Сімейна гіперхолестеринемія - одна з найпоширеніших моногенних хвороб - за оцінками, нею страждає до 1 з 200 людей у світі, а ймовірність успадкування її досягає 50%. Це можна ефективно лікувати, але спочатку його слід діагностувати - в даний час діагноз лише 1% пацієнтів у Польщі. Спільно з медичною спільнотою Асоціація пацієнтів із сімейною гіперліпідемією, що діє у Гданську, яка об’єднує пацієнтів з розладами ліпідів з усієї Польщі, хоче змінити це.
- Завдяки нашій діяльності нам вдається зв’язатися з групою лікарів, які повинні нам допомогти. Ми присутні на медичних конгресах, маємо стенд та навчальні матеріали (також для лікарів), беремо участь у сесіях. Ми сподіваємось, що цей факт допоможе не тільки пацієнтам та їхнім сім'ям, а й групі з близько 200 000 пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією, які проживають у Польщі, не знаючи про хворобу, не отримують лікування та піддаються найважчим ускладненням цієї хвороби: передчасним інфарктам, інсульти та передчасна смерть. Недіагностована та нелікована хвороба може скоротити життя до 20-30 років. Наш голос був помічений під час конгресу Польського кардіологічного товариства - проблема недостатньої діагностики і, отже, лікування сімейної гіперхолестеринемії. Представники кардіологічного співтовариства, включаючи необхідність ефективної діагностики сімейної гіперхолестеринемії, а також необхідність залучення пацієнтів до більш широкої співпраці з лікарями проф. Пьотр Поніковський - президент Польського кардіологічного товариства або проф. Марцін Грухала - ректор Медичного університету Гданська, - каже Іренеуш Бенсер, президент Асоціації пацієнтів із сімейною гіперліпідемією.
Цілями діяльності Асоціації є, в першу чергу, навчання сімейної гіперхолестеринемії, її лікування та захист від наслідків. Асоціація працює на благо пацієнтів також шляхом співпраці з медичними експертами та участі у наукових конгресах або через діяльність, адресовану особам, що приймають рішення. У вересні представники Асоціації були присутніми на найважливіших конференціях, їх голос підтримали головні експерти кардіологічного співтовариства. Під час конгресу Польського кардіологічного товариства (ПТК) в Катовіце, ситуацію пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією, серед іншого, обговорювали:
- проф. Петро Поніковський - президент РТК:
- Найважливішою метою центру, що лікує пацієнтів з ФГ, є раннє виявлення захворювання та діагностика ускладнень,
- проф. Марлена Бронсель - член правління Польського ліпідологічного товариства:
- Різні пацієнти з ФГ мають спільну мету лікування - зниження рівня холестерину. Доступні методи лікування FH - статини, езетиміб, інгібітори PCSK9,
- проф. Даріуш Дудек - голова ради Інституту кардіології Ягеллонського університету:
- У пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією також можуть застосовуватися процедури аферезу ЛПНЩ, але вони громіздкі та трудомісткі. Препарати нового покоління, такі як інгібітори PCSK9, ефективно знижують рівень холестерину, уникаючи дискомфорту, пов'язаного з аферезом ЛПНЩ,
- проф. Марцін Грухала - ректор Медичного університету в Гданську та завідувач 1-го відділення i
Клініки кардіології:
- Для того, щоб мати змогу ефективно лікувати сімейну гіперхолестеринемію, її спочатку потрібно діагностувати - в даний час у нас діагностується лише 1% пацієнтів. Хвороба успадковується 50% родичів, тому ми повинні зосередитися на діагностиці в сім’ї.
Магдалена Міара-Косевська - пацієнтка із сімейною гіперхолестеринемією, була присутня на стенді Асоціації під час PTK, яка також взяла участь у сесії під назвою «Гіперхолестеринемія з найвищим ризиком у практиці кардіолога», де вона розповіла про свій діагноз, методи лікування себе та своєї 9-річної доньки, яка успадкувала хворобу. - Ми повинні діяти з метою збільшення виявлення сімейної гіперхолестеринемії у Польщі шляхом формування соціальної обізнаності про хворобу та виявлення пацієнтів - особливо після серцево-судинних інцидентів. Ми боремось за те, щоб включити тестування на холестерин у медицину праці та баланс 6-річного віку, щоб мати можливість діагностувати на ранніх термінах та ефективно лікувати гіперхолестеринемію. Ми дуже раді, що в Гданську відкрито другу сімейну клініку гіперхолестеринемії, призначену для нових пацієнтів із підозрою на цю хворобу. Ми, пацієнти, члени Асоціації, та наші діти, яким уже поставили діагноз та лікували, вже багато років користуємося безцінною допомогою кардіологічної клініки, кардіологічної клініки та ліпідної клініки для дітей Університетського клінічного центру, що діє при Національному центрі сімейної гіперхолестеринемії в Гданську. Ми сподіваємось, що спеціалізовані комплексні центри будуть створені принаймні у всіх великих містах країни, що сприятиме поширенню діагнозу гіперхолестеринемії у дітей та дорослих, сказала Магдалена Міара-Косевська під час конференції.
Дуже важливим елементом у діяльності асоціації є виявлення, лікування та догляд за наймолодшими пацієнтами з діагнозом сімейна гіперхолестеринемія.
