Вроджені міопатії

Міопатії є найрізноманітнішою групою нервово-м’язових захворювань, оскільки симптоми та ступінь тяжкості можуть різнитися - тому багато з них виходять за рамки будь-якої закономірності. Їх об’єднує одне - на їх основі лежить м’язова недостатність. Які причини міопатії? Яку роль відіграє реабілітація при міопатії?

Міопатії - це група рідкісних захворювань, що призводять до м’язової слабкості та виснаження. Процес захворювання починається в клітинах скелетних м’язів. Такі захворювання, як атрофія м’язів хребта, міастенія, міастенічні синдроми або невропатії, не входять до складу міопатії, оскільки їх симптоми пов’язані з пошкодженням інших структур нервової системи. Як правило, фахівці виключають із групи міопатій м’язові дистрофії, які мають дещо інший перебіг і іншу картину при лабораторних дослідженнях.

Пацієнти з міопатією часто говорять, що страждають від втрати м’язів, що є лише симптомом багатьох нервово-м’язових захворювань. Більше того - при міопатіях він може взагалі не проявлятися. Ці захворювання поділяють на дві основні групи: вроджені міопатії та набуті міопатії. Перші можуть бути у величезній кількості різновидів.

Міопатії: клопіткий сорт

Окремі випадки міопатії різняться між собою причиною, симптомами та перебігом. Всі вони генетично зумовлені, але спосіб успадкування різноманітний. Він може бути як аутосомно-домінантним (тоді хвороба передається з покоління в покоління), так і рецесивним. Також трапляється, що "несправний" ген пов'язаний з Х-хромосомою, тоді жінки є лише її носіями, а хворобою страждають лише чоловіки.

Також трапляється, що хвороба не передається у спадок, оскільки вона з’являється в результаті модифікації гена в клітинах, з яких створена конкретна людина. Оскільки міопатії визначаються генетично, здається, що їх симптоми завжди присутні в дитячому віці. Дійсно, на цьому етапі життя з’являється велика група цих захворювань, але захворіти можна в будь-якому віці, навіть на 5–6-му десятилітті життя.

Труднощі в описі міопатії спричинені широким спектром симптомів та різноманітним перебігом цих захворювань. У одних хвороба прогресує повільно, в інших швидко прогресує, що призводить до ранньої втрати працездатності, а іноді до дихальної недостатності.
Люди, які страждають міопатією, дуже часто потребують сімейного догляду. Але це не обов'язково так.

Пацієнти із захворюванням у зрілому віці можуть дожити до 90 років у досить хорошій формі та здоров’ї. Вони включають, серед інших пацієнти з певними метаболічними міопатіями, у яких симптоми не узгоджуються. Вони можуть, наприкладіноді після фізичних вправ ви відчуваєте сильні болі в м’язах, після чого все нормалізується.

Читайте також: Туберкульозний склероз: причини, симптоми та лікування Прокляття Ондіна або синдром вродженої гіповентиляції: Синдром жорсткого людського захворювання з рідким генетичним захворюванням - причини, симптоми та лікування

Симптоми міопатії

М'язова слабкість є найхарактернішим симптомом міопатії, але вона неспецифічна (зустрічається також при інших нервово-м'язових захворюваннях) і одна з багатьох. То які ж ранні ознаки міопатії повинні турбувати?

• Симптоми міопатії у дітей - в'ялість тіла, помітна на першому році життя, часто пов'язана із затримкою моторного або психомоторного розвитку. Немовлята, які страждають від міопатії, починають пізно сидіти, вставати і ходити. Ще одним симптомом, який може приєднатися до в'ялості та затримки руху, є рання і швидко погіршується кривизна хребта. Рідше сигналом міопатії є важкі респіраторні інфекції, починаючи з банального нежитю. Іноді симптоми міопатії настільки тонкі, що залишаються непоміченими протягом тривалого часу. Дитина у меншій фізичній формі, ніж його однолітки, і уникає фізичних навантажень.
• Симптоми міопатії у дорослих, спектр симптомів дуже широкий, починаючи від сильних м’язових болів, які виникають кілька разів протягом життя після важких фізичних навантажень, до слабкості певних груп м’язів. Можуть виникнути труднощі з підйомом по сходах, виходом з ванни та помітна слабкість у руках при їх піднятті. Раптом розчісувати або тягнутися до підвісної шафи стає проблемою.

