Практикуючись у дитини через три дні після народження, неонатальний скринінг дозволяє швидко виявити кілька серйозних захворювань. Далі - огляд ефективності тесту, його цілей та виявлених захворювань.
Цілі неонатального скринінгу
Неонатальний скринінг дозволяє виявити більшість безсимптомних захворювань у новонародженого. Мета полягає в тому, щоб мати можливість розпочати раннє лікування та забезпечити адаптоване лікування. Виявлені захворювання, які є непрацездатними та мають важкі наслідки, раннє лікування дозволяє стримувати еволюцію захворювання, навіть запобігаючи появі симптомів.Виявлені захворювання
Захворювання, виявлені завдяки скринінгу новонароджених, - це переважно рідкісні захворювання та генетичного походження. Це дозволяє виявити такі захворювання, як фенілкетонурія (порушення обміну речовин), вроджений гіпотиреоз (порушення роботи щитовидної залози), вроджена гіперплазія надниркових залоз (аномалія наднирників), серповидно-клітинна хвороба (захворювання, що спричиняє інфекції) та муковісцидоз (перебудова таких органів, як легені та підшлункова залоза).Виконання тесту та результатів
Неонатальний скринінг-тест проводиться на дитині через три-чотири дні після народження через зразок крові. Деякі краплі видаляють з п’ят новонародженого за допомогою голки для проби Гутрі і потім аналізують в лабораторії. Усна вимога вимагається від батьків, оскільки тест не є обов'язковим, але рекомендується.Здебільшого результати скринінгу новонароджених є негативними. У цьому випадку вони не повідомляються окремо, а повертаються до пологової або педіатричної служби, де проводилось тестування.
Лікар безпосередньо контактує з батьками протягом п’ятнадцяти днів після неонатального скринінгу у разі патологічних або підозрілих результатів. Тоді можуть знадобитися додаткові тести для підтвердження або визнання недійсним діагнозу, новий тест або консультація з фахівцем.
Фото: © tatyana_k - Fotolia.com
