Бульозний епідермоліз (ЕБ) або епідермальний пухир - це генетично обумовлене захворювання шкіри. У своєму процесі шкіра така ніжна, як крила метелика, що спричинює утворення численних уражень шкіри (включаючи пухирі) в результаті навіть незначної травми, саме тому діти, які борються з цією хворобою, зазвичай є дітьми-метеликами. Які причини та симптоми утворення пухирів на епідермі? Яке лікування?
Бульозна епідермоліза (EB), або епідермальний пухир, - це генетично зумовлена група шкірних захворювань, зокрема епідермальних пухирчастих хвороб, суть яких полягає в ненормальному зв’язку між дермою, базальною мембраною та епідермісом, а також між клітинами епідерми. В результаті цього дефекту шкіра хворих людей така ж ніжна, як крила метеликів, що спричиняє - спонтанно або під впливом навіть незначної травми - утворення численних шкірних уражень.
Існує чотири типи захворювання:
За даними Національного реєстру ВБ (NEBR), частота захворювання оцінюється в 1/50 000-100 000 живонароджених
1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - проста форма) - це найпоширеніший тип ЕБ, який становить 70 відсотків. усі випадки. При цьому типі пухирі утворюються всередині епідермісу.
2. Бульозний дистрофічний епідермоліз (EBD - дистрофічна форма) - охоплює 25 відсотків. усі випадки. У дермі утворюються пухирі.
3. Юнкційний бульозний епідермоліз (EBJ - форма сполучення) - діагностується у 5%. справ. У базальній мембрані утворюються пухирі - це відокремлює епідерміс від дерми.
4. Синдром Кіндлера - пухирі, розташовані в різних шарах епідермісу
Бульдозний епідермоліз (ЕБ) - епідермальний пухир - причини
Захворювання викликане мутацією генів, що кодують різні білки, які беруть участь у формуванні зв’язків між дермою, базальною мембраною та епідермісом, а також між клітинами епідермісу.
Ген, в якому це сталося, залежить від типу захворювання:
- EBS - мутації одного з генів: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 відповідають за цей тип захворювання. Наприклад, ген KRT 5 кодує кератин 5, білок, який утворює епідерміс. Підтип захворювання з цією мутацією називається епідермоліз Буллоза-Коккейн
- EBJ - цей тип захворювання викликаний мутацією одного з генів: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (це гени, що кодують ламінін - білок, який є основним компонентом базальної мембрани), а також COL17A1, ITGA6, ITGB4.
- EBD - дистрофічна форма спричинена мутацією гена COL7A, що містить інструкції щодо утворення колагену VII типу. Цей тип білка міститься в епітеліальній тканині, в т.ч. в шкірі та на поверхні артерій. Цей підвид захворювання називається Е. Б. Галоп-Сіменс
ДОБРО ЗНАТИ >> ГЕНЕТИЧНІ ХВОРОБИ: причини, успадкування та діагностика
Пухирчастий відшарування епідерми може успадковуватися аутосомно-домінантно (EBD, EBS) або аутосомно-рецесивно (EBD, EBJ, EBS). Спосіб успадкування, серед іншого, залежить залежно від типу та підтипу захворювання та від того, на який ген вплинула мутація.
Читайте також: Атопічний дерматит: причини, симптоми та лікування Альбінізм (вроджений альбінізм) - типи, причини, симптоми. Чи може альбінізм ... Риб'яча луска: причини, симптоми та лікування рідкісних шкірних захворюваньБульдозний епідермоліз (ЕБ), пухирчастий епідерміс - симптоми
Відмінною рисою захворювання є генералізоване утворення пухирів при народженні або в ранньому дитинстві. Найчастіше вони утворюються в області ліктів, стоп, кистей і колін. Крім того, з’являються шкірні зміни, такі як:
У важких випадках хвороба унеможливлює ходьбу або їжу. Крім того, пацієнт скаржиться на сильний біль, який також супроводжує його вночі
- мілі - це тверді вузлики жовтуватого або білого кольору, які з’являються під сильно напруженим епідермісом
- мілі - це невеликі кісти, схожі на білі плями на шкірі, особливо на обличчі
- зміна кольору пігментації - плями темніші, ніж навколишня здорова шкіра
- ерозії - невеликі ранки з нерівною, папілярною поверхнею
- рубці
- дефекти епідерми
- зміни нігтьових пластин - дистрофія (аномальний розвиток) або відсутність нігтів
- облисіння
У деяких пацієнтів може розвинутися псевдосндактилія рук і ніг. Це стан, при якому навколо пальців і стоп з’являються пухирі та рубці, що призводять до контрактур і спайок.
Пухирі, ерозії, рубці та спайки, що призводять до звуження, можуть також вражати внутрішні органи, наприклад шлунково-кишковий тракт (спайки стравоходу та прямої кишки), сечовивідні шляхи, легені.
Крім того, пацієнти можуть боротися з дефектом емалі зубів та запаленням століття.
Точний перебіг захворювання (тип та тяжкість вищезазначених симптомів) залежить від генетичної мутації.
Бульдозний епідермоліз (ЕБ), утворення пухирів на епідермі - діагностика
Попередній діагноз може бути поставлений на підставі вищезазначеного симптоми. Для того, щоб відповісти на питання, з яким типом захворювання ми маємо справу, слід провести мікроскопічне дослідження ділянки шкіри та генетичні дослідження.
Бульозний епідермоліз (ЕБ), бульозний відшарування епідермісу - лікування
Через те, що пухирі на епідермі є генетичним захворюванням, існує лише симптоматичне лікування, тобто лікування уражень шкіри, лікування будь-яких інфекцій.
Також може знадобитися хірургічне відділення зрощених пальців.
Більше того, пацієнту може знадобитися офтальмологічна, ЛОР, дієтична та стоматологічна допомога.
