ГЕМОХРОМАТОЗ ТА ГЕНЕТИЧНІ ТЕСТИ - СКМ САЛЮД
Головна / Здоров'я / 2016

Гемохроматоз та генетичні тести



Гемохроматоз та генетичні тести


  • Гемохроматоз - генетичне захворювання.
  • Це вражає приблизно 1 на 300 людей.

Коли потрібно отримати генетичний тест?

  • Генетичний тест рекомендується при виявленні порушень рівня заліза в крові, підвищення насичення трансферином, як правило, менше 50% у чоловіків і 45% у жінок та при проведенні сімейного скринінгу. гемохроматозу.
  • При сімейному скринінгу генетичні тести дозволяють діагностувати гемохроматоз у безсимптомній стадії.

Пошук мутацій

  • Аналіз крові може виявити ген гемохроматозу та виділити відповідальну мутацію.
  • У більш ніж 95% типових ситуацій з гемохроматозом у генах гемохроматозу відбуваються 2 основні мутації: мутації C282Y або C282Y / H63D.
  • Генетичні тести дозволяють виявити в безсимптомній стадії.

Регуляція генетичних тестів

Генетичні тести підлягають певній регламентації:
  • Від пацієнта вимагається обов’язкова письмова згода.
  • Результат повідомляється пацієнту під час генетичної консультації.

Результати тесту

Відсутність мутацій

Мутації не виявлено ні в одній хромосомі.

С282Y гетерозиготна мутація

Мутація відбувається на одній хромосомі і не піддає надлишку заліза.

Гомозиготна мутація C282Y

Мутація відбувається в обох хромосомах і виявляє надлишок заліза.

Пошук інших мутацій

Шукайте інші мутації, такі як мутація H63D або мутація HFE C282Y.

Система HLA (антигени лейкоцитів людини)

Система HLA дозволяє ідентифікувати людей, схильних до ризику розвитку генетичного захворювання, такого як гемохроматоз, таким чином виділяючи сім'ї, що мають високий ризик розвитку захворювання.
Теги:  Оздоровчий Новини Краса 





Рекомендуємо








Вибір Редакції
Біль у животі - причини
Біль у животі - причини
Гемохроматоз - генетичне захворювання. Це вражає приблизно 1 на 300 людей. Коли потрібно отримати генетичний тест? Генетичний тест рекомендується при виявленні порушень рівня заліза в крові, підвищення насичення трансферином, як правило, менше 50% у чоловіків і 45% у жінок та при проведенні сімейного скринінгу. гемохроматозу. При сімейному скринінгу генетичні тести дозволяють діагностувати гемохроматоз у безсимптомній стадії. Пошук мутацій Аналіз крові може виявити ген гемохроматозу та виділити відповідальну мутацію. У більш ніж 95% типових ситуацій з гемо