"Чим більше ми дізнаємося про основні механізми рідкісних форм нейродегенерації, тим більше нових знань ми можемо отримати від більш поширених захворювань, таких як хвороба Альцгеймера або хвороба Лу Гегріга", - каже професор генетики та нейробіології з Єльського університету, США. Юнайтед, Мурат Гюнель.
Разом з колегами з "Центру менделівської геноміки" з Єльського університету та командою Джозефа Гліссона з Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, США, Гюнель, який є головним автором однієї з двох статей, опублікованих у "Стілці", що документують наслідки руйнуючи мутацію гена CLP1, порівнював результати секвенування ДНК понад 2000 дітей з різних сімей з нервово-розвитковими розладами.
У чотирьох, здавалося б, не пов'язаних родинах, ці експерти виявили абсолютно таку ж мутацію в гені CLP1. У співпраці з групою Френка Басса з Голландії дослідники також вивчали, як мутації CLP1 втручалися в передачу кодованої інформації в генах до клітинної машини, що продукує білок.
Автори твору виявляють ту саму мутацію у, мабуть, споріднених родинах, що походять зі східної Туреччини. Уражені діти страждають інтелектуальною недостатністю, судоми, затримки або розумовий та руховий розвиток відсутні, крім атрофії, яка вражає кору головного мозку, мозочок та стовбур мозку.
Друга стаття Cell, підписана дослідниками з Медицинської школи Бейлора, в Х'юстоні, США та Австрії, також виявила ту саму мутацію в CLP1 у ще 11 дітей із п’яти сімей зі сходу Туреччини.
Гюнель вважає, що велика поширеність суміжних шлюбів (серед близькоспоріднених людей) в Туреччині та на Близькому Сході призводить до цих рідкісних нейродегенеративних порушень рецесивної генетики. Уражені діти успадковують мутації в одному гені від обох батьків, які тісно пов'язані один з одним, як перші родичі, тоді як без спорідненості між батьками діти дуже навряд чи успадкують дві мутації в одному гені.
Джерело: www.DiarioSalud.net
-objawy-i-leczenie.jpg)