 

Діагностування міопатії: м’язи під мікроскопом

Перелік тестів не є ні коротким, ні однаковим для всіх пацієнтів, враховуючи широкий спектр симптомів, різноманітний перебіг та різний генетичний механізм при різних міопатіях. Деякі тести завжди проводяться при підозрі на міопатію. Сюди входить лабораторний тест на фермент креатинкіназу (КК). Але лише при деяких міопатіях КК підвищений.

Електроміографічне дослідження (ЕМГ), що дозволяє оцінити функції периферичних м’язів та нервів, має допоміжне значення у людей із міопатіями та не визначає діагноз.

Найбільше інформації дає гістопатологічне дослідження зразка м’яза, яке показує міопатичні зміни та аномалії м’язових волокон, характерні для конкретної міопатії.

У деяких випадках виправдано поширити діагноз на оцінку дихальної системи, оскільки ослаблення дихальних м’язів може бути суттєвим елементом захворювання, а також ЕКГ і ехо серця, оскільки деякі міопатії можуть бути пов’язані з пошкодженням серцевого м’яза. Іноді також проводяться генетичні тести.

Ключовим є реабілітація міопатії

Миопатію ми не можемо вилікувати. Однак ми можемо лікувати їх симптоматично, щоб забезпечити кращу якість життя пацієнтів та запобігти серйозним ускладненням. Основне лікування - це регулярна реабілітація у фізіотерапевта для розтягування та зміцнення м’язів. На даний момент це єдиний відомий метод, що дозволяє якнайдовше стримувати прогресування захворювання та підтримувати фізичну форму, тому пацієнтам із вродженими міопатіями потрібен покращений доступ до відшкодованої реабілітації.

Терапевтичні заходи завжди персоналізуються та коригуються на постійній основі залежно від потреб. Для більшості вроджених міопатій фармакологія ще нічого не може запропонувати пацієнтам.

Реабілітація повинна бути правильно підібрана та дозована. Одному потрібно протягом усього року 5 днів на тиждень протягом усього життя, іншим достатньо протягом місяця займатися під наглядом фізіотерапевта раз на квартал або півроку, доповнюючись самовправами вдома.

Елементами постійного догляду є також моніторинг роботи дихальної та серцево-судинної систем для здійснення відповідного лікування, якщо це необхідно. Деякі вимагають використання ортопедичного обладнання (наприклад, ортезів, корсетів). Доступ до нього покращився за останні роки, але ситуація не є ідеальною. Замовлення на ортопедичне приладдя має бути розпочате протягом 30 днів з моменту видачі лікарем. З різних причин це може бути занадто коротким терміном для тих, хто доглядає за найтяжче хворими. Співфінансування ортопедичних матеріалів з Національного фонду охорони здоров’я не завжди є достатнім.

Лікарі все ще чекають нових методів лікування (наприклад, ген, стовбурові клітини), які можуть прорватися у лікуванні міопатії. За останні 10 років було проведено велику кількість досліджень, тому неврологи дивляться в майбутнє з обережним оптимізмом. Але все-таки найголовніше - використовувати всі доступні методи лікування, щоб завдяки важким вправам, ретельній неврологічній, кардіологічній, пульмонологічній та ортопедичній допомозі пацієнти підтримували їх у хорошій формі.

Важливо

Набуті міопатії

Набуті міопатії - це запальні, аутоімунні (аутоімунні) захворювання, які можуть розвинутися в будь-якому віці. Найпоширенішими є дерматоміозит та поліміозит. Для цієї групи захворювань доступне медикаментозне лікування. Як правило, це ефективно. Це покращує рухливість, уповільнює прогресування міопатії та запобігає її ускладненням. Однак реабілітація повинна бути вписана в план лікування.

Рекомендована стаття:

Що таке РІДКІ ХВОРОБИ? Діагностика та лікування рідкісних захворювань у По ... щомісяця "Zdrowie"