Інвазивне пренатальне тестування

Вираз "інвазивне тестування під час вагітності" звучить жахливо і може знеохотити таке тестування. Але ризик ускладнень в результаті інвазивного пренатального тестування мінімальний, а виявлення захворювання на 100% ефективно. Вам просто потрібно знати, що ви шукаєте і чому.

Інвазивний пренатальний скринінг вимірює ризик розвитку плоду вроджених вад, коли ризик розвитку вроджених вад вище, ніж зазвичай. Вони, звичайно, не є обов’язковими, але підтвердження невиліковного дефекту дає право законно перервати вагітність. Якщо взяти до уваги таке рішення - варто провести це дослідження. Однак слід пам’ятати, що навіть інвазивний тест не дасть чіткої відповіді щодо того, чи є дитина повністю здоровою, оскільки тести проводяться лише для найбільш поширених або сімейних дефектів. Але результат не залишає місця для сумнівів: точність цих досліджень оцінюється в 99,9%.

БІОПСІЯ ТРОФОБЛАСТУ (KOSMÓWKI)

" Коли? Між 11 і 14 тижнями вагітності. Цей тест дозволяє діагностувати ті ж захворювання, що і амніоцентез, але це робиться раніше. Відшкодування NFZ? Так, якщо є вказівки
та направлення до лікаря, який має підписаний контракт з Національним фондом охорони здоров’я.
"Як справи? Біопсія трофобластів передбачає взяття фрагмента хоріона (зовнішньої плодної оболонки) під ультразвуковим керівництвом. Хоріон можна збирати через живіт (прокол голкою черевної стінки) або через піхву (через катетер, введений через шийку матки в матку). Результат тесту стає відомим через кілька днів.
»Для чого вони створені? Щоб з’ясувати, чи обтяжений плід якимись захворюваннями. Хоріон є хорошим матеріалом для досліджень, що дозволяє виявити або виключити існування генних мутацій (діагностика, зокрема, муковісцидозу, м'язової дистрофії Дюшенна). З іншого боку, тест на каріотип дозволяє виявити трисомію, тобто ситуацію, коли однієї хромосоми забагато (діагностика синдромів Дауна, Едвардса, Патау та ін.).
»Ризик? Ризик викидня становить приблизно 1%. (1 із 100 проведених тестів).

Читайте також: Неінвазивні пренатальні тести - коли їх робити і з чого вони складаються?

КОРДОКЕНТЕЗ

" Коли? З 18 тижня вагітності, коли вагітна пережила серологічний конфлікт.
Відшкодування NFZ? Так, якщо є показання та направлення лікаря, який співпрацює з Національним фондом охорони здоров’я.
"Як справи? Тест передбачає прокол пуповини через черевну стінку та збір крові з пупкової вени (під контролем УЗД). Обстеження триває кілька хвилин, після чого вагітна повинна залишатися під медичним обслуговуванням протягом декількох годин. Ви чекаєте близько 7 днів на результат.
»Для чого вони створені? Аналіз крові плода може дати багато інформації. Ви можете визначити, серед інших каріотип (набір хромосом) і ДНК, що визначають, чи є у дитини генетичний стан. Коли є ризик серологічного конфлікту, досліджують кількість плода та групу крові, а також кількість антитіл у крові матері, які руйнують еритроцити плода - якщо таких багато, можливо зробити переливання крові у плода ще в утробі матері. У разі важкої анемії або генералізованого набряку плода внутрішньоматкова трансфузія проводиться кожні 10–14 днів. Такі процедури проводяться до досягнення плодом зрілості, яка настає приблизно на 35-му тижні вагітності, - тоді слід викликати пологи.
»Ризик? Кордоцентез є найскладнішим інвазивним тестом, ризик ускладнень приблизно в два рази вищий, ніж у випадку з іншими тестами - викидень трапляється в середньому раз на 50 проведених процедур.

Читайте також: Тест Кумбса: тести PTA та BTA

АМНІОПУНКЦІЯ

»Коли це виконується? Між 16 і 19 тижнями вагітності, якщо вагітна жінка має підвищений ризик генетичних порушень.
Відшкодування NFZ? Так, якщо направлення в генетичну клініку видає гінеколог, який має контракт з Національним фондом охорони здоров’я.
"Як справи? Обстеження полягає в проколюванні матки та плодового міхура через черевну стінку (під контролем УЗД) та зборі навколоплідних вод. Рідина містить живі клітини плода,
навколоплідних, шкірних, сечостатевих та шлунково-кишкових шляхів, які можна перевірити
щодо конкретних захворювань. Ви можете почекати 10-20 днів на результат тесту.
»Для чого вони створені? Амніоцентез, як і біопсія трофобластів, дозволяє:
- тест на каріотип, тобто перевірка всіх хромосом у кожній клітині тіла під мікроскопом; це дозволяє виявити трисомію, тобто ситуацію, коли однієї хромосоми занадто багато (що є причиною, наприклад, синдромів Дауна, Патау, Едвардса, Тернера)
та інші хромосомні аберації
- ДНК-тестування на генні мутації, що викликають специфічні захворювання (наприклад, муковісцидоз, м’язова дистрофія Дюшенна, атрофія м’язів хребта, синдром Ді Джорджа)
- тести на інфекції, небезпечні для плода (наприклад, краснуха, цитомегалія, сифіліс).
»Ризик? Ризик викидня і передчасних пологів становить 1%.

ПЛОДОВА ТКАНИНА БІОПСІЯ

" Коли? Обстеження проводиться лише в рідкісних випадках захворювань, які можна діагностувати лише на підставі мікроскопічного або біохімічного дослідження тканин плода.
»Відшкодування NFZ? Так, якщо є показання та направлення лікаря, який співпрацює з Національним фондом охорони здоров’я.
Як справи? Під керівництвом УЗД береться ділянка шкіри плода, м’язів або печінки.
»Для чого вони створені? Серед інших беруться м’язові зрізи при діагностиці хвороби Дюшенна, коли ДНК-тести не дають відповіді, чи хвора дитина. Біопсія печінки може бути необхідна при метаболічних дефектах цього органу, таких як порушення орнітинового циклу, деякі хвороби зберігання (якщо біохімічні дослідження навколоплідних вод не дають однозначної відповіді). Зразки шкіри можуть знадобитися в групі міхурових захворювань, коли аналіз ДНК неможливий.
»Ризик? Ризик викидня і передчасних пологів становить близько 1%.

ПЕРЕДІМПЛАНТНА ДІАГНОСТИКА

" Коли? Після ЕКО, до імплантації ембріона в матку. Тест проводиться в деяких центрах народжуваності і лише в тому випадку, якщо існує ризик серйозного генетичного дефекту у дитини.
»Відшкодування NFZ? Немає.
"Як справи? Коли ембріон досяг стадії 6-8 клітин (бластомерів), у нього відбирають 1-2 клітини для генетичного тестування.
»Для чого вони створені? Переконатися, що здоровий ембріон поміщений в матку - щоб уникнути необхідності переривати вагітність у разі серйозних вад.
Показаннями до такої діагностики є:
- вік майбутньої матері та наявність генетичних захворювань у її сім'ї (Даун, Патау, Едвардс, Тернер, синдром Клайнфертера)
- ситуація, коли батьки є носіями дефектних генів, відповідальних за такі захворювання, як серповидноклітинна анемія, гемофілія, муковісцидоз, спинна м’язова атрофія, бета-таласемія, синдром Сміта-Лемлі-Опіца тощо.
»Ризик? Збір клітин не впливає на подальший розвиток ембріона.