Кожна рідкісна хвороба вражає менше п’яти осіб на 10 000 жителів, але в цілому вражає одного з 17 осіб, і в 80% випадків вони пов'язані з генетикою, тому експерти вважають, що наукові досягнення, особливо на рівні геномного аналізу, дозволяють удосконалити сучасні знання.
На прес-конференції, що відбулася в Барселоні, відповідальна за різні аспекти проектів Німеччини, Франції, Англії, Австралії та Іспанії, вони обкреслили "амбітні цілі" досліджень, які мають на меті об'єднати генетичні та клінічні дані, щоб скласти повну карту Всі ці недуги.
38 мільйонів були надані в рамках Міжнародного консорціуму з дослідження рідкісних захворювань (IRDiRC) і будуть спеціально виділені на три проекти: EURenOmics - орієнтовані на захворювання нирок -, Neuromics - нейродегенеративні та нервово-м’язові захворювання - та RD-Connect - розробити глобальну інфраструктуру, яка дозволяє обмінюватися результатами досліджень.
EURenOmics координуватиметься Гейдельберзьким університетом (Німеччина), Neuromics - Тюбінген (Німеччина) та RD-Connect - Ньюкасл (Великобританія), а підтримку міжнародного співробітництва через IRDiRC координуватиме Інсерм Франції.
Кілька іспанських центрів беруть участь у галузевих аспектах кожного проекту, серед них Національний центр геномного аналізу (CNAG), Національний науково-дослідний центр онкології (CNIO) та Інститут охорони здоров'я Карлоса III Мадрида.
Таким чином, дослідники прагнуть поділитися, які генетичні зміни чи поєднання змін викликають кожне захворювання, і, таким чином, зможуть сформулювати фармакологічні методи лікування, які через низьку економічну віддачу мають труднощі привернути інтерес великих фармацевтичних лабораторій.
Міжнародне співробітництво
Директор з досліджень з питань емерітату Французької Інсерми Сеголен Айме пояснив, що понад 4000 дослідницьких груп, зосереджених на більш ніж 2100 хвороб, беруть участь у глобальному IRDiRC, що дозволило на сьогодні описати близько 1800 генів, пов'язаних з цими умовами .
Решта дослідників, які брали участь у прес-конференції, - Моніка Енсіні (Єврордіс, Франція), Х'ю Докінз (департамент охорони здоров'я Західної, Австралія), Франц Шефер (Медичний центр університету Гейдельберга, Німеччина), Ханс Лохмюллер (Ньюкастель на Тайн), Великобританія), Олаф Рісс (Університет Тюбінген, Німеччина) та Іво Гут (Національний центр геномного аналізу, Іспанія) - підкреслили важливість координації для просування в цій галузі, оскільки досягнення поставлених цілей буде неможливим. без співпраці
Так само вони підкреслили, що лікарів, які є фахівцями з рідкісних захворювань, мало, тому пацієнтам слід пройти величезні подорожі, поки вони не поставлять діагноз, і метою дослідження буде, таким чином, полегшити їх лікування та покращити Ваша надія та якість життя.
Однак обмін клінічною та генетичною інформацією передбачає етичні та моральні дилеми, а також повинен подолати різні закони на рівні кожної країни, тому дослідники також підкреслили, що вони будуть особливо обережні при обробці даних, які в усіх Випадок повинен мати усвідомлену згоду пацієнтів
Джерело: www.DiarioSalud.net
---objawy-leczenie.jpg)
