Ці результати, опубліковані в Nature Medicine, говорять про те, що основною причиною цього поширеного неврологічного захворювання людини може бути поступальний дисбаланс, що призводить до високої продукції білка в мозку. Відновлення цього балансу може бути необхідним для нормальної неврологічної функції.
Біологія працює дивним чином '', - сказав Джоел Ріхтер, професор молекулярної медицини в UMMS та провідний автор дослідження. Ми виправили одну генетичну мутацію з іншою, що показало, що дві помилки приносять успіх. Ми виявили, що мутації обох генів призводять до нормальної роботи мозку. Це звучить всупереч інтуїції, але в цьому випадку, здається, що сталося ».
Синдром тендітного Х - найпоширеніша форма спадкової розумової відсталості - це генетичний стан, який є результатом повторного розширення КГГ у неміцній послідовності ДНК гена X (FMR1), необхідної для нормального неврологічного розвитку. Люди з крихким X страждають на інтелектуальну недостатність, поведінкові та навчальні проблеми, і залежно від тривалості повторення ХГЛ інтелектуальна інвалідність може змінюватись від легкої до важкої.
Хоча вчені ідентифікували генетичну мутацію, яка викликає синдром Fragile X, на молекулярному рівні вони все ще мало знають про те, як працює хвороба або що йде не так у мозку. Відомо, що ген FMR1 кодує крихкий білок X-хромосоми (FMRP).
Протягом багатьох років Ріхтер вивчав, як трансляція - процес, в якому клітинні рибосоми створюють білки, перейшов від неактивного до активного в жаб'ячих яйцях і виявив ключовий ген, який контролює цей процес, білок CPEB, що зв'язує РНК. У 1998 році він побачив, що CPEB у мозку гризунів відіграє важливу роль у регулюванні способу спілкування синапсів.
Скасовуючи FMRP та CPEB, ми змогли відновити рівень синтезу білка до нормального та виправити характеристики хвороби крихких мишей X, тому вони майже не відрізнялися від мишей дикого типу ", - сказав він.
"Люди з крихким X виробляють занадто багато білка", - сказав Ріхтер. - Використовуючи CPEB, ви можете повторно відкалібрувати стільниковий апарат, завдяки якому білки, за якими ми показали, що вбирають цей процес, мають глибокий вплив на мишачі моделі. з Fragile X. Можливо, що подібний підхід може бути корисним для дітей із цим захворюванням ", - резюмував він.
Джерело: www.DiarioSalud.net
