Хвороба Шарко-Марі-Зуба - симптоми

Визначення

Хвороба Шарко-Марі-Зуба, також відома як CMT, - це група неврологічних захворювань генетичного характеру, тому передається у спадок. Він вражає певні відділи спинного мозку, зокрема нерви, які надсилають розпорядження м'язам, і викликає рухові розлади та порушення ходи. Ці захворювання зазвичай з’являються в дитячому або підлітковому віці. Якщо вони дуже еволюційні та невигідні, вони не скорочують тривалість життя. Не можна плутати з хворобою Шарко (SLA для аміотрофічного бічного склерозу), дуже серйозною формою склерозу, яка може поставити під загрозу життєвий прогноз.

Симптоми

Симптоми прогресують і повільно розвиваються. Захворювання починає проявлятися в основному через дзвінкість і слабкість м’язів стоп і ніг в області литки, яка потім поширюється на руки і руки. Це часто проявляється у дітей із затримкою в придбанні ходи, судомами, утрудненим бігом, частими падіннями і схильністю кульгати. Стопи схрещуються, з’являється незначна деформація, а м'язова атрофія в ногах видно і пальпується на дотик.

Діагноз

Це головним чином за допомогою клінічного спостереження за пацієнтом, його ходою та оглядом ніг, ніг, рук, його м’язового об’єму та його нервової чутливості. Тест під назвою електроміографія та взяття зразка нервів (біопсія) підтвердить діагноз.

Лікування

Хоча дослідження в цій галузі є дуже активними, проте, досі не існує ліків від хвороби Шарко-Марі-Зуба, вони намагаються затримати еволюцію та її вплив на повсякденне життя. Серед них ми знаходимо фізіотерапію, яка часто є важливою, а також розміщення шпильок, ортопедичного взуття або використання тростини. Ортопедична хірургія в деяких випадках також може забезпечити полегшення та продовжувати роботу. Використання інвалідного візка часто необхідне.