
Немає лікування слабкості, викликаної хворобою. Комплементарна допомога важлива. Необхідно приділити увагу дихальній системі, оскільки ураженим людям важко захистити себе від задухи. Дихальні ускладнення поширені.
Фізіотерапія важлива для запобігання скорочення м’язів і сухожиль і аномального викривлення хребта (сколіоз). Використання ортопедичних пристроїв (корсет) може бути необхідним.
Очікування (прогноз)
Люди зі спинальною м’язовою атрофією I типу рідко живуть більше 2 - 3 років через проблеми з диханням та інфекції. Час виживання при II типі довше, але хвороба вбиває більшість уражених людей, поки вони ще діти.
Діти з III типом захворювання можуть дожити до ранньої дорослості. Однак люди з усіма формами хвороби страждають на слабкість і лінь, які з часом погіршуються.
Можливі ускладнення
Аспірація (тверда і рідка їжа йде в легені і викликає пневмонію)
Скорочення м'язів і сухожиль
Серцева недостатність
Сколіоз
Коли звернутися до медичного працівника
Телефонуйте до лікаря, якщо ваша дитина:
Здається слабким
Розвивати будь-які інші симптоми спінальної м’язової атрофії
Утруднене годування
Дихальні труднощі можуть швидко стати надзвичайною ситуацією.
Профілактика
Генетичне консультування рекомендується людям із сімейним анамнезом спінальної м’язової атрофії, які бажають мати дітей.
Альтернативні назви
Хвороба Вердніга-Гофмана
Список літератури
Сарнат НВ. Спинномозкові атрофії. В: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Нельсон Підручник з педіатрії. 19-е вид. Філадельфія, Па: Ельзев'є; 2011 р .: гл. 604.2.
zapalne-w-wyrostkach-sutkowatych-k-skroniowej-porada-eksperta.jpg)
