Щороку в Іспанії помирає близько 30 000 людей внаслідок раптової смерті, більшість з яких викликана гіпертрофічною кардіоміопатією, відносно поширеним захворюванням, яке спричиняє потовщення лівого шлуночка серця і, в деяких випадках, є спадковим. Поки було описано одинадцять генів, що відповідають за це серцеве захворювання, але пояснюють лише половину випадків; інша половина пацієнтів не мала мутацій ні в одному з цих генів, тому невідомо, який ген був причиною їх захворювання.
Зараз дослідження, засноване на послідовності геномів іспанських пацієнтів з гіпертрофічною кардіоміопатією, дозволило нам ідентифікувати новий мутований ген, який пояснює частину цих випадків сімейної гіпертрофічної кардіоміопатії.
Дослідженням, проведеним іспанськими вченими та опублікованим у Nature Communications, керували лікарі Карлос Лопес-Отін, професор біохімії та молекулярної біології в Університеті Ов'єдо, та Ксезе С. Пуенте, з Інституту онкології університету Ов'єдо "Ця драматична реальність спонукала нас вивчити геном сімей із випадками раптової смерті, використовуючи нові методи геномного аналізу, розроблені в нашій лабораторії в рамках проекту з розшифровки геномів раку", - пояснює Лопес-Отін, спів-директор Вклад Іспанії до Міжнародного консорціуму геномів раку.
Геномний дозволив нам зробити висновок, що мутації гена FLNC, що кодують білок під назвою філамін С, викликають гіпертрофічну кардіоміопатію у 8 з досліджуваних сімей », - каже доктор Xose S. Puente.
Ана Гутіеррес-Фернандес, співавтор дослідження, зауважує, що новий ідентифікований ген "дозволяє пояснити причину захворювання у групі пацієнтів без мутацій у відомих генах". "Нові методи секвенування геному дозволяють нам ідентифікувати мутації в генах, про які до цього ми не знали", - пояснює Рафаель Вальдес-Мас, співавтор роботи. Насправді, додає дослідник, "велика ймовірність, що в цьому захворюванні є більше генів, і їх ми точно визначимо завдяки цим методам".
Спеціальне відстеження
Висновок дозволить визначити людей, що переносять цю мутацію в гені FLNC, здійснить "більш персональне клінічне спостереження" та застосує специфічне лікування, і навіть у разі необхідності може бути імплантовано дефібрилятор, щоб уникнути процесу, який запускає раптова смерть у цих пацієнтів, підкреслює дослідник.У дослідженні беруть участь групи лікарів Елісера Кото, Хосе Джуліана Р. Регеро та Аврори Астудільо з Центральної університетської лікарні Астурія.
Робота в установах, які беруть участь у цьому проекті, фінансується Міністерством економіки та конкурентоспроможності, Інститутом охорони здоров'я Карлоса III, Каястурською соціальною роботою, Фондом Ботіна та Фондом Астукор.
Джерело: www.DiarioSalud.net