- Діти з сімейною гіперхолестеринемією потребують спеціалізованої допомоги. Розвиток атеросклерозу може початися в дитячому віці і протікає безсимптомно. У процесі діагностики у дітей для проведення остаточного діагнозу необхідно провести ряд тестів, часто також генетичних. При лікуванні дітей та підлітків із сімейною гіперхолестеринемією препарати статинів можна застосовувати з 6 років. Через те, що можна використовувати безпечне лікування вже в дитячому віці, рання діагностика у цієї групи пацієнтів є важливою. Діагностику та лікування дітей та підлітків із сімейною гіперхолестеринемією проводить Амбулаторія діабету та Дитяче відділення діабетології, що співпрацює з Національним центром сімейної гіперхолестеринемії, - сказала д-р Агнешка Брандт з Медичного університету Гданська.
Читайте також: Гіперхолестеринемія: причини, симптоми, лікування Що таке холестерин? Перевірте, чому варто піклуватися про правильний рівень холеру ... Сімейна гіперхолестеринемія (гіперліпідемія): причини, симптоми та лікуванняПід час кардіоліпідної конференції, організованої двома тижнями раніше в Гдині, широко обговорювали проблему ранньої діагностики та ефективного лікування пацієнтів, і звертали увагу на необхідність збільшення спеціальних місць, тобто клінік, що займаються діагностикою та спеціалізованим лікуванням пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією.
- Сім'ї з сімейною гіперхолестеринемією, особливо пацієнти раннього віку, потребують спеціалізованої допомоги. Передчасний атеросклеротичний процес, найчастіше у вигляді ішемічної хвороби серця, може протікати нетипово або безсимптомно. Розширена візуалізаційна діагностика часто необхідна для точної оцінки розвитку захворювання та визначення мети лікування. Ми використовуємо "сильні" статини у своєму лікуванні, також у поєднанні з езетимібом. Тим не менше, деякі пацієнти з важкою сімейною гіперхолестеринемією або непереносимістю статинів не досягають мети лікування, залишаючись у групі найвищого ризику передчасної серцевої смерті. Для таких людей останньою компенсованою лінією лікування є аферез ЛПНЩ-холестерину та інгібітори PCSK-9. Кардіологічна клініка з кардіологічним відділенням, ЛПНЩ-аферез та лабораторія ехокардіографії, що функціонує роками при Національному центрі діагностики та лікування сімейної гіперхолестеринемії, дозволяють проводити комплексну спеціалізовану діагностику та терапію пацієнтів із підтвердженою сімейною гіперхолестеринемією. На жаль, у Польщі є небагато центрів, які проводять екстракорпоральне очищення крові від холестерину, що ускладнює аферез ЛПНЩ для багатьох пацієнтів ". - сказала доктор Агнешка Міцкевич з Медичного університету Гданська під час кардіоліпідної конференції.
- Ми спостерігали деяке покращення у догляді за хворими на ФГ, про що свідчить напр. відкриття другого - поруч із тим, що за адресою вул. Смолуховський - спеціалізована клініка, присвячена пацієнтам із цією хворобою у Гданську. Ми сподіваємось, що такі центри будуть створені деінде в країні, щоб пацієнти з віддалених регіонів Польщі могли діагностуватися та лікуватися ближче до місця свого проживання, додає Іренеуш Бенцер з Асоціації.
- Пацієнти з сімейною гіперхолестеринемією - це пацієнти з високим ризиком серцево-судинних ускладнень. Донедавна бракувало інституційних форм організованих форм діагностики цих пацієнтів та охоплення їх терапією та медичною допомогою. Клініка, яка знаходиться в Національному центрі діагностики та лікування сімейної гіперхолестеринемії, діє в рамках Національної програми охорони здоров’я, тобто спеціального фонду міністерських коштів, який був присуджений нашому центру за конкурсною процедурою для реалізації такої місії, як поліпшення доступу до діагностики для пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією та покриття ця діагностика якомога більшої кількості людей, що забезпечує ефективну каскадну діагностику, а також впровадження ефективної терапії після діагностики, - сказав д-р Кшиштоф Хлебус з Медичного університету в Гданську під час кардіоліпідної конференції.
Представники Асоціації планують подальші заходи. - Ми витрачаємо багато часу та сил на покращення становища пацієнтів з точки зору методів виявлення та лікування. Ми поширюємо знання про сімейну гіперхолестеринемію серед пацієнтів та лікарів. З нагоди Дня поінформованості про сімейну гіперхолестеринемію (24 вересня), у вересні та жовтні ми проводимо рекламну кампанію та рекламну кампанію, щоб заохотити відвідування клінік гіперхолестеринемії в Гданську та тести на холестерин якомога більшою кількістю людей, - каже Іренеуш Бенсер.
Варто знатиКлініки для пацієнтів:
Кардіологічна амбулаторія сімейної гіперхолестеринемії
Університетський клінічний центр
Центр інвазивної медицини (кабінет 1, перший поверх)
80-214 Гданськ, вул. Смолуховського 17
телефон: +48 58349 33 83 (7:00 - 8:00 та 9:00 - 10:00; пн-пт)
Національний центр сімейної гіперхолестеринемії
Сімейна клініка гіперхолестеринемії
Університетський клінічний центр
вул. Проспект Перемоги 30
80-219 Гданськ
Тел: 510-636-072
електронна адреса: гіперхолестеринемія@uck.gda.pl
Клініка ліпідів та діабету для дітей
Університетський клінічний центр (корпус 3, кабінет 28)
80-952 Гданськ, вул. Дебінки 7
телефон: 58349 26 90
Лабораторія LDL-аферезу
Відділ швидкої серцевої діагностики
Університетський клінічний центр
80-952 Гданськ, вул. Дебінки 7
телефон: 58349 25 49
-co-trzeba-o-nich-wiedzie.jpg)
