Діагностика, симптоми та лікування гемохроматозу

Гемохроматоз - генетичне порушення, викликане надмірним всмоктуванням заліза з їжею. Зазвичай він є доброякісним у ранньому віці, але може бути смертельним, якщо діагностується у віці від 50 до 60 років.

Що таке гемохроматоз?

Гемохроматоз - генетичне захворювання, яке призводить до накопичення великої кількості заліза в організмі і, особливо, в певних органах, таких як серце, печінка, шкіра та підшлункова залоза. Зазвичай організм використовує залізо відповідно до власних потреб, а надлишок виводиться природним шляхом. Картина гемохроматозу - це генетична аномалія, яка свідчить про парадоксальну нестачу заліза, що сприяє його шлунково-кишковому всмоктуванню. Щоб людина розвинула хворобу, обом батькам необхідно бути носіями дефектного гена. Інші захворювання можуть бути основою появи цього захворювання, як гематологічне та печінкове, наприклад цироз в запущеній стадії.

Що таке генетичний гемохроматоз?

Генетичний гемохроматоз, який ще називають класичним гемохроматозом, є дуже поширеним спадковим захворюванням, яке вражає переважно жителів північної Європи. Він вражає печінку, серце та підшлункову залозу. Ген, що відповідає за це захворювання, ген HFE, знаходиться на короткому плечі хромосоми 6. Він також може викликати діабет і цироз.

Що таке вторинний гемохроматоз?

Цей вид захворювання передається на основі перевантаження заліза в організмі. На відміну від спадкового гемохроматозу (примітивний гемохроматоз) має інше походження. Вторинний гемохроматоз може бути викликаний гемопатією (хворобою крові), гепатитом, цирозом печінки, переливанням крові або препаратами заліза . Кровотеча (виведення зайвого заліза) являє собою перше життєздатне лікування, яке супроводжується правильним харчуванням, щоб уникнути перевантаження заліза в організмі.

Що таке гетерозиготний гемохроматоз

Визначається, коли у пацієнта, який страждає гемохроматозом, є дві хромосоми однієї пари з двома різними генами в одному місці.

Що таке складний гетерозиготний гемохроматоз

На відміну від простого гетерозиготного гемохроматозу, з'єднання позначає захворювання, яке одночасно представляє генетичну мальформацію H63D та генетичну мальформацію C82Y.

Що викликає гемохроматоз

Часто гемохроматоз має спадкове походження, тоді як набуте залізне перевантаження, яке також визначається терміном гемосидероз, має різні причини. До них відносяться багаторазові переливання (хоча екскреція заліза збільшується, він залишається високо в організмі, оскільки він накопичується раніше) і прийом їжі, багатий залізом. Таласемія, яка робить еритроцити крихкими, викликаючи їх руйнування, може призвести до виділення заліза, що призводить до їх збільшення. Так само ця аномалія еритроцитів часто викликає анемію, яка потребує переливання, ситуацію, яка може посилити перевантаження залізом.

Аномалії еритроцитів можуть бути викликані також добровільно або мимовільно хімікатами або ліками. Так само гемолітична анемія породжує крихкі еритроцити, викликаючи їх руйнування. Через проблеми кістковий мозок не може забезпечити достатню кількість еритроцитів або заліза, що проникає в еритроцити під час формування. Навіть пізня шкірна порфірія, викликана дефіцитом ферментів, викликає перевантаження заліза при виникненні гемохроматозу. Це викликає появу пухирів на шкірі, що піддається впливу сонця, таких як руки, плечі та обличчя.

Серед інших захворювань, що викликають збільшення заліза в організмі, є метаболічний синдром, який викликає надлишкову вагу, діабет, аномальне підвищення тригліцеридів та холестерину, що також може призвести до збільшення заліза. Навіть хронічні захворювання печінки, такі як цироз, гепатит, хронічний гепатит, гепатит С та алкогольні захворювання, часто пов’язані із збільшенням заліза.

