Ці експерти зазначають, що їхні дані, опубліковані у вівторок у "Трансляційній психіатрії", приносять деяке світло мутному зв’язку між генетикою та шизофренією, і можуть призвести до генетичного тесту, здатного передбачити, які ліки будуть ефективними для окремих пацієнтів. .
"Давно знаємо, що шизофренія є спадковою, але шизофренія як просте спадкове захворювання не має сенсу з еволюційної точки зору, тому що люди з цією патологією, як правило, мають менше дітей, і генетичні варіанти, що викликають захворювання, не повинні вижити, - каже Димитрій Аврамопулос, доцент психіатрії Інституту генетичної медицини МакКусіка-Натана.
Крім того, цей експерт зазначає, що дослідження, які шукають варіанти генів, пов’язаних із шизофренією, виявили лише слабкі зв’язки з кількома генами, нічого, що пояснювало б стійке поширення захворювання, яке вражає близько 1 відсотка населення. Більшість генетиків вважають, що винуватцем так званих складних генетичних захворювань, як шизофренія, є не лише генетичний варіант, але й більше, ніж одна дія в цілому.
Цілком ймовірно, що окремі випадки захворювання спричинені різними комбінаціями варіантів, пояснює Аврамопулос, який разом зі своїми партнерами по дослідженню зробив цю гіпотезу ще на крок далі, до теорії про те, що, хоча наші органи зазвичай можуть бути компенсовані Через дефектний ген, який впливає на певну систему, більше одного удару по тій же системі, ймовірно, підкаже людей до захворювання.
Дослідницька група розробила методику аналізу даних про послідовність генів, яка досліджує наявність варіантів підмножини випадків випадковим чином. Шукаючи підтримки для своєї гіпотези в даних, отриманих раніше у 123 сім'ях, що мають щонайменше двох членів, уражених шизофренією, вони вирішили провести послідовність пов'язаних генів за допомогою біохімічної ланцюгової реакції, яка була пов'язана із захворюванням у 48 госпіталізованих пацієнтів. Відомий як сигнальний шлях нейрорегуліну, він передає сигнали з реакційного ланцюга всередині нервової системи.
Як і передбачили, дослідники виявили, що в деяких сім'ях було кілька варіантів сигналізації, пов'язаних з неврорегуліном, а в інших - жодного, розподіл, який, ймовірно, був результатом випадковості. З іншого боку, у пацієнтів із шизофренією з варіантами сигналізації про неврорегуліну спостерігалось більше галюцинацій, але менше погіршення стану, ніж інші, які страждали шизофренією в дослідженні.
"Ці результати підтримують ідею про те, що не існує єдиного генетичного рецепту для шизофренії, але що винуватцем мутацій на шляху, пов'язаному із захворюванням, наприклад, сигналізація про нейрорегуліну, може бути винуватець", - говорить Аврамопулос ". Результати також показують докази сучасної теорії про те, що шизофренія - це не хвороба, а ціла низка супутніх розладів. "У пацієнтів, які не мали пов'язаних з нейрорегуліном варіантів сигналізації, ймовірно, були замість них варіанти по-різному, вказує він.
Незважаючи на те, що результати дослідження були напрочуд різкими, враховуючи невелику кількість сімей у дослідженні, Аврамопулос попереджає, що для підтвердження результатів потрібні масштабніші дослідження, перш ніж робити чіткі висновки. Він також планує проаналізувати точну роль пов'язаних варіантів шизофренії, які визначила команда.
Джерело: www.DiarioSalud.net
