Спадковий ангіоневротичний набряк: причини, різновиди та діагностика

Спадковий ангіоневротичний набряк викликає епізоди набряків, які можуть з’являтися на обличчі або тілі, але також на рівні живота і викликати сильний біль. Вони розвиваються епізодами протягом декількох днів і повторюються приблизно раз на місяць.

Причини

Спадковий ангіоневротичний набряк викликається спадковим дефіцитом інгібітора С1 комплекту, званого C1 INH, сприяючи вивільненню цитокінів. Кризи супроводжуються збільшенням вивільнення брадикініну, причиною набряку, спазмів і болю.

Функції C1 INH

C1 INH бере участь у регуляції системи комплементу, а також у згортанні крові.

Система комплементу відіграє захисну роль проти інфекцій, що втручаються в нейтралізацію інфекційних агентів, в ході запальної реакції, а також у регуляції імунної відповіді та в усуненні імунних комплексів.

3 різновиди

Існує 3 різновиди спадкового ангіоневротичного набряку. Вони залежать від рівня та активності C1 INH.

Тип 1

У типі 1 C1 INH повністю відсутня. Така ситуація виявляється приблизно у 50% пацієнтів, діагностується найчастіше між 10 і 20 роками.

Тип II

У 2-му типі C1 INH присутній, але функціонує лише на 15%.

III тип

Тип 3 залишається погано визначеним, більше вражає жінок і має лише симптоматичний характер.

Діагноз

Часто трапляється, що діагноз ставиться лише через роки після його появи через симптоми, що нагадують симптоми алергії або коліту. Однак деякі підказки вже можуть направити діагноз, наприклад, відсутність поліпшення антигістамінних препаратів та кортикостероїдів, а також наявність однакових симптомів у певних членів сім'ї. Люди, які мають лише травну форму захворювання, ризикують поставити діагноз ще пізніше.

Аналізи C1 INH, а також C3, C4 проводяться при підозрі на спадковий ангіоневротичний набряк. Рівень С3 у крові в нормі, рівень С4 знижується, а рівень СІНН знижується приблизно до 30% від його нормального значення в 90% ситуацій.