Симптоми надлишку заліза

Захворювання здається безсимптомним протягом декількох років. Накопичення заліза, насправді, прогресивне. Клінічні ознаки різні і залежать від уражених органів. Почуття втоми, засмагла шкіра, гепатомегалія (тобто збільшення печінки), які можуть перерости в цироз, проблеми з серцевим ритмом, локалізовані набряки щиколотки, біль у суглобах або діабет, можуть бути попереджувальними ознаками.

Сімейне дослідження гемохроматозу

Сімейний скринінг може допомогти діагностувати хворобу, часто важку, і дозволить заздалегідь призначити необхідне лікування, щоб бути ефективним проти гемохроматозу. Залучаються всі родичі першого ступеня (батьки, брати і сестри тощо) хворих на гемохроматоз. У разі позитивного генетичного тесту проводяться додаткові тести, які намагаються контролювати баланс заліза, коефіцієнт насичення трансферину та феритину, щоб оцінити стадію захворювання.

Гемохроматоз генетичні тести

Генетичні тести рекомендуються при порушеннях балансу заліза, зафіксованих при збільшенні насичення трансферином, як правило, менше 50% у чоловіків і 45% у жінок. Ген гемохроматозу також уповільнюється і свідчать про відповідальну мутацію . У 95% випадків типовий гемохроматоз має дві основні мутації: ген C282Y або C282Y / H63D. Тест дозволяє контролювати безсимптомну стадію.

Як діагностується надлишок заліза

Аналізи крові дозволяють викликати залізне перевантаження, яке вимірює як швидкість заліза в крові, так і кількість заліза, що міститься в тканинах .

Аналіз сироваткового заліза

При гемохроматозі збільшується швидкість заліза в сироватці крові. Однак, саме ця величина не підтверджує діагноз гемохроматоз.

Що означає трансферрин

Тест, здатний підтвердити гемохроматоз, - це збільшення трансферину в крові, білка, який у поєднанні з залізом транспортує його до органів. Коефіцієнт насичення залізом у разі гемохроматозу збільшується. Якщо від аналізів отримано результат нижче 45%, необхідно підтвердити його за допомогою інших аналізів крові, якщо результат перевищує 45%, слід шукати генетичний гемохроматоз.

Що вказує феритин

Феритин - це білок, який дозволяє накопичувати залізо в селезінці, кістковому мозку та печінці. Це також дозволяє помістити в організм запаси заліза. Феритин у сироватці крові збільшується при гемохроматозі. Однак він також може зростати при нормальному накопиченні заліза в організмі, тому систематично не перетворюється на залізне перевантаження . Таким же чином надлишок заліза не обов'язково вказує на генетичний гемохроматоз.

Ускладнення через надлишок заліза

Скупчення заліза в серцевому м’язі може спричинити проблеми з серцевим ритмом або серцевою недостатністю. Важлива пігментація шкіри (шкірна гіпопігментація) виникає у 90% пацієнтів, уражених гемохроматозом, які мають металево-сірий колір, характерний для присутності в шкірі заліза або майже засмаглого кольору.

Часто гемохроматоз супроводжується випаданням волосся. Початок діабету зустрічається у 2 з кожних 3 пацієнтів в середньому через наявність заліза в підшлунковій залозі . Часто виникає гепатомегалія, а саме збільшення об’єму печінки у 35% випадків гемохроматозу. Так само може спостерігатися цироз або рак печінки. Часто спостерігається спленомегалія, збільшена селезінка.

Нарешті, до інших ускладнень, які можуть виникнути у випадку цього захворювання, належать: проблеми із суглобами, особливо на початку захворювання (зачіпають руки, другу та третю фалангу, метакарпуси); сексуальні проблеми, такі як зниження лібідо, порушення в менструальному циклі та гіпогонадизм, тобто статеві залози організму виробляють мало гормону або його немає.

Лікування гемохроматозу

Часто вилікування відбувається при лікуванні кровотеч, здатних знизити рівень заліза . Насправді можна зібрати приблизно 500 мл крові. Це відбувається щотижня, а потім потроху щомісяця, залежно від балансу, який склався. Лікування, однак, проводиться на все життя. В якості альтернативи може розглядатися лікування, яке перешкоджає дії трансплантації заліза або печінки, коли хвороба перебуває у запущеному стані.

Фото: © Nerthuz